Trombofili hastalığı ile genetik bozukluklar arasındaki ilişkinin adaptif ağ tabanlı bulanık mantık çıkarım sistemi (ANFIS) ile tespit edilmesi

Kanın damar içinde ya da bir organda pıhtılaşması olan Tromboz’a yol açan hastalıklarda önemli sağlık sorunları ortaya çıkmakta ve hatta birçok vakada insanlar hayatını kaybedebilmektedir. Tromboz gelişimi multifaktoriyel olup,çok sayıda edinsel ve kalıtsal faktörün değişik mekanizmalarla tromboz oluşumuna neden olduğu bilinmekte ise de tromboza yatkınlık olarak bilinen Trombofili tanısının konmasında önemli zorluklar yaşanmaktadır. Bu kapsamda,geleneksel sınıflandırma yöntemlerinin klinik, laboratuvar ve genetik tetkiklere ait verilerin değerlendirilmesindeki başarımları ise çoğunlukla sınırlı kalabilmektedir. Bu çalışmada, Trombofili hastalığı ile genetik bozukluklar arasındaki ilişkinin tespit edilebilmesi için Adaptif Ağ Tabanlı Bulanık Mantık Çıkarım Sistemi (ANFIS) kullanılmış ve elde edilen sonuçlar literatürde yaygın olarak kullanılan bazı sınıflandırma algoritmalarına ait sonuçlarla karşılaştırılmıştır. Elde edilen sonuçlardan, ANFIS ile elde edilen sonuçların daha başarılı olduğu görülmüştür.
Anahtar Kelimeler:

ANFIS, bulanık mantık, Trombofili

Detection of the relationship between thrombophilia disease with genetic disorders by adaptive neuro-fuzzy inference system (ANFIS)

Thrombosis is a condition involving the clotting of bloods in the veins or in an organ, whereas thrombophilia is a term used to describe a predisposition for thrombosis. In diseases causing major health problems that are related to thrombosis, people may even lose their lives in many cases. Thrombosis is multifactorial, it is known to cause a number of acquired and hereditary factors which lead to thrombosis formation through various mechanisms. Therefore, many difficulties are experienced in the diagnosis of thrombophilia. In this context, traditional statistical methods are often inadequate for the evaluation of clinical and laboratory data. In this study, in order to determine the relationship between genetic disorders and thrombophilic disease, the Adaptive Neuro-Fuzzy Inference System (ANFIS) is used and our results are compared to the results of some of the commonly-used classification algorithms. Simulation results showed that the results from using ANFIS were more successful than those obtained from considered classification algorithms.

___

  • Küçükkaya, R., Aydın, M., “Trombofili Genetiği”, Türk Hematoloji Derneği - Moleküler Hematoloji, Klinik Hematoloji için Pratik Genetik Yaklaşım Kursu, Antalya, 39-43, 11 Kasım 2006.
  • De Stefano, V., Finazzi, G., Mannucci, M., “Inherited thrombophilia: Pathogenesis, clinical syndromes and management”. Blood, Cilt 87, No 9, 3531-3544, 1996.
  • Lane, D.A., Manucci, P.M., Bauer, K.A., ”Inherited thrombophilia: Part-1.”, Thromb Haemost, Cilt 76, 1996.
  • Dahlback, B., Carlsson, M., Svensson, P.J., “Familial thrombophilia due to a previously unrecognised mechanism characterized by poor anticoagulant response to activated protein C: Prediction of a cofactor to activated protein C.”, Proc Natl Acad Sci USA, Cilt 90, 1004-1008, 1993.
  • Bertina, R.M., Koeleman, B.P.C., Koster, T., Rosendaal, F.R., Dirven, R.J., de Ronde, H., van der Velden, P.A., Reitsma, P.H., “Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C.”, Nature, Cilt 369, 64, 1994.
  • Falcon, C.R., Cattaneo, M., Panzeri, D., Martinelli, I., Manucci, P.M., “High prevalanve of hyperhomocyst(e)inemia in patients with juvenile venous thrombosis”, Arterioscler Thromb, Cilt 14, 1080, 1994.
