Azize ALAYLI GÜNGÖR, Yaşar DEMİR, Nazan DEMİR

Anormal Hemoglobinler'in Farklı Hemoglobin Elektroforezleri ile Belirlenmesi

Özet: Genetik hastalıklar içinde önemli bir yere sahip olan anormal hemoglobinler pek çok ülkede önemli bir sağlık sorunu olarak bilinmektedir. Dünya göç ve ticaret yolları üzerinde bulunan Türkiye´de anormal hemoglobinleri belirlemek amacıyla özellikle Akdeniz bölgesinde ve çoğunluğu kıyı şeridinde yer alan bazı illerde tarama çalışmaları yapılmıştır. Yapılan literatür araştırmaları sonucunda ise Erzurum ve çevresinde daha önce, bu tip bir tarama yapıldığına dair bulguya rastlanmamıştır. Bu çalışma 3520 tane kan numunesi ile yapılmıştır. Bölgemizdeki anormal hemoglobinleri belirlemek için yapılan hemoglobin elektroforezleri (asidik, bazik agaroz ve selüloz asetat) ile HbAS, HbS, HbD, HbWood, Hb Malmo ve HbN hemoglobin türlerinin varlığı ve oranları belirlenmiştir.

Anahtar Kelimeler:

Erzurum, hemoglobinopatiler, anormal hemoglobin

Determination of Abnormal Hemoglobins with Different Hemoglobin Electrophoresis

Abstract: Hemoglobinopaties which have an important place in genetic diseases are known a serious health problem in many countries. Turkey is located in world migration and business band and to be able to determine abnormal hemoglobinopaties, abnormal hemoglobines searching has been made especially in Mediterranean Sea region and the mainly in the cities located sea side. At the result of literature research, it was observed that there is no scientific proof about determination of mutation types by using molecular techniques in Erzurum. In this study was made with 3520 blood samples. The results of hemoglobin electrophoresis (acid, base agarose and celulose acetate) show that the existing and percentage kinds of abnormal hemoglobin's are HbAS, HbS, HbD, HbWood, HbMalmo and HbN in region.

Keywords:

