Gülen TÜYSÜZ, Hilmi APAK, Tiraje CELKAN, Büşra KUTLUBAY, Gül Nihal ÖZDEMİR

Glanzmann trombastenisi: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi deneyimi

Amaç: Glanzmann trombastenisi nadir görülen, trombosit çökmesindeki bozuklukla seyreden otozomal çekinik geçişli bir hastalıktır. Bu çalışmada Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bölümünde izlenen Glanzmann trombastenili hastalarda tanı ve tedavi yaklaşımlarımızı sunmak istedik.Gereç ve Yöntem: On dokuz hasta (%42 kız, %58 erkek; ortanca yaş: 10 ay) geriye dönük olarak değerlendirildi.Bulgular: Kanama yakınmalarının başlama ortanca yaşı dokuz ay (2 hafta-24 ay) idi. Hastaların tümünde başvuru yakınması sıradışı cilt ve mukoza kanamasıydı. On dört hastada anne-baba arasında akrabalık vardı. On beş olguda akım sitometri yapılabildi. Buna göre yedisi tip I, altısı tip II ve ikisi tip III olarak değerlendirildi. Uygulanan dokuz girişimsel işlemlerde; trombosit transfüzyonu, traneksamik asit, rekombinan aktive faktör VII ve fibrin yapıştırıcının tek veya birlikte kullanımları ile hemostaz sağlandı, hiçbir girişimsel işlemde ciddi kanama komplikasyonu yaşanmadı.Çıkarımlar: Glanzman trombastenisi olgularında girişimsel işlemler sırasında kanama kontrolünü sağlamak zor olabilir, girişimler sırasında yerel uygulamalar, desmopressin, steroid ve antifibrinolitik ajanlar tedavi için yararlı olabilir.

PDF

___

1. Glanzmann E. Hereditaire hemorrhagische thrombasthenie. Ein Beitrag zur pathologie der blutplattchen j Kinderkranken 1918;88:113.
2. Belluci S, Caen J. Molecular Basis of Glanzmann’s thrombasthenia and current strategies in treatment. Blood Rev 2002;16:193-202.
3. George JN, Caen JP, Nurden AT. Glanzmann’s thrombasthenia: Thespectrum of clinical disease. Blood 1990;75:1383-95.
4. Nurden AT, Didry D, Kieffer N, McEver RP. Residual amounts ofglycoproteins IIb and IIIa may be present in the platelets of mostpatients with Glanzmann’s thrombasthenia. Blood 1985;65:1021-4.
5. Nurden A, Nurden P. Advances in our understanding of the molecular basis of disorders of platelet function. J Thromb Haemost 2011;9 (Suppl 1):76-91.
6. Sebastiano C, Bromberg M, Breen K, Hurford MT. Glanzmann's thrombasthenia: report of a case and review of the literature. Int J Clin Exp Pathol 2010;25;443-7.
7. Nurden AT. Glanzmann thrombasthenia. Orphanet J Rare Dis 2006;6:10.
8. van de Vijver E, De Cuyper IM, Gerrits AJ, et al. Defects in Glanzmann thrombasthenia and LAD-III (LAD-1/v) syndrome: the role of integrinβ1 and β3 in platelet adhesion to collagen. Blood 2012;119:583-6.
9. Poon MC. The evidence for the use of recombinant human activated factor VII in the treatment of bleeding patients with quantitative and qualitative platelet disorders. Transfus Med Rev 2007;21:223-36.
10. Poon MC, Zotz R, Di Minno G, Abrams ZS, Knudsen JB, Laurian Y. Glanzmann's thrombasthenia treatment: a prospective observational registry on the use of recombinant human activated factor VII and other hemostatic agents. Semin Hematol. 2006;43(1 Suppl 1):33-6.
11 Valentino LA. Use of rFVIIa in 4 children with Glanzmann thrombasthenia. J Pediatr Hematol Oncol 2006;28:653-8.
12. Wertz D, Boveroux P, Péters P, Lenelle J, Franssen C. Surgicalresection of a sphenoid wing meningioma in a patient with Glanzmann thrombasthenia. Acta Anaesthesiol Belg 2011;62:83-6.
13. Kilincaslan H, Leblebisatan G, Tepeler A, Karakus SC. Formation of obstructing blood clot in the ureter in a patient with Glanzmann's thrombasthenia. Blood Coagul Fibrinolysis 2011:25:735-7.
14. Lisman T, Moschatsis S, Adelmeijer J, Nieuwenhuis HK, De Groot PG. Recombinant factor VIIa enhances deposition of platelets with congenital or acquired αIIbβ3 deficiency to endothelial cell matrix and collagen under flow via tissue factor-independent thrombin generation. Blood 2003;101:1864-70.
15. Nurden P, Youlouz-Marfak I, Siberchicot F, et al. Use of autologous platelet-rich clots for the prevention of local injury bleeding in patients with severe inherited mucocutaneous bleeding disorders. Haemophilia2011;17:620-4.