Sevim ÜNAL, Esin KİBAR, Sevda EKER, Zehra AYCAN, Mustafa TEKİN

KRİPTOOFTALMUS, SİNDAKTİLİ, KUŞKULU GENİTALYA İLE KARAKTERİZE BİR YENİDOĞAN NEDENİYLE FRASER SENDROMU

Fraser Sendromu otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Kriptooftalmus, sindaktili ve genital anomaliler ile karakterizedir. Tanı genellikle doğumda var olan malformasyonlar ile konulmakta, nadiren prenatal ultrasonografi de tanımlayıcı olabilmektedir. Burada Fraser sendromunun klinik bulguları olan bir yenidoğan sunulmaktadır. Hastamız 3 major (kriptooftalmus, sindaktili, kuşkulu genitalya) ve 3 minor anomalisi (burun anomalisi, renal agenezi, umblikal herni) olduğundan Fraser sendromu tanısı almıştır. Tanımlayıcı fasial fenotipik görünüme sahip olan hastamızda bilateral kriptooftalmus dışında basık-geniş burun kökü, hipertelorizm, kısa boyun, ayrık meme başı ve korpus kallosum agenezisi saptanmıştır.

Anahtar Kelimeler:

Kriptoftalmus, sindaktili, kuşkulu genitalya, Fraser sendromu

A NEONATE WITH FRASER SYNDROME CHARACTERIZED BY CRYTOPTHALMUS, SYNDACTYLY AND AMBIGIUS GENITELIA

Fraser syndrome is a very rare developmental disorder of autosomal recessive inheritance. It is characterized by crytopthalmus, syndactyly and genital abnormalities. The diagnosis is usually made at birth from the obvious malformations, occasionally made on prenatal ultrasound. We report a newborn showing clinical findings associated with Fraser syndrome. She was diagnosed as Fraser Syndrome with 3 major (cryptophthalmos, syndactyly, ambigius genitalia), and 3 minor criterias (renal agenesis, umbilical herni, nose deformity). She had also hypertelorism, low neck, widely spaced nipples, agenesis of corpus callosum

Keywords:

Crytopthalmus, syndactyly, ambigius genitalia, Fraser syndrome,

PDF

___

Kanhere S, Phadke V, Mathew A, Irani SF. Cryptophthalmus. Indian J 8. Tayman C, Yılmaz A, Tonbul A, Polat E, Kunak B. Fraser sendromu. 2. Vrontou S, Petrou P, Meyer BI, Galanopoulos VK, Imai K, Yanagi M, Chowdhury K, Scambler PJ, Chalepakis G. Fras1 deficiency results in criptophthalmus, renal agenesis and blebbed phenotype in mice. Nat Genet 2003;34: 209-214.
Yeni Tıp Dergisi 2006;23: 163-166.
Onyemekeihia R, Oviasu A. Twenty-eight-year-old female with primary amenorrhea and chronic renal failure: a case of Frasier syndrome ? J Natl Med Assoc 2004; 96: 256-258.
Ramsing M, Rehder H, Holzgreve W, Meinecke P, Lenz W. Fraser 10. Wiznitzer A, Mazor M, Carmi R, Liebarman JR. Crytopthalmus syndrome in fetus and newborn. Clin Genet 1990;37: 84-96.