On Yaşında Bir Olguda Ön Fontanel Açıklığı: Piknodizostoz
Piknodizostoz boy kısalığı, osteoskleroz, sık kırık, distal falanksların akroosteolizi, klavikula displazisi, sütur kapanmasında gecikme ve kafatası deformitesi ile karakterize olan sklerozan bir iskelet displazisidir. Bu yazıda piknodizostoz tanısı alan on yaşındaki erkek olgu nadir görülmesi nedeniyle takdim edilmektedir. Hastanın boy kısalığı, açık fontanel, kısa güdük eller, yüksek damak ve tipik yüz görünümü yanı sıra açık kranyal süturları, geniş açılı mandibula ve yaygın iskelet sklerozunu kapsayan radyolojik özellikleri vardı. Gecikmiş fontanel açıklığının sebepleri arasında nadir de olsa piknodizostoz olabileceğini düşünmekteyiz. Piknodizostoz ayırıcı tanısının yapılması hastalığın prognozu ve tedavinin belirlenmesi açısından önemlidir.
DELAYED OPEN ANTERIOR FONTANEL IN A 10-YEAR-OLD BOY: PYCNODYSOSTOSIS
Pycnodysostosis is a sclerosing skeletal dysplasia characterized with short stature, osteosclerosis, frequent fractures, acroosteolysis of the distal phalanges, clavicular dysplasia, and skull deformities with delayed suture closure. In this paper a 10-year-old boy with pycnodysostosis is reported. He had typical facial features, short stature, open fontanel, short stubby hands, high arched palate as well as radiological features including open cranial sutures, obtuse angle of mandible, and generalized skeletal sclerosis. We think that even pycnodysostosis is infrequent; it may be one from the causes of delayed open fontanel. The making of differential diagnosis of pycnodysostosis is important in the prognosis of disease and determining of treatment
___
- 1. Maroteaux P, Lamy M. La pycnodysostose. Presse Med 1962;70: 999-1002
- 2. Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed. Tachdjian's pediatric
orthopaedics. 3rd ed. Philadelphia: W.B. Saunters Co.2002: 1505-1583
- 3. Fratzl-Zelman N, Valenta A, Roschger P, Nader A, Gelb BD, Fratzl P,
Klaushofer K. Decreased bone turnover and deterioration of bone
structure in two cases of pycnodysostosis. J Clin Endocrinol Metab
2004;89: 1538-1547.
- 4. Bundak R, Neyzi O. Büyüme. In: Neyzi O, Ertuğrul T (eds). Pediatri. 3.
baskı. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri, 2002: 79-100.
- 5. Bereket A, Turan S, Omar A, Berber M, Ozen A, Akbenlioglu C,
Haklar G. Serum IGF-I and IGFBP3 levels of Turkish children during
childhood and adolescence: establishment of reference ranges with
emphasis on puberty. Horm Res 2006;65: 96-105.
- 6. Schilling AF, Mulhausen C, Lehmann W, Santer R, Schinke T, Rueger
JM, Amling M. High bone mineral density in pycnodysostotic patients
with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K. Osteoporos
Int 2007;18: 659-669.
- 7. Zenke MS, Hatori M, Tago S, Hosaka M, Kokubun S. Pycnodysostosis
associated with spondylolysis. Arch Orthop Trauma Surg
2002;122:248 -250.
- 8. Soliman AT, Ramadan MA, Sherif A, Aziz Bedair ES, Rizk MM.
Pycnodysostosis: clinical, radiologic, and endocrine evaluation and
linear growth after growth hormone therapy. Metabolism 2001;50:
905 -911.
- 9. Darcan S, Akisu M, Taneli B, Kendir G. A case of pycnodysostosis
with growth hormone deficiency. Clin Genet 1996;50: 422-425.
- 10. Yalın CT, Bayrak İK, Yazıcı B. Piknodizostozis: direkt radyografi
bulguları. Tanısal ve Girişimsel Radyoloji 2002;8: 453-458.
- 11. Muthukrishnan N, Shetty MV. Pycnodysostosis. Report of a case. Am
J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 1972;114: 247-252.
- 12. Kiesler J, Ricer R. The abnormal fontanel. Am Fam Physician
2003;67: 2547-2552.