46 XX Testiküler Bozukluk Sendromu Olgusu

''XX Erkek Sendromu '' hastalığı genotip olarak 46 XX olup fenotip olarak erkek olan hastaları tanımlamaktadır. Bu hastalığın SRY geninin bulunması halinde gerçek hermafroditizm denen durum ortaya çıkar.Bu olgumuzda infertilite nedeniyle tarafımıza başvuran 46 XX SRY + olgusunu sunmayı amaçladık.
Anahtar Kelimeler:

infertilite, testiküler, bozukluk

46 XX Testicular Disorder Syndrome

‘’46 XX testicular disorder ‘’ disease is 46 XX genotypes and describes male patients as phenotypes. In these patients, the genital structure extending from the normal genital structure to ambiguus genitalia may manifest itself. In this case, we aimed to present a case of 46 XX testicular disorder who applied to us because of infertility.

___

  • 1- Forti, Gianni, and Csilla Krausz. "Evaluation and treatment of the infertile couple." The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 83.12 (1998): 4177-4188.
  • 2- Hughes, Ieuan A., et al. "Consensus statement on management of intersex disorders." Journal of pediatric urology 2.3 (2006): 148-162.
  • 3- Ergun-Longmire, Berrin, et al. "Clinical, hormonal and cytogenetic evaluation of 46, XX males and review of the literature." Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism18.8 (2005): 739-748.
  • 4- De la Chapelle, Albert. "The etiology of maleness in XX men." Human genetics 58.1 (1981): 105-116.
  • 5- Zenteno-Ruiz, Juan Carlos, Susana Kofman-Alfaro, and Juan Pablo Méndez. "46, XX sex reversal." Archives of Medical Research 32.6 (2001): 559-566.
  • 6- Anık, Ahmet, et al. "46, XX male disorder of sexual development: a case report." Journal of clinical research in pediatric endocrinology 5.4 (2013): 258.
  • 7- Fechner, Patricia Y., et al. "The role of the sex-determining region Y gene in the etiology of 46, XX maleness." The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 76.3 (1993): 690-695.
  • 8- Cox, James J., et al. "A SOX9 duplication and familial 46, XX developmental testicular disorder." New England Journal of Medicine 364.1 (2011): 91-93.
  • 9- Moalem, Sharon, et al. "XX male sex reversal with genital abnormalities associated with a de novo SOX3 gene duplication." American Journal of Medical Genetics Part A 158.7 (2012): 1759-1764.
  • 10- Vetro, Annalisa, et al. "XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility." Journal of medical genetics 48.10 (2011): 710-712.
  • 11-Jäger R,Vincent R, Rudolf A, et al. A familial mutation in the testis-determining gene SRY shared by both sexes. Human genetics 1992; 90.4 : 350-5.
  • 12- Akinsal, Emre Can, et al. "Ten cases with 46, XX testicular disorder of sex development: single center experience." International braz j urol 43.4 (2017): 770-775.
  • 13- Zenteno, Juan Carlos, et al. "Two SRY-negative XX male brothers without genital ambiguity." Human genetics 100.5-6 (1997): 606-610.
  • 14- Abdelmoula, Nouha Bouayed, et al. "Skewed X-chromosome inactivation pattern in SRY positive XX maleness: a case report and review of literature." Annales de genetique. Vol. 46. No. 1. Elsevier Masson, 2003.
  • 15- Uçan, Bekir, et al. "46, XX Erkek Sendromu." Turk Jem 17 (2013): 46-8.
Yeni Üroloji Dergisi-Cover
  • ISSN: 1305-2489
  • Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
  • Başlangıç: 2005
  • Yayıncı: Avrasya Üroonkoloji Derneği
Sayıdaki Diğer Makaleler

Bosniak Kategori 3 Kistik Kitlelerde Malignite Göstergesi Olarak Lezyon Boyutunun Önemi

Ertugrul SEFİK, İbrahim Halil BOZKURT, Gülşen Yücel OĞUZDOĞAN, Mehmet Erhan AYDIN, Serdar ÇELİK, İsmail BASMACI, Sacit Nuri GÖRGEL, Bülent GÜNLÜSOY, Tansu DEĞİRMENCİ

Erkek Askeri Personelin Cinsel Yolla Bulaşan Hastalıklar Hakkındaki Bilgi Düzeyinin İncelenmesi

Serkan AKAN, Caner Ediz, Yunus Emre KIZILKAN, Hasan Hüseyin TAVUKÇU, Hüseyin HAYİT, Ömer F. YILMAZ

Spontan Renal Arter Anevrizma Rüptürü ve Endovasküler Tedavisi

Arif AYDIN, Muzaffer Tansel KILINÇ, Gökhan ECER, Osman KOÇ, Mehmet Giray SÖNMEZ, Mehmet BALASAR

PSA Yüksekliği Olan Hastalarda Ofloksasin Tedavisinin PSA Düşürücü Etkisini Öngörücü Parametreler

Kerem TEKE, Yavuz Onur DANACIOĞLU, Salih POLAT

Mesanenin Sarkomatoid Karsinom Varyant Histolojisi: Olgu Serisi ve Lliteratür Değerlendirmesi

Yavuz Onur DANACIOĞLU, Rabia Burçin GİRGİN, Ferhat KESER, Asıf YILDIRIM

Mesanenin Sarkomatoid Karsinom Varyant Histolojisi: Olgu Serisi ve Literatür Değerlendirmesi

Yavuz Onur DANACIOĞLU, Burçin Rabia GİRGİN, Ferhat KESER, Asıf YILDIRIM

Korumak ya da Korumamak? Robotik Radikal Prostatektomide Mesane Boynu*

Murat KESKE, Abdullah Erdem CANDA

Standart Perkütan Nefrolitotomi ve Tüpsüz Perkütan Nefrolitotomi Sonuçlarının Karşılaştırılması: Prospektif Randomize Çift Kör Çalışma

Huseyin KOCAKGOL, Senol ADANUR, Ali Haydar YİLMAZ, Fatih OZKAYA, İbrahim KARABULUT, Ozkan POLAT

A Comparison of Standard Percutaneous Nephrolithotomy and Tubeless Percutaneous Nephrolithotomy: Does Tubeless Realy Superior? A Prospective Randomized Double-Blind Study

Huseyin KOCAKGOL, Şenol ADANUR, Ali H. YILMAZ, Fatih ÖZKAYA, İbrahim KARABULUT, Özkan POLAT

46 XX Testiküler Bozukluk Sendromu Olgusu

Murat DEMİR, Recep ERYILMAZ, Rahmi ASLAN