İntrauterin gelişme geriliği kraniofasiyal dismorfizm fleksiyon kontraktürleri konjenital kalp anomalisi ve kliteromegalisi olan 45 günlük bir kız çocuğuna klinik olarak trisomi 18 tanısı kondu Kromozom analizi 47 XX 18 bulundu Down sendromundan sonra en sık rastlanan otosomal kromozom anomalisi olan trisomi 18 sendromunda yaşam süresi kısadır ve tekrarlama riski normal populasyona göre yüksektir Bu nedeniyle düşünüldüğünde gecikmeden karyogram yapılmalı ve aileye genetik danışma verilmelidir Anahtar kelimeler: Trisomi 18 Sendromu Edwards Sendromu

A 45 day old girl with intrauterine growth retardation craniofacial dysmorphism flexion contractures and congenital heart anomaly was diagnosed as trisomy 18 The diagnosis was verified by peripheral chromosome analysis Its being the second most common autosomal chromosomal abnormality after Down s syndrome together with a short life expectancy and a higher risk of recurrence compared to normal population trisomy 18 deserves an immediate genetic counse ling and karyotyping Key words: Trisomy 18 Syndrome Edwards Syndrome