Kırşehir İlinde 2015-2020 Yılları Arasında Neonatal Tarama Programı Sonuçlarının İncelenmesi

Amaç: Tedavi edilebilir ve önlenebilir genetik hastalıkların erken tespit edilmesini sağlayan yenidoğan topuk kanı taramaları, ülkemizde 1983 yılında Fenilketonüri (FKU) taramasıyla yapılmaya başlanmıştır ve 19.12.2006’da yayınlanan genelgeyle Neonatal Tarama Programı’na (NTP) dönüştürülmüştür. Bu araştırma, 2015-2020 yılları arasında Kırşehir ilinde NTP kapsamında taranan, tarama sonucu şüpheli olan ve Doğumsal Metabolik Hastalıklar (DMH) tanısı alan bebeklerin prevalansının belirlenmesi amacıyla yapılmıştır. Yöntem: 2015-2020 yılları arasında NTP kapsamında taranan 15.848 bebeğin demografik özellikleri ve tarama sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. Tarama sonucu şüpheli çıkıp tekrarlanması istenen 276 bebeğe ait veriler araştırmanın evrenini oluşturmaktadır. Bilgisayar ortamına aktarılan verilere sayı, yüzde ve ortalama analizleri yapılmıştır. Bulgular: Çalışma kapsamında değerlendirilen 15.848 bebeğin 276’sından tekrar kan örneği istendiği ve ilgili birime yönlendirildiği görülmüştür. Tekrarlanan örneklerden toplam 23 bebeğin DMH tanısı aldığı saptanmıştır (2 Fenilketonüri, 14 Konjenital hipotiroidi, 7 Biotinidaz eksikliği). Ayrıca 24 bebeğin tanılama sürecinde olduğu ve 7’sinin “aileye ulaşılamadı, il değişikliği, aile sevki kabul etmiyor” nedenleriyle takip edilemediği belirlenmiştir. Sonuç: Birkaç damla kandan taraması yapılabilen DMH’lar erken tespit edilip önlenebilmekte veya tedavi ve beslenme ile kontrol altına alınabilmektedir. Doğan her bebeğin taramasının zamanında ve uygun şekilde yapılması, sonuç takibi, ilgili birime yönlendirme ve ailenin hastalıklar hakkındaki bilgilendirilmesi ve endişesinin giderilmesi gibi konularda sağlık profesyonellerine önemli sorumluluklar düşmektedir.

Anahtar Kelimeler:

Biotidinaz yetersizliği, Fenilketonüri, Kistik fibrozis, Yenidoğan taraması

Investigation of Neonatal Screening Program Results Between 2015-2020 in Kırşehir Province

Aim: Newborn heel blood screening, which enables the early detection of treatable and preventable genetic diseases, started to be performed with Phenylketonuria (PKU) screening in 1983 and was transformed into the Neonatal Screening Program (NTP) with the circular published on 19.12.2006. This study was carried out to determine the prevalence of babies who were screened within the scope of NTP in the province of Kırşehir between 2015 and 2020, whose screening results were suspicious and diagnosed with Congenital Metabolic Diseases (DMD). Method: Demographic characteristics and screening results of 15,848 babies screened under NTP between 2015 and 2020 were retrospectively analyzed. The data of 276 babies, who were suspicious as a result of the screening and wanted to be repeated, constitute the universe of the research. Number, percentage and average analyzes were made on the data transferred to the computer environment. Results: It was observed that 276 of the 15,848 babies evaluated within the scope of the study were asked for blood samples again and were referred to the relevant unit. A total of 23 babies were diagnosed with DMD from repeated samples (2 Phenylketonuria, 14 Congenital hypothyroidism, 7 Biotinidase deficiency). In addition, it was determined that 24 babies were in the diagnosis process and 7 of them could not be followed up due to "the family could not be reached, the change of province, the family did not accept referral". Conclusion: DMHs, which can be screened from a few drops of blood, can be detected and prevented early or can be controlled with treatment and nutrition. Health professionals have important responsibilities in matters such as screening of every newborn baby in a timely and appropriate manner, follow-up of results, referral to the relevant unit, informing the family about diseases and relieving their concerns.

