Walker–warburg sendromlu bebeğe anestezi uygulaması

Walker-Warburg Sendromu letal seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. Bu olguda da bulunduğu gibi, tip 2 lisensefali (Düz beyin anlamına gelir; hiç girus olmaması veya az sayıda girus-sulkus bulunmasıdır, musküler distrofileri de içeren heterojen bir gruptur), polimikrogri (Nöronlar migrasyona uğradıktan sonra kortekste oluşan organizasyon bozukluğu polimikrogrik yapıyı oluşturur), serebellar malformasyonlar, posterior ensefalosel ve hidrosefali bulunabilir. Konjenital kas güçsüzlüğü, kas atrofisi, derin tendon reşekslerinin kaybı ve mental retardasyon bulunan hipotonik infantlarda santral sinir sisteminde migrasyon anomalileri ve göz anormallikleri vardır. Ayırıcı tanıda Walker-Warburg Sendromu, Kas-göz-beyin (Muscle-eye-brain) Hastalığı veya Fukuyama Konjenital Musküler Distrofi gibi hastalıklar düşünülmelidir (1,2). Gözde ise megalokornea, buftalmus, katarakt, retinal hipopigmentasyon ve optik sinir hipoplazisi gibi ön ve arka kamara bozuklukları olabilir (3). Bizim hastamızda, kas biyopsisinde musküler distrofi ile uyumlu histopatoloji saptandı ve genetik tanısı ise Walker-Warburg Sendromu ile uyumlu idi. Anestezi indüksiyon ve idamesi, müsküler distrofide dikkat edilecek noktalar göz önünde bulundurularak, zor entübasyon ve malign hipertermi açısından gerekli önlemler alınarak yapıldı. Bu olgu sunumunda, Walker Warburg Sendromlu hastaya ventrikülo-peritoneal şant takılması için verilen anestezi yöntemi tartışılacaktır.

Anesthesia for FOR infant withwalker-walburg sendrome

Walker-Warburg Syndrome is lethal and inherited as an autosomal recessive trait. Type 2 lissencephaly (Resulting in a lack of development of gyri and sulci), polymicrogyri (The most consistent features are a smooth appearance of the surface of the brain due to lack of normal folds), malformations of other brain structures (cerebellum and brain stem), posterior encephalocel and hydrocephaly can exist. In hypotonic infant with congenital muscle disorder, muscle atrophy, deep tendon reflex loss, mental retardation, central neuronal migration abnormalities and eye abnormalities, Walker Warburg Syndrome, Muscle-Eye-Brain Disease or Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy must be considered in differential diagnosis (1,2). It can have megalocornea, bufthalmia, cataract, retinal hypopigmentation, optic nerve hypoplasia (3). In our case, the muscle biopsy confirmed, the muscular dystrophy and genetic department reported as Walker Warburg Syndrome. Anaesthesia induction and maintenance was performed by considering points to take care of in muscular dystrophy and by taking precautions for difficult intubation and malign hyperthermia. In this case, a ventriculoperitoneal shunt surgery to an infant with Walker Warburg Syndrome scheduled for ventriculoperitoneal shunt will be discussed.

