Bu makalede Glutarik asidürili 3 yaşında erkek hasta sunulmaktadır. 2 hafta öncesine kadar tamamen sağlıklı olan hasta, üst solunum yolu enfeksiyonunu takiben bilinç ve baş kontrolünün kaybı ve konvülziyonlarla başvurdu. İlerleyen dönemlerde hastanın bilinci açıldı fakat koreoatetoid ve distonik hareketleri belirginleşti. Gaz kromotografi/kütle spektrofotometrik incelemede idrarda glutarik, 3-hidroksiglutarik ve glutakonik asitte artış saptandı. Kraniyal manyetik rezonans incelemede kaudat nukleuslar, putamen, globus pallidusta, bilateral periventriküler beyaz cevher alanları, pons, mezensefalon dorsalinde T2A görüntülerde simetrik intensite artışı vardı. GA 1 özellikle distonik, diskinezik hastalıkların ayırıcı tanısında mutlaka akılda tutulmalıdır.

We describe a three-year old male with Gutaric Aciduria Type 1. The patient was healthy until two weeks before presentation. Following an upper respiratory tract infection, he lost consciousness and head control, and seizures began. Over the course of the disease, his unconsciousness regressed, but he developed choreoathetosis and dystonia. Gas chromatography-mass spectrometry urine analyses for organic acids showed an elevated excretion of glutaric, 3-hydroxyglutaric and glutaconic acid. MRI revealed symmetric hyperintensity in caudate nuclei, putamen, globus pallidus, periventricular white matter, pons and mesencephalon on T2-W images. Glutaric Aciduria Type 1 must always be kept in mind in the differential diagnosis of dystonic and dyskinetic disorders.