Aquaporin 2 mutasyonu saptanan konjenital nefrojenik diabetes insipiduslu bir ol
A case of congenital nephrogenic diabetes insipidus with aquaporin 2 gene mutation
___
- 1. Wesche D, Deen PM, Knoers NV. Congenital nephrogenic diabetes insipidus: the current state of affairs. Pediatr Nephrol. 2012;27:2183-204.
- 2. Knoers VAMN, Levtchenko EN. Nephrogenic diabetes insipidus in children. In Pediatric Nephrology, 7th edition (Eds ED Avner, VE Harmon, P Niaudet):1307-27. Heidelberg, Springer-Verlag 2016;1307-27.
- 3. Moeller HB, Rittig S, Fenton RA. Nephrogenic diabetes insipidus: essential insights into the molecular background and potential therapies for treatment. Endocr Rev. 2013;34:278-301.
- 4. Bichet DG, El Tarazi A, Matar J, Lussier Y, Arthus MF, Lonergan M et al. Aquaporin-2: new mutations responsible for autosomal-recessive nephrogenic diabetes insipidus-update and epidemiology. Clin Kidney J. 2012;5:195-202.
- 5. Vergier J, Fromonot J, Alvares De Azevedo Macedo A, Godefroy A, Marquant E, Guieu R et al. Rapid differential diagnosis of diabetes insipidus in a 7-month-old infant: The copeptin approach. Arch Pediatr. 2018;25:45-7.
- ISSN: 2602-3032
- Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
- Başlangıç: 1976
- Yayıncı: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi
Şizofreni hastalarında fiziksel hastalık eş tanılarının değerlendirilmesi
Betül DEMİREL DÖNGEL, Mehmet Emin DEMİRKOL, Lut TAMAM
Mohammad Arshadi BOSTANABAD, Mohammad Hassan SAHEBİHAGH, Maliheh ASADOLLAHİ, Masoumeh ZAKERNİK
Poliorşidizm olgusu: aksesuar testiste mikrokalsifikasyon
Ömer KORAŞ, Mehmet Erhan AYDIN, İbrahim Halil BOZKURT, Özgü AYDOĞDU, Tarık YONGUÇ, Serkan YARIMOĞLU
Refika Kılıçkaya, Tuna Şahin, Ersel Güleç, Mehtap Balcı, Fatih Balcı
Ani ölüm ve koroner kalp hastalığı: geriye dönük bir otopsi çalışması
Fotios CHATZİNİKOLAOU, Aspasia DELİLİGKA, Dimitrios KOUTSOUKİS, İoannis CHRYSOVERGİS, Evangelia KARACHALİOU, George J. KARAMPOUTAKİS, Christina OUZOUNİ, Konstantinos NAKAKİS, Konstantinos KOUTSAMPASOPOULOS
Çocukluk çağı kanserlerinde vitamin B12 ve folik asit düzeyleri
Serhan KÜPELİ, Ayşe ÖZKAN, Tuna EKER, Gülay SEZGİN, İbrahim BAYRAM
Genç yaşlılarda egzersizin yaşam kalitesi, beden farkındalığı, kinezyofobi ve düşme riskine etkisi
Arzu Erden, Seçil Gülhan Güner
Sedasyon altında dental tedavi alan epidermolizis büllozalı hastada anestezi
Safen ven yetmezliklerinin n-butil siyanoakrilat embolizasyonu ile tedavisi: tek merkez bulguları
Polat Durukan, Necmi Baykan, Ömer Salt, Şule Yakar, İsmail Tekin, Cemil Kavalcı, Seda Özkan