Gökçe Gür, Tülin Güngör, Mehmet Bülbül, Fehime Kara Eroğlu, Fatma Yazılıtaş, Evrim Kargın Çakıcı, Michael Ludwig

İzole persistan proteinüri ile başvuran bir olguda Tip 1 Dent hastalığı

Dent hastalığı, düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, hiperkalsiüri, nefrokalsinoz ya/ya da nefrolitiyazis üçlüsü ile belirgin; X’e bağlı çekinik geçişgösteren nadir bir hastalıktır. Hastalığa CLCN5 veya OCRL genlerindekimutasyonlar neden olmaktadır. Klasik üçlüsüne rağmen bazı hastaların izole proteinüri ile başvurduğu, bu hastaların bir kısmının böbrekbiyopsisi ile fokal segmental glomeruloskleroz tanısı aldıkları bildirilmiştir. Etkilenen erkek hastaların %30-80’inde 3–5. dekadlarda sondönem böbrek hastalığı gelişmektedir. Antiproteinürik tedavi ve hiperkalsiürinin düzeltilmesi ile hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılabileceğidüşünülmektedir. Bu nedenle hastalığa ait bulguların farkında olmakve erken tanı önemlidir. Burada, izole persistan proteinüri ile başvuran,düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, hiperkalsiüri ve medüller nefrokalsinoz saptanarak Dent hastalığı düşünülen ve CLCN5 genindeki c.328_330delT (p.Phe110Trpfs27*) mutasyon ile kesin tanı alan bir erkek hastasunulmuştur. Bu olgu ile izole persistan proteinüri ile izlenen hastalardadüşük molekül ağırlıklı proteinürinin araştırılması ve Dent hastalığınınayırıcı tanıda düşünülmesinin önemi vurgulanmak istenmiştir.

A case of Type 1 Dent disease presenting with isolated persistant proteinuria

Dent disease is a rare X-linked recessive tubular disorder, characterized by the triad of low molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis and/or nephrolithiasis. It is caused by mutations in the CLCN5 gene or OCRL gene. Thirty to 80% of affected males develop end-stage kidney disease between the ages of 30 and 50 years. Some children were reported to present with isolated persistent proteinuria and a part of these patients were diagnosed as having focal segmental glomerulosclerosis with kidney biopsy. Although there is no specific treatment, treatment of proteinuria and hypercalciuria is thought to delay the progression of the disease. For this reason, awareness of the disease findings and early diagnosis are important. In this case report, we present a boy followed-up with isolated persistent proteinuria and then diagnosed as having Dent disease with mutation analysis that showed c.328_330delT (p.Phe110Trpfs27*) in the CLCN5 gene. The importance of researching low-molecular- weight proteinuria and considering Dent disease in the differential diagnosis of children presenting with isolated persistent proteinuria has been emphasized.

PDF

___

1. Claverie-Martín F, Ramos-Trujillo E, García-Nieto V. Dent’s disease: clinical features and molecular basis. Pediatr Nephrol 2011; 26: 693–704. [CrossRef ]
2. Lloyd SE, Pearce SH, Fisher SE, et al. A common molecular basis for three inherited kidney stone diseases. Nature 1996; 379: 445–9. [CrossRef ]
3. Hoopes RR Jr, Shrimpton AE, Knohl SJ, et al. Dent Disease with mutations in OCRL1. Am J Hum Genet 2005; 76: 260–7. [CrossRef ]
4. Devuyst O, Thakker RV. Dent’s disease. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 28. [CrossRef ]
5. Tosetto E, Ghiggeri GM, Emma F, et al. Phenotypic and genetic heterogeneity in Dent’s disease--the results of an Italian collaborative study. Nephrol Dial Transplant 2006; 21: 2452–63. [CrossRef ]
6. Bökenkamp A, Böckenhauer D, Cheong HI, et al. Dent-2 disease: a mild variant of Lowe syndrome. J Pediatr 2009; 155: 94–9. [CrossRef ]
7. van Berkel Y, Ludwig M, van Wijk JAE, Bökenkamp A. Proteinuria in Dent disease: a review of the literature. Pediatr Nephrol 2017; 32: 1851–9. [CrossRef ]
8. Cramer MT, Charlton JR, Fogo AB, Fathallah-Shaykh SA, Askenazi DJ, Guay-Woodford LM. Expanding the phenotype of proteinuria in Dent disease. A case series. Pediatr Nephrol 2014; 29: 2051–4. [CrossRef ]
9. Christensen EI, Gburek J. Protein reabsorption in renal proximal tubule-function and dysfunction in kidney pathophysiology. Pediatr Nephrol 2004; 19: 714–21. [CrossRef ]
10. Müller-Suur R, Gutsche HU. Tubular reabsorption of technetium-99m-DMSA. J Nucl Med 1995; 36: 1654–8.