Biyotinidaz eksikliği taraması ile belirlenen hastaların aile bireylerinde bulunan geç tanılı 31 hastanın değerlendirilmesi

Amaç: Yenidoğan taraması ve geç tanılı biyotinidaz eksikliği (BE) hastalarının aile çalışmalarında 31 yeni vaka belirlenmiştir. Geç tanılı BE bulgularını değerlendirmek amacıyla bu çalışma planlanmıştır. Yöntem: BE hastalarının ailelerinde plazma kantitatif biyotinidaz aktivitesi ölçüldü. Belirlenen hastalarda klinik ve laboratuvar değerlendirmesi yapıldı. Bulgular: 16 hastada (3 anne, 3 baba, 10 kardeş), belirgin BE (plazma biyotinidaz aktivitesi < % 10 ortalama aktivite) ve 15 hastada (7 anne, 8 kardeş) kısmi BE (plazma biyotinidaz aktivitesi ortalamanın % 10-30'u) belirlendi. Ortalama plazma biyotinidaz aktivitesi ve ±SS, belirgin BE hastalarında 0.34±0.17 nmol/min/ml, kısmi BE hastalarında 1.51±0.39 nmol/min/ml (normal 4.2-8.4) bulundu. Belirgin BE hastalarından 3 kardeşte hastalıkla ilgili bulgular (deri bulguları n=1, mikrosefali n=1, gelişme geriliği n=2, konvülsiyon n=1) saptandı. Kısmi BE hastaları içinde, WISC-R testi ile sınırda IQ (71) belirlenen bir kardeş dışında bulgusu olan yoktu. Hasta olan anne ve babalar içinde bulgusu olan yoktu. Sonuç: Hastalara biyotin tedavisi başlandı. Bir hasta dışında diğerlerinde bulgular geriledi. BE asemptomatik seyredip, fakat yaşamın her döneminde ciddi risk yaratabildiğinden, taramalar ile saptanan BE hastalarının ailelerinin incelenmesi ve bulgusuz hastaların belirlenerek tedavilerinin başlanması çok önemlidir.

Anahtar Kelimeler:

Biyotinidaz, Yenidoğan taraması, Süt çocuğu, yenidoğan, Biyotinidaz eksikliği

Evaluation of 31 late diagnosed patients detected by family studies of biotinidase deficient patients

Aim: Thirty-one biotinidase deficiency (BD) cases were reported, in the families of the patients detected by newborn and selective BD screening. The aim of the study is to evaluate the findings in late diagnosed patients. Methods: Plasma quantitative biotinidase activities were measured in family members of BD patients. Clinical and laboratory evaluations were performed in the patient group. Results: There were 16 patients (3 mothers, 3 fathers, 10 siblings) with profound BD (< 10 % of mean activity) and 15 patients (7 mothers, 8 siblings) with partial BD (10-30% of mean activity). The mean ±SD of biotinidase activity (BA) of the profound and partial BD patients were 0.34±0.17, 1.51±0.39 nmol/min/ml (normal 4.2-8.4), respectively. In profound BD, 3 were symptomatic and all of them were siblings. The symptoms were dermatitis (n=1), microcephaly (n=1), developmental delay (n=2), convulsions (n=1). The patients with partial BD did not have any clinical symptoms except one sibling with borderline IQ score (71) determined with WISC-R Test. None of the parents were symptomatic. Conclusion: All of the patients were treated with biotin. The symptoms resolved in all except one patient. Family investigation of patients with BD is very important for the detection of asymptomatic patients who are at risk of exhibiting symptoms at any age.

Keywords:

Biotinidase, Neonatal Screening, Infant, Newborn, Biotinidase Deficiency,

___

1. Pispa J. Animal biotinidase. Ann Med Exp Biol Fenn 1965; 43:1-39
2. Wolf B, Heard GS, McVoy JS, Raetz HM. Biotinidase deficiency: The possible role of biotinidase in the processing of dietary protein-bound biotin. J Inherit Metab Dis 1984; 7: 121.
3. Baumgartner ER, Suormala T. Biotine-responsive multipl carboxylase deficiency. In: Fernandez J, Saudubray JM, van den Berghe G, eds. Inborn Metabolic Diseases, 3rd ed. Berlin: Springer, 000: 277-82.
4. Wolf B, Grier RE, Allen RJ, Goodman SI, Kien CL. Biotinidase deficiency: The enzymatic defect in late-onset multipl carboxylase deficiency. Clin Chem Acta 1983; 131: 273-81
5. Wolf B. Worldwide survey of neonatal screening for biotinidase eficiency. J Inherit Metab Dis 1991; 14: 923-7.
6. Wolf B, Norrgard K, Pomponio RJ, Mock DM, McVoy JRS, et al. Profound biotinidase deficiency in two asymptomiatic adults. Am J Med Genet 1997; 73: 5-9.
7. Wolf B. Biotinidase deficiency: New directions and practical concerns. Curr Treat Options Neurol 2003; 5:321-8.
8. Wolf B. Children with profound biotinidase deficiency should be treated with biotin regardless of their residual enzyme activity or genotype. Eur J of Pediatric 2002; 161: 167-8.