  • Poort, S.R., Rosendaal, F.R., Reitsma, P.H., Bertina, R.M., “A common genetic variation in the 3’-untranslated region of the protrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis”, Blood, Cilt 88, 3698, 1996.
  • Makris, M., Rosendaal, F.R., Preston, F.E., “Familial thrombophilia: Genetic risk factors and management”, J Int Med, Cilt 242, 9, 1997.
  • Kolodziej, M., Comp, P.C., “Hypercoagulable states due to natural anticoagulant deficiencies”, Curr Op Hematol, Cilt 301, 1993.
  • Rodgers, G.M., “Thrombosis and antithrombotic therapy. In: Wintrobe’s Clinical Hematology,10th Edition”, Williams and Wilkins Comp, 1781-1818, 1998.
  • Bauer, K.A., “The Hypercagulable state. In: Williams Hematology 5th edition”, McGraw Hill inc, 1531-1549, 1995.
  • Lane, D.A., Manucci, P.M., Bauer, K.A., “Inherited thrombophilia: Part-2.”, Thromb Haemost, Cilt 76, 824, 1996.
  • Bick, R.L., Kaplan, H., “Syndromes of thrombosis and hypercoagulability”, Med Clin North Am., Cilt 82, 409, 1998.
  • Hultin, M.B., “Antithrombin III assays. In: Williams Hematology 5th edition”, McGraw Hill inc., 101, 1995.
  • Comp, P.C., “Protein C and protein S. In: Williams Hematology 5th edition”, McGraw Hill inc., 99, 1995.
  • Welch, G.N., Loscalzo, J., “Homocysteine and atherothrombosis”, N Engl J Med, Cilt 338, 1042, 1998.
  • D’Angelo, A., Selhub, J., “Homocysteine and thrombotic disease”, Blood, Cilt 90, 1, 1997.
  • Koster, T., Blann, A.D., Briet, E., Vandenbrouke, J.P., Rosendaal, F.R., “Role of clotting factor VIII in effect of von Willebrand factor on occurrence of deep venous thrombosis”, Lancet, Cilt 345, 152, 1995.
  • Kamphuisen, P.W., Houwing-Duistermaat, J.J., van Hauwelingen, J.C., “Familial clustering of factor VIII and von Willebrand factor levels”, Thromb Haemost, Cilt 79, 561, 1998.
  • Rosendaal, F.R., “Venous thrombosis: a multicausal disease”, Lancet, Cilt 353, 1167, 1999.
  • Wu, O., Robertson, L., Twaddle, S., Lowe, G., Clark, P., Walker, I., Brenkel, I., Greaves, M., Langhorne, P., Regan, L., Greer, I., “Screening for thrombophilia in high-risk situations: a meta analysis and cost effectiveness analysis”, Br J Haematol, Cilt 131, 80-90, 2006.
  • Reitsma, P.H., Rosendaal, F.R., “Past and future of genetic research in thrombosis”, J Thromb Haemost, 264–269, 2007.
  • Yang, Q., Khoury, M.J., Botto, L., Friedman, J.M. ve Flanders, W.D., “Improving the Prediction of Complex Diseases by Testing for Multiple Disease-Susceptibility Genes”, Am. J. Hum. Genet., Cilt 72, 636–649, 2003.
  • Santhi, K., Ganesh, Sharma, Y., Dayhoff, J., Fales, H.M., Eyk, J.V., Kickler, T.S., Billings, E.M., Nabel, E.G., “Detection of Venous Thromboembolism by Proteomic Serum Biomarkers”, PLoS ONE, Cilt 6, 2007.
  • Baglin, T., “Using the laboratory to predict recurrent venous thrombosis”, International Journal of Laboratory Hematology, Cilt 33, 333–342, 2011.
  • de Haan, H.G., Bezemer, I.D., Doggen, C.J., Cessie, S.L., Reitsma, P.H., Arellano, A.R., Tong, C.H., Devlin, J.J., Bare, L.A., Rosendaal, F.R. ve Vossen, C.Y., “Multiple SNP testing improves risk prediction of first venous thrombosis”, Blood, Cilt 120, Sayı 3, 656-663, 2012.
