Mahya Sultan TOSUN, Vildan ERTEKİN, Mustafa BÜYÜKAVCI, Hakan DÖNERAY

Hipohidrotik Ektodermal Displazi ve Gastroözofageal Reflü Hastaliği: Vaka Sunumu

Ektodermal displaziler ektodermal orijinli dokuları etkileyen bozukluklardır. Hipohidrotik Ektodermal Displazi HED X’e bağlı resesif geçiş gösteren, ender görülen herediter bir hastalıktır. Vakalarda ter bezlerinin kısmi veya tam kaybı, dental anomaliler ve hipotrikozla birlikte tipik bir yüz görünümü mevcuttur. Gastroözofageal Reflü GÖR gastrik içeriğin özofagus içine hareketidir. GÖR, semptomatik olur, yaşam kalitesini etkiler ve morbiditeye neden olursa Gastroözofageal Reflü Hastalığı GÖRH olarak tanımlanır. Bu vaka HED olan hastalarda GÖRH’nın gözardı edilmemesi için sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler:

Ektodermal displazi, gastroözofageal reflü, çocuk

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia and Gastroesophageal Reflux Disease: A Case Report

Ectodermal dysplasias are developmental disorders affecting tissues of ectodermal origin. Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a rare hereditary disease that has an X-linked recessive mode of inheritance. It is characterized by partial and complete abscence of sweat glands, dental anomalies, hypotrichosis and typical facial appearence. Gastroesophageal reflux GER is the backflow of gastric contents into the esophagus. is named If GER becomes symptomatic, affecting quality of life, and results in morbidity, it is termed as gastroesophageal reflux disease. This case was presented to emphasize that GERD should not be overlooked in patients with HED.

Keywords:

Ectodermal dysplasia, Gastroesophageal reflux, Child,

PDF

___

1. Altun S, Altun Ş, Yavuz İ, Agüloğlu S. Ektodermal displazi: 3 vaka raporu. T Klin J Dental Sci 2001;7(3):154-60.
2. Nordgarden H, Johannessen S, Storhaug K, Jensen JL. Salivary gland involvement in hypohidrotic ectodermal dysplasia. Oral Dis 1998;4(2):152-4. http://dx.doi.org/10.1111/j.1601-0825.1998.tb00270.x
3. Yıldırım M, Baysal V, Çandır Ö. Anhidrotik ektodermal displazi (Vaka Raporu). T Klin J Med Sci 2000;20(6):366-8.
4. Yağcı RV. Gastroözofageal reflü hastalığı, Güncel Pediatri 2006;4(1):56-65.
5. Erdemir G, Özgür T, Canıtez Y, Kayık B, Özboyacı A, Özkan TB. Çocuklarda pH monitörizasyonu ile gastroözofageal reflü hastalığının değerlendirilmesi. Güncel Pediatri 2009;7:130-6.
6. Clauss F, Maniere MC, Obry F, Waltmann E, Hadj-Rabia S, Bodemer C, et al. Dento-craniofacial phenotypes and underlying molecular mechanisms in hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED): a Review. J Dent Res 2008;87(12):1089- 99. http://dx.doi.org/10.1177/154405910808701205 PMid:19029074
7. Reed WB, Lopez DA, Landing BH. Clinical spectrum of anhidrotic ectodermal dysplasia. Arch Derm 1970;102(2):134- 43. http://dx.doi.org/10.1001/archderm.102.2.134 PMid:5430308
8. Gaitonde S. Multifocal, Extranodal sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy. Arch Pathol Lab Med 2007; 131(7):1117-21.
9. Kantarçeken B. Gastroözofageal reflü hastalığında patogenez. T Klin J Gastroenterohepatol-Special Topics 2008;1(3):4- 16.