1990 1999 yılları arasında tanı yaşı ortalaması altı olan 33 Fanconi aplastik anemili çocuğun 19 E 14 K altı buçuk yıllık takip ve tedavi sonuçları değerlendirildi Tüm hastalarda tanı periferik lenfosit kültüründe nitrojen mustard ve veya diepoksibütan ile endüklenmiş kromozom kırıkları gösterilerek doğrulandı Olguların 51 5’inde akraba evliliği 22 2 ailede birden fazla çocukta hastalık saptandı Altı aileye sekiz defa prenatal tanı uygulandı Doku grupları uygun vericilerden yapılan allojenik kemik iliği nakli KİT ile 14 olgudan onunda başarılı rekonstitüsyon ile 71 4 oranında iki yıllık sağkalım sağlandı İki olguda KİT öncesi beş olguda ise KİT sonrası primer sitomegalovirus enfeksiyonu veya reaktivasyonuna bağlı pnömoni hepatit ansefalit gibi komplikasyonlar gelişti Kemik iliği nakli uygulanamayan 19 olgu steroid ve veya oksimetolon ile ve gereğinde kan ürünleri ile desteklenerek tedavi edildi Üç olgu enfeksiyon ve intrakranyal kanama ile kaybedildi Bir olguda akut miyeloid lösemi birinde ise KİT yapıldıktan beş yıl sonra ağız içinde yassı epitel hücreli karsinom gelişti Anahtar Kelimeler: fanconi aplastik anemisi kemik iliği transplantasyonu malignite

Treatment results of 33 children 19F 14 M with Fanconi aplastic anemia FAA treated and followed up for six and the half years between 1990 and 1999 were analysed The diagnosis of all patients were confirmed by nitrogen mustard and or diepoxybutane induced chromosomal breakages in peripheral lymphocyte cultures There were consanguineous marriages in 51 5 of the families 22 2 of the families had more than one affected children Prenatal diagnosis was performed eight times in six families Fourteen cases with HLA identical donors received allogenic bone marrow transplantation BMT with two years survival of 71 4 Serious complications of cytomegalovirus infection occured in seven patients Nineteen patients were treated with steroid and or oxymetholone and received supportive therapy with blood products Three of them died with infection or intracranial bleeding Two patients developed malignancy one had acute myeloid leukemia prior to BMT and the other developed squamose cell cancer of the oral cavity five years after BMT Fanconi aplastic anemia is a difficult disease but the success rate is high with HLA identical BMT with a close follow up for secondary malignancies Key words: fanconi aplastic anemia bone marrow transplantation malignancy