  • Souto J.C. ve Soria, J.M., “Predicting individual risk of venous thrombosis”, Blood, Cilt 120, Sayı 3, 500-501, 2012.
  • Penco, S., Grossi, E., Cheng, S., Intraligi, M., Maurelli, G., Patrosso, M.C., “Assessment of the role of genetic polymorphism in venous thrombosis through artificial neural networks”, Ann Hum Genet, Cilt 69, 693-706, 2005.
  • Shanthi, D., Sahoo, G., Saravanan, N., “Designing an Artificial Neural Network Model for the Prediction of Thrombo-embolic Stroke”, International Journals of Biometric and Bioinformatics (IJBB), Cilt 3, No 1, 2009.
  • Dahabiahl, A., Puentes, J., Guias, B., Bressollette, L., Solaiman, B., “Comparative Neural Network Based Venous Thrombosis Echogenicity and Echostructure Characterization Using Ultrasound Images”, Information and Communication Technologies, ICTTA '06, Cilt 1, 992 – 997, 2006.
  • Markus, H., Cullinane, M. ve Reid, G., “Improved Automated Detection of Embolic Signals Using a Novel Frequency Filtering Approach, Stroke”, Journal of the American Heart Association, 1610-1615, 1999.
  • Keme´ny, V., Droste, D.W., Stefan, Darius, G., “Automatic Embolus Detection by a Neural Network”, Stroke, Journal of the American Heart Association, 807-810, 1998.
  • Özçalık, H., Uygur, A., “Dinamik Sistemlerin Uyumlu Sinirsel – Bulanık Ağ Yapısına Dayalı Etkin Modellenmesi”, KSÜ Fen ve Mühendislik Dergisi, Kahramanmaraş, Cilt 6, Sayı 1, 36-46, 2003.
  • Avcı, E., Akpolat, Z. H., “Uyarlamalı Ağ Tabanlı Bulanık Çıkarım Sistemi İle Doğru Akım Motorlarının Hız Denetimi”, ELECO’2002 Elektrik-Elektronik-Bilgisayar Mühendisliği Sempozyumu, Bursa, 193-196, Aralık 2002.
  • Özgan, E., Kap, T., Beycioğlu, A., Emiroğlu, M., “Asfalt Betonunda Marshall Stabilitesinin Uyarlamalı Sinirsel Bulanık Mantık Yaklaşımı İle Tahmini”, Uluslar arası İleri Teknolojiler Sempozyumu, Karabük, 2009.
  • Güney, K., Sarıkaya, N., “Dairesel Mikroşerit Antenlerin Yama Yarıçapının Çeşitli Algoritmalarla Optimize Edilen Bulanık Mantık Sistemine Dayalı Uyarlanır Ağlar İle Hesaplanması”, ELECO’2008 Elektrik-Elektronik-Bilgisayar Mühendisliği Sempozyumu ve Fuarı, Bursa, 26-30 Kasım 2008.
  • Jang, J. S. R., “ANFIS: Adaptive network-based fuzzy inference systems”, IEEE Trans. Syst., Man. and Cybern, Cilt 23, 665-685, 1993.
  • Franklin, G.F., Powell, J.D. ve Workman, M. L., “Digital Control of Dynamic Systems”, Addison Wesley, 130-132, 1990.
  • Uzundurukan, S., Zeminlerin Şişme Özelliklerine Etkiyen Temel Parametrelerin Belirlenmesi ve Modellenmesi, Doktora Tezi, İnşaat Mühendisliği Anabilim Dalı, Isparta, 2006.
  • Hímer, Z., Kovács, J., Benyó, I., Kortela, U., “Neuro- fuzzy modelıng and genetic algoritms optimization for flue gas oxygen contol”, 2nd IFAC Workshop on Advanced Fuzzy/Neural Control, University of Oulu, 2004.
  • Jang, J. S. R., Sun, C. T., “Neuro-Fuzzy Modeling and Control”, proceedings of the IEEE, Cilt 83, 3, 1995.
