Amaç: Üre döngüsü bozuklukları (ÜDB’leri), protein metabolizması sonucunda üretilen amonyağın hücresel atılımında yer alan enzimlerin veya taşıyıcı moleküllerinin kalıtsal eksikliklerinden kaynaklanan doğumsal metabolik hastalıklardır. Bu çalışmanın amacı, bölümümüzde takipli olup, ÜDB olan pediatrik yaş grubundaki hastaların klinik özelliklerini ve uzun dönem sonuçlarını değerlendirmektir.Gereç ve Yöntemler: Araştırmamız Eylül 2020-Mart 2021 tarihleri arasında, Dr. Sami Ulus Kadın Doğum ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde gerçekleştirildi. ÜDB olan 16 hastada [karbamoilfosfatsentetaz I eksikliği (n=1), N-asetil glutamate sentaz eksikliği(n=1), arginino süksinat liyaz eksikliği (n=4), argininosüksinat sentetaz eksikliği (n=4), arginaz eksikliği (n=2), ornitin transkarbamilaz eksikliği (n=2), hiperamonyemi-hiperornitinemi-homositrülinüri sendromu (n=2)] klinik özellikler geriye yönelik olarak tarandı. Semptomlar yaşamın 28 günü içinde ortaya çıkmış ise “neonatal başlangıçlı ÜDB” terimi, semptomlar yenidoğan döneminden sonra başladı ise “geç başlangıçlı ÜDB” terimi kullanıldı. Bulgular: Sekiz hasta yenidoğan döneminde akut metabolik kriz ile başvurmuştu. Neonatal başlangıçlı ÜDB’lerde temel klinik fenotip sepsis benzeri bulguları içerirken, geç başlangıçlı ÜDB’lerde epilepsy ve mental retardasyon baskındı. Neonatal başlangıçlı ÜDB olan hastalarda, başlangıç döneminde hiperamonyeminin daha şiddetli olduğu gözlemlendi. Sonuç: Gelişmekte olan tedavi yöntemlerine rağmen, neonatal başlangıçlı ÜDB’lerde mortalite oranları halen yüksek olarak seyretmektedir. Neonatal başlangıçlı ÜDB’ler genellikle akut hiperamonyemi semptomları ile kendini gösterirken, nörolojik belirtiler geç başlangıçlı ÜDB’de sıklıkla başlangıç belirtisi olarak karşımıza çıkmaktadır. Hiperamonyemisi olan çocuk hastalarda ÜDB’lerden şüphelenilmeli ve tanıyı aydınlatmak için metabolik incelemeler ivedilikle yapılmalıdır. Anahtar Sözcükler: Hyperammonemia, Neonate, Urea Cycle ivedilikle yapılmalıdır.

Objective: Urea cycle disorders (UCDs) are inherited deficiencies of the enzymes or transport molecules involved in the cellular excretion of excess ammonia produced during protein metabolism. The aim of this study was to evaluate the clinical characteristics and long-term outcome of pediatric patients with UCDs. Material and Methods: Our research was conducted between September 2020-March 2021 in Dr. Sami Ulus Maternity and Child Health Training and Research Hospital. Clinical characteristics in 16 patients with UCDs [carbamoyl phosphate synthetase I deficiency (n=1), N-acetylglutamate synthase deficiency(n=1), argininosuccinate lyase deficiency (n=4), argininosuccinate synthetase deficiency (n=4), arginase deficiency (n=2), ornithine transcarbamylase deficiency (n=2), hyperammonemia hyperornithinemia homocitrullinuria syndrome (n=2)] were defined. The term “neonatal-onset” UCD was used if symptoms occurred within 28 days of life, and “late-onset” if symptoms started after the neonatal period. Results: Eight patients presented with acute metabolic crisis during newborn period. Core clinical phenotype in neonatal-onset UCDs included sepsis-like findings, whereas epilepsy and mental retardation was predominant in lateonset UCDs. For patients with neonatal-onset UCDs, hyperammonemia was more severe at the initial period. Conclusion: Despite evolving treatment opportunities, still high mortality rates were found in neonatal-onset UCD. UCDs should be suspected in pediatric patients with hyperammonemia and metabolic investigations should be performed immediately to enlighten diagnosis. Neonatal-onset UCD usually present with symptoms of acute hyperammonemia, while moresubtle neurological manifestations are frequent initial findings in the late onset UCD.