Psödohipoparatiroidizm PHP terimi biyokimyasal olarak hipoparatiroidizm hipokalsemi ve hiperfosfatemi paratiroid hormonun PTH yüksek ve PTH’nun biyolojik etkilerine hedef organlarda yanıtsızlık ile karakterize bir grup hastalığı tanımlar Burada generalize konvulsiyon ile getirilen 7 günlük kız yeni doğanda başvurduğu anda yapılan tetkiklerinde hipokalsemi 4 8 mg dL hiperfosfatemi 7 2 mg dL yüksek alkalen fosfataz 1142 IU mL ve yüksek PTH intact 118 pg mL; normal: 10 65 pg mL bulguları olan psödohipoparatiroidi olgusu sunuldu Hastanın hipokalsemisi sürekli kalsiyum infüzyonu ve 1a OH vitamin D one alpha ile düzeltilebildi Bildiğimiz kadarıyla hastamız 1a OH vitamin D ve devamlı kalsiyum infüzyonu ile tedavi edilen literatürdeki ilk yeni doğan PHP olgusu özelliğini taşımaktadır Anahtar Kelimeler: psödohipoparatiroidi yeni doğan 1a OH vitamin D

The term pseudohypoparathyroidism PHP includes a group of disorders characterized by biochemical hypoparathyroidism i e hypocalcemia and hyperphosphatemia increased secretion of parathyroid hormone PTH and target tissue unresponsiveness to the biological actions of PTH In this paper we report a female case of pseudohypoparathyroidism associated with generalized convulsion at the age of 7 days who had hypocalcemia 4 8 mg dL hyperphosphatemia 7 2 mg dL hyperphosphatasia 1142 IU mL and high PTH level 118 pg mL; normal 10 65 pg mL on admission Her serum calcium was stabilised only after continuous calcium infusion 10 calcium gluconate and 1a OH vitamin D one alpha therapy To our knowledge she is the first neonatal case in the literature of pseudohypoparathyroidism whose hypocalcemia was improved by continuous calcium infusion and 1a OH vitamin D therapy Key words: pseudohypoparathyroidism newborn 1a OH vitamin D