___

  • 1. Di Mauro S, Lamperti C. Muscle glycogenoses. Muscle Nerve 2001; 24: 984-99.
  • 2. Beltran-Valero de Bernabe D, Currier S, Steinbrecher A, et al. Mutations in the O-mannosyltransferase gene POMT1 give rise to the severe neuronal migration disorder Walker-Warburg syndrome. Am J Hum Genet 2002; 71: 1033-43.
  • 3. Voit T. Congenital muscular dystrophies: 1997 update. Brain Dev 1998; 20: 65-74.
  • 4. J. Chemke, B. Czernobilsky, G. Mundel, Y. R. Barishak: A familial syndrome of central nervous system and ocular malformations. Clinical Genetics 1975; 16: 1-7.
  • 5. C.Nur Semerci, S. fienol, N. Okumuş, B. Talim, Ç. Üner, N. Onat, et al: Bir Olgu Nedeniyle Walker-Warburg Sendromu ve Yeni Görüşler. Gülhane Tıp Dergisi 2003; 45: 213-17.
  • 6. Dobyns WB, Kirkpatrick JB, Hittner HM, Roberts RM, Kretzer Ş. Syndromes with lissencephaly II: Walker-Warburg and cerebrooculo-muscular syndromes and a new syndrome with type II lissencephaly. Am J Med Genet 1985; 22: 157-95.
  • 7. Dobyns WB, Pagon RA, Amstrong D et al. Diagnostic criteria for Walker-Warburg syndrome. Am J Med Genet 1989; 32: 195-210.
  • 8. Heggie P, Grossniklaus HE, Roessmann U, Chou SM, Cruse RP. Cerebro-ocular dysplasiamuscular dystrophy syndrome. Report of two cases. Arch Ophthalmol 1987; 105: 520-24.
  • 9. Towfighi J, Sassani JW, Suzuki K, Ladda RL. Cerebro-ocular Dysplasia-Muscular Dystrophy (COD-MD) syndrome. Acta Neuropathol (Berl) 1984; 65: 110-23.
  • 10. Chiatyt D, Toi A, Babul R et al. Prenatal diagnosis of retinal nonattachment in the Walker–Warburg syndrome. Am J Med Genet 1995; 56: 351–58.
  • 11. Winter RM, Garner A. Hydrocephalus, Agyria, pseudoencephalocele, retinal dysplasia and anterior chamber anomalies. J Med Genet (London) 1981; 18: 314–17.
  • 12. Burton BK, Dillard RG, Grey R. Walker–Warburg syndrome with cleft lip and cleft palate in two sibs. Am J Med Genet 1987; 27: 537–41.
  • 13. Leyten QH, Gabreels FJM, Renier WO et al. Congenital muscular dystrophy: a review of the literature. Clin Neurol Neurosurg 1996; 98: 267–80.
  • 14. M.I. Ali MD, Claude D. Brunson MD and James F. Mayhew MD. Failed intubation secondary to complete tracheal rings: a case report and literature review. Pediatric Anesthesia 2005; 15: 890–92.
  • 15. Neil N. Finer, Muzyka D. Şexible endoscopic intubation of the neonate. Pediatric Pulmonology 1992; 12: 48–51.
  • 16. Şennur Uzun, Nalan Çelebi, Elvan Gaye Elvan, Varol Çeliker. Progresif Musküler Distrofili Bir Hastada Genel Anestezi Uygulaması. Türkiye Klinikleri Anesteziyoloji ve Reanimasyon 2008; 6: 24-27.
Anestezi Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-0578
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1993
  • Yayıncı: Betül Kartal
Sayıdaki Diğer Makaleler

Alternatif tıptan tamamlayıcı tıbba

Oya ÖZTAMER, Sevil ÖZKAN

Lomber omurga cerrahisinde spinal anestezi ve total intravenöz anestezinin karşılaştırılması

Soyarslan Özgün DEMİRKOL, Onur ÖZLÜ, Gülten ÜTEBEY, Uyğur ER

Aksiller yaklaşıma brakial pleksus blokajında sedasyon amaçlı kullanılan midazalamın bolus ve infüzyon dozlarının karşılaştırılması

Nedret Hacıferat BAHTİYAR, Aysun YILMAZLAR

Walker–warburg sendromlu bebeğe anestezi uygulaması

Şennur UZUN, İsmail Aydın ERDEN, Akbay Burcu ÖZKAYA, Ülkü AYPAR

Osteogenezis imperfektalı bir hastada anestezik yaklaşım

Özgün CUVAŞ, Solmaz ERUYAR, Ayşegül CEYHAN

Sezaryen operasyonlarında spinal anestezi öncesi sabit volümde kristalloid veya koloid önyüklemesinin maternal ve neonatal etkilerinin karşılaştırılması

DUDU BERRİN GÜNAYDIN, Nuray CAMGÖZ, Gülşah Alp POLAT

Sezaryen operasyonlarında deksketoprofen trometamol ile lornoksikamın postoperatif analizi ve tramadol tüketimi üzerine etkilerinin karşılaştırılması

Hüseyin SERT, İrem Rüveyda DEMİRCİOĞLU, Bünyamin MUSLU, Burhanettin USTA, Muhammet GÖZDEMİR

Güdük ağrısında plus-radyofrekans uygulaması

MERT AKBAŞ, Emel GÜNDÜZ, Bilge KARSU

Diz artroplastisisinde postoperatif ağrı tedavisinde femoral sinir bloğu

Özlem Selvi CAN, Enver ÖZGENCİL, Menekşe HASDOĞAN, Feyhan ÖKTEN

Propofol enjeksiyon ağrısını önlemede % 5 dekstroz ile dilüe edilen deksmedetomidinin etkisi

Şennur UZUN, Ayşe Heves KARAGÖZ, Emine Arzu KÖSE, Özgür CANBAY, Saadet ÖZGEN