Asım GÜLTEKİN, Suar Çakı KILIÇ, Füsun Dilara İÇAĞASIOĞLU, Meryem ÖLMEZ, Demet ALAYGUT

A rare disorder in an infant with Goldenhar syndrome and nephrolithiasis: Alkaptonuria

Alkaptonüri, homogentisik asid oksidaz eksikliği ile karakterize ve nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Karakteristik özellikleri, idrar renginde koyulaşma, okranozis ve artropatidir. Pediatrik yaş grubunda idrar renginin koyulaşması tek bulgudur ve hastalığın çok erken dönemlerinde aile tarafından belirtilebilir. Goldenhar sendromu, okuloaurikulovertebral displazi olarak da bilinir ve nadir görülen bir tablodur. Kulak, burun, yumuşak damak, dudak ve mandibula gibi organların vücudun tek tarafında yeterince gelişememesi sözkonusudur. Renal ve genitoüriner malformasyonlar bu kompleks içinde bildirilmiştir. Goldenhar sendromu tanılı ondört aylık erkek hasta kliniğimize nefrolitiazis ve idrarının değdiği kısımlardaki çamaşırının siyaha dönmesi yakınması ile başvurdu. Özellikle orta ve geç erişkin dönemde alkaptonüri ile birlikte ürolitiazis olguları bildirilmiştir. Bununla birlikte bu komplikasyonun çocuklarda görülmesi konusunda yeterince veri yoktur. Bu vaka erken çocukluk döneminde alkaptonüri tanısı konması, nefrolitiazis komplikasyonunun gelişmiş olması ve Goldenhar sendromu ile birlikte görülmesi nedeni ile sunulmuştur.

Bir infantta nadir bir hastalık nefrolitiazis ve goldenhar sendromu: Alkaptonüri

Alkaptonuria is a rare disorder of metabolism characterized by deficiency of homogentisic acid oxidase. Characteristic features include darkening of urine, ochronosis, and arthropathy. Darkening of urine is the only sign of the disorder in the pediatric age group. Goldenhar syndrome, also known as oculoauriculovertebral dysplasia, is an uncommon condition, characterized by a incomplete development of the ear, nose, soft palate, lip, and mandible. Renal and genitourinary malformations have also been reported with the complex. A 14-month-old boy with Goldenhar syndrome presented to our clinic with the complaint of nephrolithiasis, and bluish black staining of clothes. There are reports on nephrolithiasis in alkaptonuria (AKU) in middle and late adulthood patients. However, the occurrence of this complication in affected children has not been analysed so far. This report is discussed for the early diagnosis, the development of complication of nephrolithiasis and co-existence with Goldenhar syndrome.

PDF

___

1. Fernandez-Canon JM, Granadino B, Beltran-Valero de Bernabe D. The molecular basis of alkaptonuria. Nat Genet 1996; 14: 19-24.
2. Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MP. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med 2002; 347: 2111-21.
3. Hartsfield JK. Review of the etiologic heterogenity of the oculoauriculo-vertebral spectrum (Hemifacial Microsomia) Orthod Craniofac Res 2007; 10: 121-8.
4. Robert Raphael Aquaron. Alkaptonuria in France: Past experience and lessons for the future. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 1115-26.
5. Verma SB. Early detection of alkaptonuria. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2005; 71: 189-91.
6. Sridhar FK, Mukha RP, Kumar S. Lower urinary tract symptoms and prostatic calculi: A rare presentation of alkaptonuria Indian J Urol 2012; 28: 219-21.
7. Peker E, Yonden Z, Sogut S. From darkening urine to early diagnosis of alkaptonuria. Indian J Dermatol Venereol Lepra 2008; 74: 700.
8. Keller JM, Macaulay W, Nercessian OA. New developments in ochronosis: Review of the literature. Rheumatol Int 2005; 25: 81-5.
9. Venkataseshan VS, Chandra B, Graziano V. Alkaptonuria and renal failure: A case report and review of the literature. Mod Pathol 1992; 5: 464-71.
10. Suwannarat P, O'Brien K, Perry MB. Use of nitisinone in patients with alkaptonuria. Metabolism 2005; 54: 719-28.