İzole postaksiyal politaktili tip A/B'li bir çocuk: Olgu sunumu

Postaksiyalpolidaktili (PAP) ellerin ve/ veya ayakların beşinçi parmağının duplikasyonları ile karaterizedir. îkifenotipik çeşit tanımlanmıştır. Tip A, ekstra parmak tam gelişmiştir. Tip B, beşinci parmağın rudimenter bir eki ile karakterizedir. îsole PAP genellikle otozomal dominant kalıtımlıdır. Biz burada her iki elinde ve ayağında total 24 parmağa sahip izole PAP 'lı nadir bir olguyu rapor ettik.
Anahtar Kelimeler:

-

İsolated postaxial polydactyly type A/B in a child: Case report

Isolated Postaxial Polydactyly Type A/B in A Child: Case Report Postaxialpolydactyly (PAP) is characterized by fifth digit duplications in hands and/ or feet. Twophenotypic varieties have been described. In type A, the extra digit is fully developed. A rudimentary extra fifth digit charaterises type B. Isolated PAP is usually autosomal dominant inheritance. Herein we reported a rare case with isolated PAP who had both hands and feet with 24 digits in total.
Keywords:

-,

___

  • . Stevenson RE, Hall J, Goodman RM . The Polydactylies. In: Stevenson RE, Hall J, Goodman RM. Human malformations and related anomalies. Oxford University Press, New York, 1993; 818828
  • 2. Temtamy SA, McKusick VA . The genetics of hand malformations. Alan R. Liss, New York, 1978;.364- 372; 376-379; 391- 405
  • 3. Grzeschik KH. Human limb malformations; an approach to the molecular basis of development. IntJDevBiol 2002;46:983-991
  • 4. Giofre F, Caracciolo V, Zanotti M, Polli M, De Giovanni AM. Polydactyly in a Murgese horse: a case report. J Equine Vet Sci 2004; 24: 248-250
  • 5. Kocer U, Aksoy HM, Tiftikcioglu YO, Karaaslan O. Polydactyly: a study of four generations of a Turkish family including an affected member with bilateral cleft lip andpalate. Scand JPlast Reconstr Surg Hand Surg 2002; 36:284-288
  • 6. Miura T, Nakamura R, Imamura T. Polydactyly ofthe hands andfeet. J Hand Surg 1987;12: 474476
  • 7. Temtamy SA. Polydactyly, postaxial. In Buyse ML (eds). Birth defects encyclopaedia. MA. Blackwell Scientific, Cambridge, 1990; 1397,1398
  • 8. Castilla EE, Dutra MG, Fonseca RL, Paz JE. Hand andfoot postaxial polydactyly: Two differents traits. Am J Med Genet 1997;73:48-54
  • 9. Castilla EE, Lugarinho R, da Graca Dutra M, Salgado LJ. Associated anomalies in individuals with polydactyly. Am J Med Genet 1998; 80: 459-465
  • 10. Castilla EE, Paz J, Mutchinick O, Munoz E, Giorgiutti E, Gelman Z. Polydactyly: a genetic study in South America. Am J Hum Genet 1973; 25: 405-412
  • 11. Scott-EmuakporAB, Madueke E-DN. The study of genetic variation in Nigeria. Hum Hered 1976,26: 198-202
  • 12. Zguricas J, Bakker WF, Heus H, Lindhout D, HeutinkP, Hovius SE. Genetics of limb development and congenital hand malformations. Plast Reconstr Surg 1998; 101: 1126- 1135
  • 13. Radhakrishna U,Blouin J-L, MehenniHetal. Mapping one form ofautosomal dominant postaxial Polydactyly type A to chromosome 7p15-q11.23 by linkage analysis. Am J Hum Genet 1997, 60: 597-604
  • 14. Radhakrishna U, Wild A, Greschik KH, Antanorakis SE . Mutation in GLI3 in postaxial polydactyly type A. Nat Genet 1997; 17: 269-271
  • 15. Radhakrishna U, BornholdtD, ScottHSetal. The phenotypic spectrum of GLI3 morphopathies includes autosomal dominantpreaxialpolydactyly type-IV and postaxial polydactyly type-A/B;no phenotype prediction from the position of GLI3 mutations. Am J Hum Genet 1999; 65: 645-655
  • 16. Akarsu AN, Ozbas F, Kostakoglu N. Mapping of the second locus of postaxial polydactyly type A ( PAP-A2) to chromosome 13q21-q32. Am J Hum Genet 1997; 61: A265
  • 17. Zhao H, Tian Y Breedveld G, Huang S, Zou Y, Chai J et al. Postaxial polydactyly type A/B (PAPA/B) is linked to chromosome 19p13.1-13.2 in a Chinese kindred. Eur J Hum Genet 2002; 10:162166
  • 18. Galjaard H RJ, Smits AP, Tuerlings JH, Bais AG, BertoliAvellaAM, Breedveld G et al. A new locus for postaxial polydactyly type A/B on chromosome 7q21-q34. Eur J Hum Genet 2003; 11: 409-415
  • 19. Kenneth lyons Jones. Bardet-Biedl syndrome: Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation 5th edition, saunders company, Philadelphia, 1997; 112-115; 184-185; 334-337; 374-375; 424-425; 590-591
Zeynep Kamil Tıp Bülteni-Cover
  • ISSN: 1300-7971
  • Yayın Aralığı: 4
  • Başlangıç: 1969
  • Yayıncı: Ali Cangül
Sayıdaki Diğer Makaleler

