Serap SAVACI, Şengül YÜKSEL, Elif YEŞİLADA, Ebru KAYGUSUZ, Gonca GÜLBAY

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı’nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi

Amaç: Bu çalışmada, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarına Ekim 2005-Ağustos 2007 tarihleri arasında yönlendirilen 328 olguya ait doğum öncesi tanı değerlendirmelerimiz sunulmaktadır. Gereç ve Yöntem: 311 amniyosentez sıvısı, 17 fetal kan örneği olmak üzere 328 olguya ait sitogenetik analiz sonuçları değerlendirilmiştir. Amniyosentez ve fetal kan örneğine ilişkin tanı endikasyonlarını üçlü tarama testinde risk belirlenmesi, ileri anne yaşı ve ailede anomalili bebek öyküsü oluşturmuştur. Bulgular: Toplam 328 olgunun karyotip analizi yapılmıştır. Bunların arasında kromozom anomali oranı en yüksek olan grup amniyosentez grubudur, 5 olguda (%1.60) sayısal kromozom anomalisi ve 2 olguda (%0.64) yapısal kromozom anomalisi saptanmıştır. Bu olguların biri Turner sendromu (%0.32), 4'ü ise trizomi 21 (%1.28)'dir. Yapısal anomaliler ise 1 olguda Y kromozomunda heterokromatin bölge artışı (%0.64) ve 1 olguda Robertsonian translokasyon olarak belirlenmiştir (%0.64). Fetal kan örneğinde yapılan kromozom analizi sonucunda ise 2 olguda trizomi 21 (%11.76) 1 olguda ise 46,XX/46,XY belirlenmiştir. Sonuç: Kromozom anomalisi saptanan olgularda kromozom anomalisi ile endikasyon ilişkisi değerlendirildiğinde ileri anne yaşı ile uyumluluk olduğu gözlenmiştir. Anahtar kelimeler: Amniyosentez, Kordosentez, Kromozom anomalileri

Anahtar Kelimeler:

Amniyosentez, Kordosentez, Kromozom anomalileri

Prenatal Diagnosis Evaluation at Medical Biology and Genetic Department Laboratory of İnönü University For Two Years

Objectives: In this study, we investigate fetal chromosome analysis results of 328 cases referred to Medical Biology and Genetic Department Laboratory, İnönü University between October 2005-August 2007 period. Methods: 311 amniocentesis and 17 fetal blood sample include 328 cases examined cytogenetic finding. The main indications for amniocentesis and fetal blood sample included advanced maternal age, abnormal maternal serum screening results, and abnormal children story findings. Results: A total of 328 cases were performed and analyzed for chromosome aberrations. Among these, the highest detection rate of chromosome aberrations were amniocentesis, 5 (1.60%) cases with numerical aberrations, one case with Turner syndrome (0.32%), four cases with trisomy 21 (1.28%) and 2 (0.64%) cases with structural aberrations, one case with Y chromosome heterochromatin polymorphism (0.64%), and one case with Robertsonian translocation (0.64%). Among fetal blood samples, there were 2 (11.76%) cases with chromosomal aberrations, and one case with 46,XX/46,XY. Conclusions: In our observations, in concordant with literature cases with chromosome aberrations were related with advantage maternal age. Key words: Amniocentesis, Cytogenetic, Chromosome aberrations

Keywords:

Amniocentesis, Cytogenetic, Chromosome aberrations,

PDF

___

Mahieu-Caputo D, Senat MV, Romana S, Houfflin-Debarge V, Gosset P, Audibert F, Bessis R, Ville Y, Vekemans M, Dommergues M. [What’s new in fetal medicine?]. Arch Pediatr. 2002 Feb;9(2):172-86.
Hoehrın H, Bryant EM, Karp LE, Martin GM.Cultivated cells from diagnostic amniocentesis in second trimester pregnancies.I. Clonal morphology and growth potential. Pediatr res.1974;8:746-54.
Moorhead PS,Nowell PC,Mellrnan WJ,Battips DM, Hungertord DA. Chromosome preparations of leukocytes cultured from human peripheral blood. Exp Cell Res.1960;20:613-6.
Madazlı R, Uludağ S, Şen C, Ocak V. Fetal Down sendromu tanısında üçlü tarama testinin yeri. Yeni Tıp Dergisi 1995;12:114-8.
Türkyılmaz A, Nail Alp M, Budak T. 481 Amniyosentez, koryon villüs biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı. Dicle Tıp Dergisi 2007;34(3):187-90.
Cengizoğlu B, Karageyim Y, Kars B, Altundağ M, Turan C, Ünal O. Üç yıllık dönemdeki amniyosentez sonuçları. Perinatoloji Dergisi 2002; 1: 14-7.
Sangalli M, Langdana F, Thurlow C. Pregnancy loss rate following routine genetic amniocentesis at Wellington Hospital. N Z Med J 2004; 117: 1-5.
Preis K, Ciach K, Swiatkowska-Freund M.Correlation between indication for amniocentesis and the time of its performing. Ginekol Pol. 2004 Oct;75(10):760- 4.
Milewczyk P, Lipiński T, Hamela-Olkowska A, Jalinik K, Szczecina R, Czajkowski K, Zaremba J.[Genetic amniocentesis—characteristic of patients, indications, outcomes, complications]. Med Wieku Rozwoj. 2003 Jul-Sep;7(3 Suppl 1):321-7.
Milewczyk P, Lipiński T, Hamela-Olkowska A, Jalinik K, Czajkowski K, Zaremba J.[Genetic amniocentesis in the II Department of Obstetrics and Gynecology of the Medical University of Warsaw]. Ginekol Pol. 2004 Aug;75(8):603-8.
Jou HJ, Kuo YS, Hsu JJ, Shyu MK, Hsieh TT, Hsieh FJ. The evolving national birth prevalence of Down syndrome in Taiwan. A study on the impact of second- trimester maternal serum screening. Prenat Diagn. 2005 Aug;25(8):665-70.
O’Nualláin S, Flanagan O, Raffat I, Avalos G, Dineen B. The prevalence of Down syndrome in County Galway. Ir Med J. 2007 Jan;100(1):329-31.
Karaoguz MY, Bal F, Yakut T, Ercelen NO, Ergun MA, Gokcen AB, Biri AA, Kimya Y, Urman B, Gultomruk M, Egeli U, Menevse S. of amniocentesis materials: incidence of abnormal karyotypes in the Turkish collaborative study. Genet Couns. 2006;17(2):219-30. Cytogenetic results
Bahado-Singh R, Shahabi S, Karaca M, Mahoney MJ, Cole L, Oz UA. The comprehensive midtrimester test: high-sensitivity Down syndrome test. Am J Obstet Gynecol 2002; 186: 803-8.
Rosen DJ, Kedar I, Amiel A, et al.. A negative second trimester triple test and absence of specific ultrasonographic markers may decrease the need for genetic amniocentesis in advanced maternal age by 60%. Prenat Diagn 2002;22:59-63.
Hartnett J, Borgida AF, Benn PA, Feldman DM, DeRoche ME, Egan JF.Cost analysis of Down syndrome screening in advanced maternal age. J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Feb;13(2):80-4.
Marini T, Sullivan J, Naeem R. Decisions about amniocentesis by advanced maternal age patients following maternal serum screening may not always correlate clinically with screening results: need for improvement in informed consent process. Am J Med Genet. 2002 May 1;109(3):71-5.