  • Başkan, Ö., “İzole Sinyalize Kavşaklardaki Ortalama Taşıt Gecikmelerinin Yapay Bulanık Sinir Ağları ile Modellenmesi”, Yüksek lisans tez çalışması, Pamukkale Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Denizli, 2004.
  • Hocaoğlu, F., Kurban, M., “Adaptif Ağ Tabanlı Bulanık Mantık Çıkarım Sistemi İle Eskişehir Bölgesi İçin Güneşlenme Süreleri Tahmini”, Elektrik-Elektronik-Bilgisayar Mühendisliği 11. Ulusal Kongresi ve Fuarı, İstanbul, 22-25 Eylül 2005.
  • Fırat, M., Yurdusev, M., Mermer, M., “Uyarlamalı Sinirsel Bulanık Yaklaşımı İle Aylık Su Tüketiminin Tahmini”, Gazi Üniversitesi, Mühendislik-Mimarlık Fakültesi Dergisi, Cilt 23, Sayı 2, 449-457, 2008.
  • Günay, E., Alçı, M., Parmaksızoğlu, S., “Çoklu Kaotik Çeker Üreten DK-HSA Devresinde Parçalı – Doğrusal Fonksiyon Karakteristiğinin Bulanık Sinir Ağı Kontrolü İle Elde Edilmesi”, URSI-Türkiye 2006 Bilimsel Kongresi ve Ulusal Genel Kurul Toplantısı, Hacettepe Üniversitesi, Ankara, 6-8 Eylül 2006.
  • Civelekoğlu, G., Arıma Proseslerinin Yapay Zeka ve Çoklu İstatiksel Yöntemler İle Modellenmesi, Doktora Tezi, Çevre Mühendisliği Anabilim Dalı, Isparta, 2006.
  • Özgan, E., “NAPO3 Miktarının Zemin Tanelerine Etkisi ve Tane Büyüklüklerinin ANFIS Yöntemiyle Tahmini”, Uluslar arası İleri Teknolojiler Sempozyumu, Karabük, 2009.
  • Akyılmaz, O., Ayan, T., Özlüdemir, M. T., “Geoid surface approximation by using Adaptive Network based Fuzzy Inference Systems”, AVN, Sayı 8, 2003.
  • Haznedar, B., Yapay Zeka Teknikleri Kullanılarak Erkek Kısır Hastalarda Genetik Bozukluk Varlığının Tespiti, Yüksek Lisans Tezi, Erciyes Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, 2010.
  • Y. Kurtulmuş et al., “Demir Düzeyi ve İskemi Modifiye Albumin”, Smyrna Tıp Dergisi, pp. 30-35, 2013.
  • Z. Uysal, V. Çulha ve Ş. Cin, ”Demir Eksikliği Tanısında Serum Transferrin Reseptörü”, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, vol. 51, no. 3,1998.
  • I. Onyesom et al., ”Relationship between placental alkaline phosphatase activity and cord blood glucose, albumin and neonatal birth weight at term.”, Invest Clin, vol. 50, no. 4, 2009.
  • G.M. Rao ve L.O. Morghom, “Correlation between serum alkaline phosphatase activity and blood glucose levels.”, Enzyme, vol. 35, no. 1, 1986.
  • B.M. Webb-Robertson et al., “Review, Evaluation, and Discussion of the Challenges of Missing Value Imputation for Mass Spectrometry-Based Label-Free Global Proteomics”, Journal of Proteomeresearch, pp. 1993-2001, 2015.
  • B.Y. Cheng, J.G. Carbonell ve J. Klein-Seetharaman, “Protein Classification Based on Text Document Classification Techniqus”,
  • PROTEINS: Structure, Function, and Bioinformatics, pp. 955-970, 2005.
  • M. Kuhn, “Building Predictive Models in R Using the caret Package”, Journal of Statistical Software, vol. 28, no. 5, 2008.
  • X. Wu ve R. Srihari, “New v-Support Vektor Machines and their Sequential Minimal Optimization”, Proceedings of the 20. International Conference on Machine Learning (ICML-2003),
  • Washington DC, 2003.