Erzurum, hemoglobinopaties, abnormal hemoglobin,

PDF

___

Wheeler R., 2007. Wikipedia, ÖzgürAnsiklopedi wikipedia.org/w/index.php?title= Hemoglobine erişim 8.08.2007.
Dönbak L., 2005. İnsan Hemoglobin (Hb) Varvantları, KSÜ. Fen Mühendislik Dergisi, 8(2): 13-22.
Huisman T.H.J. 1993. The Structure and Function of Normal and Abnormal Hemoglobins, Baillière’s Clinical Haematology, 6: 1-30.
Lukens J.N., Lee G.R. 1993. The Abnormal Hemoglobins, Wintrobe’s Clinical Hematology, Lea and Febiger Com., Pennsylvenia, Ed. Lee, G.R., Bithell, C.T., Foerster, J., Athens, J.W., Wkens, J.N). p. 43.
Huisman T.H.J. 1995. Human Hemoglobin. Blod Disease of Infancy and Childhood, Mosby-Year Book. Inc., St Louis: Ed. Miller, D.R., Baehner, R.L.7.th ed., p. 85.
Tokullugil A., Dirican M., Ulukaya E. (Çev. Eds.) 1997. Biyokimya, Nobel Tıp Kitabevleri, İstanbul, (Champe, P.C., Harvey, R.A. 1994. Biochemistry.) pp. 100-210
Murray R.K., Granner D.K., Mayes P.A., Radwell V.W. 1988. Harper’s Biochemistry. 21.th ed., Long Medical Book, London. pp. 57-83.
Altan N. 2000. Biyokimya. Olgu Sunumlu Yaklaşım, Palme Yayıncılık, Ankara. pp. 1-30.
Bunn H.F., Forget B.G. 1986. Hemoglobin: Molecular, Genetic, and Clinical Aspects. W.B. Saunders Com. Philadelphia .pp. 60-90.
Flint, J., Harding, R.M., Boyce, A.J., Cleg, J.B. 1998. The Population Genetics of The Haemoglobinopathies, Baillière’s Clinical Haematology, 11: 1-51.
Başak A.N., 2005. Talasemi ve Moleküler genetiği, Moleküler hematoloji ve sitogenetik alt komitesi. Temel moleküler hematoloji kursu notları. pp. 25-38.
Öner C. (Çev. Ed.) 2002. Klug, S., Cummings, M. R. Genetik Kavramlar. Palme Yayıncılık, Ankara. pp. 55-70
Cavalli-Sforza L., Menozzi P., Piazza A. 1996. The History and Geography of Human Genes, University Pres, Princeton. p. 276.
Flint J., Harding R.M., Boyce A.J., Cleg J.B. 1998. The Population Genetics of The Haemoglobinopathies. Baillière’s Clinical Haematology, 11: 1-51.
Huisman T.H.J. 1986. The Hemoglobinopathies. Churchill Livingstone Com., Edinburgh. pp. 47-70.
Heldlund B. 1980. Hemoglobins of Human Embryos, Fetuses and Neonates. In: Fairbanks VF, ed.
Hemoglobinopaties and talasemias. New York: Brian C Decker, pp. 14-17.
Anonim. 2007(a). Anormal hemogloninler sayfasından alınmıştır. www.hemoglobin. org.tr/bilgi/kitap/hemokitap6.asp erişim: 12/05/2005.
Huisman T.H.J., Jonxis J.H.P., 1977. The hemoglobinopathies, Techniques of Identification, NewYork, Marcel Dekker Inc. pp. 24-50.
Güngör A.A., Erzurum ve Çevresinde Hemoglobinopatilerin Anormalhemoglobinler ve Talasemi Mutasyonlarının Moleküler Tekniklerle Belirlenmesi, Doktora tezi, Danışmanı, Prof.Dr. Nazan Demir, 2008, Erzurum. pp. 69-80.
Basset P., Beuzard Y., Garel M.C., Rosa J. 1978. Isoelectric Focusing of Human Hemoglobin: Its Application to Screening, to The Characterization of 70 Variants, and to The Study of Modified Fractions of Normal Hemoglobins. Blood, 51: 971-982.
Winter W.P., Youdh J. 1983. Interaction of Human Hemoglobin and Its Variants With Agar. Science, 221: 175-178.
Kutlar F., Kutlar A., Nuguid E., Prchal J., Huismann T.H.J. 1993. Use of HPLC Methodology for the Chracterization of Combinations of the Common β- Chain Variants HbS, C and O-Arab, and The α- Chain. Hemoglobin, 17: 55-66.
Riou J., Godart C., Hurtrel D., Mathis M., Bimet C., Bardakdjian-Michau J., Prehu C., Wajcman H., Galacteros F. 1997. Evaluation of Cation-Exchance High-Performance Liguid-Chromatography for Presumptive Identification of Hemoglobin Variants. Journal Clinical Chemistry, 43: 34-39.
Wajcman H., Bardakdjian J., Ducrocg R. 1993. Structural Charecterization of Abnormal Hemoglobins from Dried Blood Specimens in a Neonatal Screening Program. Annales de Biologie Clinique, 50: 867-870.
Bain J.B., Ames R.J., Bareford D., Champinon C., Davies S.C., Old J.M., Wild B.J. 1998. The Laboratuary Diagnosis of Haemoglobinopathies. British Journal of Haematology , 101: 783-792.
Hardison R.C., Chui D.H.K., Giardine B., Riemer C., Patrinos G.P., Anagnou N., Miller W., Wajcman H. 2002. Hb Var. A Relational Database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemia Mutations at the Globin Gene Server. Human Mutation, 19: 225-233.
Zeren F., Genç A., Çürük M.A., 2007. Preliminary data on preimplantion genetic diagnosis for hemoglobinopathies in Turkey, Hemoglobin, 31: 273-277.
Kayrın L., Aksoy K., Tuli A., Çürük MA., Attila G. 2003. Tanıda DNA teknikleri. Adana, 6. Biyokimya Yaz Okulu. p. 124.
Wiggers T. 2005. The Hemoglobınopathıes And Thalassemıas MS, H(ASCP) January, merk micromedex.com /bmb/bmptables print. Asp? Page.HGBTHAL.DOC erişim: 26.03.2011. Anonim, http//www.emqn.org/emqn.php. Prevent_Book_(layout)_v15 erişim: 12/05/2005 Molecular Genetics Quality Networkweb site [31] Anonim, 2007(c). GATA tıbbi genetik anabilim dalı http://www.gata.edu.tr/temelbilimler/genetik/akraba_evlilikleri.htm)erişim 28.11.2007
Yaşar Demir e-posta: yasdemir@atauni.edu.tr
Azize Alaylı Güngör e-posta: aalaylister@gmail.com