Eylem YILDIRIM, Yavuz Selim İNTEPE, Bülent ÇİFTÇİ

Erişkin kistik fibrozis: Olgu sunumu

Kistik fibrozis (KF), kistik fibrozis transmembran regulator proteini (KFTR) genindeki mutasyonlar sonucu oluşan otozomal resesif ciddi bir hastalıktır. Klasik KF sık solunum yolu enfeksiyonları ve pankreas yetmezliği ile karakterize progresif bir bozukluktur ve çocukluk çağında tanı alır. Hastaların %2’siinfertilite, akut veya kronik pankreatit, sinüzit, bronşektazi ve nazal polip bulgularını içeren “ non klasik” ya da “atipik ” fenotipe sahiptir. Atipik KF semptomları tipik KF ile karşılaştırıldığında genellikle daha hafiftir ve erişkin yaşa kadar bulgu vermeyebilir. Otuz üç yaşında bronşektazi, infertilite ve sinüzit tanısı bulunan erkek hastayı atipik KF’in farklı organ sistemlerini değişen derecelerde etkileyen ve çok çeşitli tablolarla ortaya çıkan bir bozukluk olduğunu hatırlatmak ve tüm uzman hekimlerin pratiğinde akılda bulundurması gerektiğini vurgulamak amacıyla sunduk.

Anahtar Kelimeler:

bronşektazi, infertilite, sinüzit, Atipik kistik fibrozis, sinüzit

Adult cystic fibrosis: a case report

Cystic fibrosis (CF) is a severe autosomal recessive disease that is caused by the defect of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene (CFTR). Typical CF is a progressivedisordercharacterizedbyfrequentrespiratoryinfectionsandpancreaticinsufficiencyand is diagnosed in infancy or early childhood. In 2% of patients there is an “non-classic” or “atypical” phenotype which consists of infertility, acute or chronic pancreatitis, sinusitis, bronchectasia and nasal polyps. The symptoms associated with atypical CF are generally milder when compared to symptoms of typical CF and may not begin until adulthood.We reported a thirty-three years old male patient with bronchiectasis, infertility and sinusitis to mention that atypical CF could be a very diverse disorder affecting different organ systems to varying degrees and should always kept in mind in all specialties’ practice.

Keywords:

bronchiectasis, infertility, sinusitis, Atypical cystic fibrosis, sinusitis,

PDF

___

1- Parad RB, Comeau AM. Newborn screening for cystic fibrosis. Pediatr Ann 2003; 32: 528-35.
2-Andersen DH, Hodges RH. Celiacsyndrome; genetics of cysticfibrosis of thepancreas, with a consideration of etiology. Am J Dis Child 1946; 72: 62-80
3-Boyle MP. Non classic cystic fibrosis and CFTR-related diseases. Curr Opin in Pulm Med 2003; 9: 498-503
4- Lewis PA. The epidemiyology of cystic fibrosis. In: Hodson ME, Gedder DM, eds. Cysticfibrosis. 1st ed. London: Chapman& Halil Medical 1995; 1-13.
5-Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması, 2008 İleri Analiz Çalışması. www.hips.hacettepe.edu.tr/turkiyede_dogurganlik_ureme_sagligi_yaslilik_160910.pdf
6- Erdem M, Zorlu P, Acar M, Şenel S. Kistik Fibrozisli Hastaların Demografik ve Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi Turkish J Pediatr Dis 2013; 3: 134-37
7- Uçar Ş, Zorlu P, Polar E. Kistik Fibrozisli Bebeklerin Klinik ve Laboratuvar Özellikleri. Turkiye Klinikleri J Med Sci 2014; 34: 385-95
8-Cystic Fibrosis Mutation Database. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/ resource/Table1.html erişim tarihi 16.10.2016
9- Cystic Fibrosis Mutation Database. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage. html erişim tarihi 16.10.2016
10- Ozturk OG, Kibar F, Karacor EDZ, Cetiner S, Sahin G, Yaman A. Adana İlinde CFTR Gen Mutasyonlarının Değerlendirilmesi. Cukurova Med J 2013; 38: 202-8
11- Karakoç F, Karadağ B, Erdoğan T, Kut A, Dağlı E. Kistik fibrozisli hastaların klinik özellikleri ve tedavi yaklaşımları. Turk Pediatr Ars 2002; 37: 19-24.
12- Onay T, Topaloglu O, Zielenski J et al. Analysis of the CFTR gene in Turkish Cystic fibrosis patients. Identification of three novel mutations (3172 delAC,P10113L and M110281). Hum Genet 1998; 102: 224-30.
13-Kilinç MO, Ninis VN, Dağli E et al. Highest heterogenity for cystic fibrosis: 36 mutations account for 75% of all CF chromosomes in Turkish patients. Am J Med Genet 2002; 113: 250-57.
14-Heijerman H. Infection and inflammation in cystic fibrosis: A short review. J Cyst Fibros 2005; 4: 3-5.
15-Bonfield TL, Konstan MW, Berger M. Altered respiratory epithelial cell cytokine production in cystic fibrosis. J Allergy Clin Immunol 1999; 104: 72–78
16-Hodso nand Geddes' Cystic Fibrosis, Fourth Edition editör: Andrew Bush, Diana Bilton, Margaret Hodson p:149