Bu çalışmada 1990 yılından bu yana Marmara Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalında izlenmekte olan 60 kistik fibrozisli hastanın klinik özellikleri ve tedavi yaklaşımları sunulmuştur Kliniğimizdeki ortalama izlem süresi 2 45 2 19 1 ay 10 5 yıl yıl olup hastalarımızın 55’i 91 6 sağ olarak izlenmektedir geriye kalan 5 8 4 hasta izlem süresinde kaybedilmiştir Kardeş ölüm öyküsü hastalarımızın 28 3’ünde akraba evliliği ise 38 3’ünde mevcuttur Hastalarımızın 10’u yenidoğan döneminde mekonyum ileusu nedeni ile opere edilmişlerdir Solunum fonksiyon testleri 26 hasta için yapılmıştır FEV1 değerlerine göre akciğer hastalığının şiddeti hafif orta ağır olarak sınıflandırılmıştır Balgam kültürü hastalarımızın 46’sında ve 16 6’sında sırası ile P aeruginosa ve S aureus için pozitif olarak bulunmuştur Profilaktik nebulize tobramisin tedavisi P aeruginosa kolonizasyonu olan 26 43 3 hastaya başlanmıştır Bütün hastalarımız göğüs fizyoterapisi öncesi mukosilyer aktiviteyi arttırmak amacı ile inhale 2 agonist kullanmaktadır Hastalarımızın 25’i DNa’se Pulmosyme® 76 7’si ise inhale kortikosteroid kullanmaktadır Pankreatik enzimler gastrointestinal tutulum olan 50 83 3 hastada kullanılmaktadır Genetik çalışma ancak 41 hastamızda yapılabilmiş ve 21 hastada mutasyon saptanmıştır Bu hastaların da 7’sinde homozigot ya da heterozigot olarak ÑF 508 mutasyonu bulunmuştur Diğer hastalarda ise W1282X G542X 1677TA 2183 AA G 1525 1G A 2789 5G A gibi daha nadir rastlanan mutasyonlar saptanmıştır Bu yazının amacı merkezimizdeki hastaların klinik özelliklerini ve tedavi yöntemlerini tanımlamaktır Ayrıca bu hastalarda erken tanı ve uygun tedavinin önemi vurgulanmak istenmiştir Anahtar Kelimeler: Kistik fibrozis tedavi çocuk

In this study clinical characteristics and treatment modalities of 60 cystic fibrosis CF patients who had been followed up in Marmara University Division of Pediatric Pulmonology since 1990 are presented Of all the patients who have been followed up with a mean duration of 2 45 2 19 years 1 month 10 5 years fifty five 91 6 are still alive and the remaining five have died History of sibling deaths was present in 28 3 of our patients Consanguinity was positive in 38 3 of our patients Ten percent of the patients were operated for meconium ileus in the newborn period Pulmonary function tests were performidin 26 patients Severity of the was classified as mild moderate and severe lung disease according to FEV1 values Sputum cultures were positive for P aeruginosa and S aureus in 46 and 16 6 of our patients respectively Prophylactic nebulised tobramycin treatment was started for 26 43 3 patients with P aeruginosa colonisation All of our patients use inhaled â2 agonists twice daily in order to increase mucociliary activity before chest physiotherapy 25 of our patients use DNa’se Pulmosymeâ and 76 7 of them use inhaled corticosteroids Pancreatic enzymes are used in 50 83 3 patients with gastrointestinal involvement Genetical studies could be performed in 41 patients and 21 mutations were detected Seven patients were homozygote or heterozygote for ÑF508 and the other patients had rare mutations such as W1282X G542X 1677TA 2183 AA G 1525 1G A 2789 5G A The aim of this report is to define the clinical characteristics and treatment modalities of cystic fibrosis patients in our center We also wanted to emphasize the importance of early diagnosis and appropiate treatment in this group of patients Key words: Cystic Fibrosis treatment children