TEK GEN HASTALIKLARI NEDENİYLE PREİMPLANTASYON GENETİK TANI UYGULANAN HASTALARIMIZIN RETROSPEKTİF ANALİZİ

Amaç: Bu çalışmada, kliniğimizde farklı tek gen hastalıkları nedeniyle preimplantasyon genetik tanı (PGT) uygulanan hastalarımızın sonuçlarını değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Tüp bebek merkezimize başvuran 16 farklı tek gen hastalığı için 29 siklusta PGT uygulanan 22 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Ebeveynlerden birinde bilenen tek gen hastalığı bulunan 12 hastada, hastalığın yeni nesle aktarılmaması amacıyla, 16 siklusta toplam 114 embriyo üzerinde yapılan PGT sonrası 24 sağlıklı, 25 taşıyıcı, 65 hasta embriyo tespit edildi. Embriyo transfer yapılan 14 siklusta 10 gebelik elde edilmiş 9'u canlı doğumla sonlanmıştır.Hastalarımızdan 10 çifte PGT beraberinde insan lökosit antijeni (HLA) doku tiplemesi yapılmıştır. 13 siklusta elde edilen toplam 130 embriyonun; 22'si sağlıklı 18'i taşıyıcı, 90 embriyo ise tek gen hastalığına sahip idi. Embriyo transferi yapılan 10 siklusta 5 gebelik elde edilmiş, 4'ü canlı doğumla sonlanmıştır. Sonuç: İn-vitro fertilzasyon ile birlikte uygulanan PGT, genetik hastalığın yeni nesillere aktarımı riskine sahip çiftlere, sağlıklı gebelik için avantaj sunar. Tek gen hastalığı nedeniyle gebeliği sonlandırma riski ortadan kalkar. Bu avantajları yanında diğer in-vitro fertilzasyon endikasyonları ile en az benzer gebelik ve canlı doğum oranları sağlaması nedeniyle önerilmesi gereken bir seçenektir. Bazı özel durumlarda ise hayat kurtarıcı bir yöntemdir.

A Retrospective Analysis of Patients who Underwent Preimplantation Genetic Diagnosis Due to Single Gene Defects: Our Three Years Experience

Aim: In this study, we aimed to determine the treatment results of patients who underwent preimplantation genetic diagnosis (PGD) due to single gene defects. Material and Methods: The results of 29 cycles in 22 patients with 16 different single gene disorders were included into the analysis. The results of patients were evaluated retrospectively. Findings: PGD without HLA tissue typing was performed to prevent the transmission of the single gene disorder to their offspring in twelve couples in whom a single gene defect was detected in a single partner. One hundred and fourteen embryos were obtained in 16 cycles. Twenty-four of them were healthy, 25 of them were genetic mutation carriers and 65 had genetic mutation. 22 embryos were transferred in 14 cycles and 10 pregnancies with 9 live births occurred. Additional HLA tissue typing was performed in 10 couples who underwent PGD. One hundred and thirty embryos were obtained in 13 cycles. Twenty-two of them were healthy and 18 were genetic mutation carriers and 90 embryos had SGD. Embryo transfer could be performed in 10 cycles and 5 pregnancies with 4 live births were obtained. Result: PGD with in vitro fertilization allows the possibility of a healthy pregnancy for couples under the risk of transmitting single gene disorders to their offspring and it eliminates the risk of termination of pregnancy. With these advantages, it should be offered to couples with single gene disorders since it is shown to have similar pregnancy and live birth rates compared with other indications of in vitro fertilization. PGD is a life-saving procedure in some special cases.

PDF

___

1. Berger VK, Baker VL. Preimplantation diagnosis for single gene disorders. Semin Reprod Med. 2014;32(2):107-13.
2. Munne S, Wells D. Preimplantation genetic diagnosis. Curr Opin Obstet Gynecol. 2002;14(3):239-44.
3. Sermon K, Van Steirteghem A, Liebaers I. Preimplantation genetic diagnosis. Lancet. 2004;363(9421):1633-41.
4. Kahraman S, Beyazyurek C, Yesilipek MA, Ozturk G, Ertem M, Anak S, et al. Successful haematopoietic stem cell transplantation in 44 children from healthy siblings conceived after preimplantation HLA matching. Reproductive biomedicine online. 2014;29(3):340- 51.
5. Hu X, Wang J, Li Y, Wang Y, Ding C, Zeng Y, et al. Clinical Considerations of Preimplantation Genetic Diagnosis for Monogenic Diseases. PLoS One. 2015;10(9):e0139613.
6. Ropers HH. Single gene disorders come into focus--again. Dialogues Clin Neurosci. 2010;12(1):95-102.
7. Saudi Mendeliome G. Comprehensive gene panels provide advantages over clinical exome sequencing for Mendelian diseases. Genome Biol. 2015;16:134.
8. Ayrim A, Kafali H. Preim plantasyon Genetik Tarama / Tanı Testi Uygulanan IVF Olgularının Retrospektif Analizi. Yeni Tıp Dergisi 2015:25-8.
9. Kahraman S, Beyazyurek C, Ekmekci CG. Seven years of experience of preimplantation HLA typing: a clinical overview of 327 cycles. Reproductive biomedicine online. 2011;23(3):363-71.
10. Zimmerman RS, Jalas C, Tao X, Fedick AM, Kim JG, Pepe RJ, et al. Development and validation of concurrent preimplantation genetic diagnosis for single gene disorders and comprehensive chromosomal aneuploidy screening without whole genome amplification. Fertility and sterility. 2016;105(2):286-94.
11. Ekici C. Preimplantasyon Genetik Tanı. İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2014;3 (2):49-53.