Keywords:

Biotinidase deficiency, Cystic fibrosis, Neonatal screening, Phenylketonuria,

PDF

___

İçke S, Genç RE. Topuk kanı örneği ile yapılan ulusal yenidoğan tarama testleri ve önemi. J Pediatr Res 2017;4(4):186-90.
Altunhan H, Yılmaz FH. Yenidoğan değerlendirmesi ve yenidoğan taramaları. Türkiye klinikleri J Fam Med Special Topics 2018;9(1):28-32.
Dervişoğlu A, Yücel E, Hatipoğlu M, ve ark. İstanbul ilinde 2018 yılında yenidoğan metabolik ve endokrin hastalık tarama programı kapsamında taranan bebeklerin değerlendirilmesi. Abacıgil F, ed. 3.Uluslararası 21. Ulusal Halk Sağlığı Kongresi, Antalya, 2019: 813-4.
Šmon A, Grošelj U, Žerjav TM, et al. Newborn Screening in Slovenia. Zdr Varst. 2015;54(2):86-90.
Scriver RC, Kaufman S. Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine Hydroxylase deficiency.In: Scriver CR, BeaudetAL,Sly WS, Vale D, eds. The Metabolicand Molecular Bases of Inherited Disease (8th ed). New York: McGraw-HillInc. 2001; 1667-724.
Aktuğlu Zeybek, Ç. Fenilketonüri tarama programı [İnternet] 2003. [Erişim tarihi 30 Mayıs 2020]. Erişim adresi: http://www.ctf.edu.tr/stek/ pdfs/35/3510.pdf.
Arıkan D, Sağlık S, Bekar P. Yenidoğan bebek sahibi ailelerin guthrie tanılama testi hakkında bilgi düzeyinin belirlenmesi. Sürekli Tıp Eğitimi Dergisi 2016;26(3):89-95.
T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü. Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama programı (NTP) [İnternet] 2019 [Erişim tarihi: 25 Ekim 2020]. Erişim adresi: https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/cocukergen-tp-liste/yenidogan_tarama_programi.html.
Kırşehir İl Sağlık Müdürlüğü Çocuk Ergen Kadın Üreme Sağlığı Birimi, Ekim 2020.
Erdim L, İnal S. Yenidoğan tarama testlerinde örnek alınması ve gönderilmesinde hemşirelerin sorumlulukları. Sağlık Bilimleri ve Meslekleri Dergisi 2018;5(1):102-06.
Van Karnebeek CDM, Stockler S. Treatable inborn errors of metabolism causing intellectual disability: a systematic literatüre review. Mol Genet Metab 2012;105(3):368-81.
Kulalı F, Köse M, Çelik TC, ve ark. Doğumsal metabolik hastalıklı olgularda üç yıllık deneyimimiz. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hast. Dergisi 2019;9(2):143-8.
Howell R, Terry S, Tait VF, et al. CDC grandrounds: newborn screening and improved outcomes. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2012;61(21):390-3.
Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Proramı İstatistikleri [İnternet] [Erişim tarihi: 02 Mayıs 2021]. Erişim adresi: https://hsgm.saglik.gov.tr/depo/birimler/cocuk_ergen_ db/dokumanlar/istatistikler/ntp.pdf
Gökçay G, Beyazova U. İlk Beş Yaşta Çocuk Sağlığı İzlemi. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri, 2017.
Aytaç N, Yüzügüllü D, Gönültaş T, ve ark. Adana ili 2010-2011 yılları yenidoğan tarama sonuçları ile fenilketonüri, konjenital hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliği tanısı alanların değerlendirilmesi. Sağlık ve Toplum 2016;26(3):37-43.
Cinaz P, Yeşilkaya E, Acar D, ve ark. Yenidoğan konjenital hipotiroidizm tarama sonuçlarının değerlendirilmesi. İst Tıp Fak Derg 2008;71(3):78-83.