Üriner stres inkontinans tedavisinde kullanılan cerrahi tedavi yöntemlerinin tedavi etkinliğinin karşılaştırılması

Özgür DÜNDAR, Cem KINIK, Murat MUHCU, Ferhat ATEŞ, Ali Rüştü ERGÜR, Ercüment MÜNGEN, Mehmet Vedat ATAY

Endometrium kalınlığı ICSI sonrası gebeliğin belirlenmesinde predikdif midir?

Seda YILMAZ, Kenan SOFUOĞLU, Nuri DELİKARA, Tansel ÇETİNKAYA, Mehtap Tülü AZİRET, Elif YILMAZ

Semende reaktif oksijen türevleri ve antioksidanlar

Seda YILMAZ, Kenan SOFUOĞLU, Nuri DELİKARA, Tansel ÇETİNKAYA, Elif YILMAZ

Bilateral tubal ligasyon sonrası ektopik gebelik; olgu sunumu

Nazan TARHAN, Elçin ÇETİNGÖZ, Habibe AYVACI, Sadiye EREN

Sol akciğer ve safra kesesi agenezisi ile birlikte bilateral diyafragma agenezisi

Leyla KARADENİZ, Şirin GÜVEN, ENVER ATAY, Fahri OVALI, Osman PEKTAŞ, Ayşenur CELAYİR

Epitelyal over tümörlerinde serum Ca 125 değerlerinin prognostik önemi

Müberra Seğmen YILMAZ, Dilek YAVUZER, Nimet KARADAYI, Murat Hakan KARABULUT, Gözde KIR

Mirror sendromu: Olgu sunumu

Samet TOPUZ, Aytül ÇORBACIOĞLU, Işıl UZUN, Ahmet Cem İYİBOZKURT, İbrahim Halil KALELİOĞLU, Recep HAS

Ütiner inkontinansın anal inkontinans ile birlikteliğinin değerlendirilmesi

Ergün YÜCEL, İlker SÜCÜLLÜ, İlker Ali FİLİZ, Murat MUHCU, Özgür DÜNDAR, Ferhat ATEŞ, Vedat ATAY

İnfentil hastalarda diagnostik histeroskopinin rutin kullanımı

EBRU ÇÖĞENDEZ, Suna SOĞUKTAŞ, Kemal ALTINKAŞ, Akif ALKAN, Sadiye EREN

İzole postaksiyal politaktili tip A/B'li bir çocuk: Olgu sunumu

Ali KARAMAN