GM2 gangliosidozların 0 variantı olarak da bilinen Sandhoff hastalığı hexosaminidaz A ve B aktivitelerinde eksiklik sonucu gelişir Fibroblast enzim analizi sonucu Sandhoff tanısı alan 15 aylık olgunun ilginç özelliği BBTde saptanan bilateral talamik hiperdansite idi Yayınlanmış az sayıdaki olgunun ortak özelliği hiperdansitenin homojen ve simetrik olup sadece talamusda sınırlı kalmasıdır oluş mekanizması ise henüz bilinmemektedir Bu bulgunun GM2 gangliosidozlarda ve özellikle Sandhoff hastalığında önemli bir tanı kriteri olabileceği düşünülmektedir Anahtar kelimeler: Sandhoff Hastalığı Talamik Hiperdansite

Sandhoff disease also known as GM2 gangliosidosis variant 0 is caused by the deficient activity of both hexosaminidase A and hexosamirudase B We report a 15 months old boy diagnosed as Sandhoff disease by demonstrating the enzyme deficiency The interesting finding was bilateral thalamic hyperdensity on the CT scan Then hyperdensity in all previously published cases was homogeneous and symmetric and limited to the thalamus the cause remain still unknown We suggest that the finding of dense thalami may be useful as a spesific diagnostic criterion f or the GM2 gangliosidosis and especially for Sandhoff disease Key words: Sandhoff Disease Thalamic Hyperdensity