Fahri OVALI, Tuğba GÜRSOY, Ali YILDIRIM, ASLI MEMİŞOĞLU

Yenidoğan döneminde tam konan iktiyozis vakalarının değerlendirilmesi

Deride kuruluk pullanma ve soyulmalarla karakterize keratinizasyon bozukluğu olan ıktiyozis vakalarının hastanemizde görülme insidansının belirlenmesi ve vakalarının seyirlerinin değerlendirilmesi amacıyla Zeynep Kamil Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde iki yıl içinde ıktiyozis tanısıyla izlenen 9 bebeğin demografik bulguları, klinik seyri, aile hikayesi ve prognozu incelendi. İki yıl içinde hastanemizde doğan bebek sayısı 27483 idi. Bu bebeklerden 9 (1/3054) tanesinde ıktiyozis görüldü. Dokuz bebeğin beşi kızdı, ortalama doğum ağırlıkları 2397±675 gr, gebelik yaşları 35,2±3,7 haftaydı. Hastalardan beşi preterm, dördü term bebekti. Hastaların dördünde kardeş hikayesi, dördünde anne baba arasında akrabalık vardı. Üç bebek kaybedildi. Ölen bebeklerin üçü de prematüre bebekti ve ikisi sepsis ve biri solunum yetmezliği tanısı almıştı. Taburcu edilen 6 hastadan ikisi taburculuk sonrasında enfeksiyondan kaybedilirken, dört tanesi halen yaşamaktadır. Erken tanı hastalığın seyrini veprognozunu belirlemek için önemlidir. Dikkatli bakımla hastaları sorunsuz yaşatmak mümkündür. Tanı alan bebeklerin ailelerine genetik danışma verilmesi ve prenatal tanı özellikle yenidoğan döneminde ölümcül seyreden tiplerinin yönetimi açısından oldukça faydalı olacaktır.

Anahtar Kelimeler:

İktiyozis, Geriyedönük çalışma, Süt çocuğu, yenidoğan, Ölümle sonuçlanma

Yenidoğan döneminde tam konan iktiyozis vakalarının değerlendirilmesi

Reports of 9 neonates with the diagnosis of ichthyosis which is characterized by xerosis, scaling and peeling of the skin were evaluated in order to determine incidence of ichthyosis in our hospital and clinical course of the patients. 27483 babies were born in two years time and 9 babies had the diagnosis of ichthyosis (incidence 1/3054). Five of the babies were female. Mean birth weight and gestational age were 2397±675 g, and 35,2±3,7 weeks respectively. Five of the babies were born prematurely. Four of them had sibling with ichthyosis and four of them were born to consanguine couple. Three of them died and all the ones who died were premature and two of them died from nosocomial sepsis whereas one died from respiratory failure. Six babies were discharged and two of them died after discharge because of infection. Early diagnosis is important to determine the clinical and prognosis of the patients. Qualified life is possible with judicious care. Genetic counselling to the parents and prenatal diagnosis is important especially in the management of severe fatal cases.

Keywords:

Ichthyosis, Retrospective Studies, Infant, Newborn, Fatal Outcome,

PDF

___

1. Morelli JG. Disorders of keratinization. in: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed
Philadelphia: WB Sounders Company, 2007: 2708-2714
2. VahlquistA, GanemoA, VirtanenM. Congenital ichthyosis: an overview of current and emerging therapies. Acta Derm Venereol 2008; 88: 4-14
3. Bousema M, van Diggelen O, van Joost T, Stolz E, Naafs F. Ichthyosis: reliability ofdlinical signs in the differentiation between autosomal dominant and sex-linked forms. Int J Dermatol 1989; 28: 240-242
4. Smith FJ, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A, Sandilands A, Campbell LE, Zhao Y, et al. Loss- of-function mutations in the gene endcoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris. Nat Genet 2006; 38: 337-342
5. Elias P, Crumrine D, Rassner U, Hachem J-P, Menon GK, Man W, et al. Basis for abnormal desquamation and permeability barrier dysfunction in RXLI. J Invest Dermatol 2004; 122: 314-319
6. Richard G. Molecular genetics of the ichthyosis
Am J Med Genet 2004; 15:32-44
7. Ganemo A, Pigg M, Virtanen M, Kukk T, Raudsepp H, Rossman-Ringdahl I, et al. Autosomal recessive congenital ichthyosis in Sweden and Estonia: clinical, ultrastructural and genetic findings in 83 patients. Acta Derm Venereol 2003; 83: 24-30
8. Huber M, Rettle I, Berbasconi K, Frenk E, Lavrijsen S, Ponec M, et al. Mutations of keratinocyte transglutaminase in lamellar ichthyosis. Science 1995; 267: 525-528
9. Lefevre C, Bouadjar B, Karaduman A, Jobard F, Saker S, Ozguz M, et al. Mutations in ichthyin a new gene on chromosome 5q33 in a new form of autosomal recessive congenital ichthyosis. Hum Mol Genet. 2004; 13: 2473-2482
10. Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, McMillan JR, Goto M,AritaK, et al. Mutations in Hpid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer
J Clin Invest 2005; 115:1777-1784
11. Smith FJD. The molecular genetics of keratin disorders. Am J Clin Dermatol 2003; 4: 347-364
12. Schmuth M, Yosipovitch G, Williams ML
Pathogenesis of the permeability barrier abnormality in epidermolytic hyperkeratosis. J Invest Dermatol 2001; 117: 83 7-847
13. Tarım E, Bağış T, Bulgan E, Ergin T, Kuşçu E
Harlequin fetus. Perinatoloji Dergisi 2002; 10: 38-39
14. Erdeve ŞS, Türkoğlu Ö, Can Ö, Astara HM, Tıraş Ü. Harlequin iktiyozis: bir olgu sunumu
Gülhane Tıp Dergisi 2007; 49: 52-54