Atipik Rett Sendromu ve Otizm Birlikteliği

Rett sendromu (RS) nörogeliıimsel bozukluklar arasşnda yer alan ve değiıik nöropsikiyatrik bulgular gösterebilen nörodejeneratif bir hastalşktşr. Bu sendroma sahip bebekler 6-18 aya kadar normalken, sonrasşnda nöromotor retardasyon ve sterotipik el hareketleri görülmektedir. Bu yazşmşzda çeıitli merkezlerde uzun süreli takiplerinde otizm, serebral palsi, nörometabolik hastalşk ön tanşlarş ile izlenen ve kliniğimizde atipik Rett sendromu tanşsşnş alan olgumuz sunuldu. ( Sakarya Med J 2015, 5(4):228-231 )Anahtar Kelimeler: MECP2 heterozigot gen mutasyonu Otizm Atipik Rett sendromu

___

  • Balmer D, Arredondo , Samaco RC. MECP2 mutations in Rett syndrome adversely affect lymphocyte groth, but do not affect imprinted gene expression in blood or brain. Hum Genet 2002110:545-552.
  • Hagberg B, Aicardi , Dias K, Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Retts syndrome: Report of 35 cases. Ann Neurol 198314:471e9.
  • Leonard H, Silberstein , Falk R, Houink-Manville I, Ellaay C, Raffaele LS, et al. Occurrence of Rett syndrome in boys. Child Neurol 200116:333-338.
  • Dunn HG. Importance of Rett syndrome in child neurology, revie article. Brain Dev 200123:38-43.
  • Hagberg B, Hanefeld F, Percy A, Skjeldal O. An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. In: Comments to Rett Syndrome clinical criteria consensus panel satellite to European Paediatric Neurology Society Meeting, 11 September 2001. Eur Paediatr Neurol 20026:293-297.
  • Skuse DH, Kuntsi . Moleculer genetic and choromosomal anomalies: cognitive and behavioural conseuences. Child and Adolescent Psychiatry, M Rutter, E Taylor (Ed.), Oxford: Blackell Publishing 2002. p.205-240.
  • Huppke P, Laccone F, Kramer N, Engel , Hanefeld F. Rett syndrome:analysis of MECP2 and clinical characterization of 31 patients. Hum Mol Genet 20009(9):1369–1375.
  • Steffenburg U, Hagberg G, Hagberg B. Epilepsy in a representative series of Rett syndrome. Acta Paediatr 200190:34e9.
  • Huppke P, Kohler K, Brockmann K, Stettner GM, Gartner . Treatment of epilepsy in Rett syndrome. Eur Paediatr Neurol 200711:10e6.
  • Nieto-Barrera M, Nieto-imenez M, Diaz F, Campaa C, Snchez ML, Ruiz del Portal L, et al. Clinical course of epileptic seizures in Retts syndrome. Rev Neurol 199928:449e53.
  • Leonard H, Dons , ian L, et al. Valproate and risk of fracture in Rett syndrome. Arch Dis Child 201095:444e8.
  • Tsai, L. Y. Is Rett syndrome a subtype of pervasive developmental disorders ournal of Autism and Developmental Disorders 199222:551–561.
Sakarya Tıp Dergisi-Cover
  • Başlangıç: 2011
  • Yayıncı: Sakarya Üniversitesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

Fibröz Displazinin Torakoskopik Tedavisi: Türkiye’de İlk Tecrübe

Bayram ALTUNTAŞ, Yener AYDIN, Ali ULAŞ, Coşkun DAHARLI, Atilla EROĞLU

Nörolojik Bulgu Olmadan Baş Ağrısı ile Seyreden Serebral Venöz Tromboz Olgusu

Öner Özdemir, Çağla Karavaizoğlu, Engin Menekşe

Bir Özel Hastanenin Acil Servisine İş Kazası Nedeniyle Başvuran Hastaların Analizi

Nilgün Ulutaşdemir, Ferdi Tanır, Mehmet Dokur, Erdal Uysal

Acil Abdominal Cerrahide Ortalama Trombosit Hacmi: Literatür Taraması

Egemen Küçük

Akciğer Kanserine Bağlı Hipertrofik Pulmoner Osteoartropatide Sintigrafik Görünüm

Huri İLÇE

Purpura Fulminans

Ragıp ENGİN, Erdem GEÇER, Erdal PALA

İntratiroidal Paratiroid Adenomu: Olgu Sunumu ve Literatürün Gözden Geçirilmesi

Selim SÖZEN, Ali Yitik, Onur SAKALLI, İlhan BALİ, Seyfi EMİR, Bünyamin TURAN

Akut Pulmoner Emboli Tanısı Almış Hastalarda Platelet/Lenfosit Oranının Kısa Dönem Mortaliteyi Ön Gördürmedeki Prognostik Değeri

Alp Şener, Hatice Çiftçi Sivri, Serkan Sivri, Ahmet Ertem, Gülhan Kurtoğlu Çelik, Cemal Köseoğlu, Ferhat İçme, Şervan Gökhan, Engin Bozkurt

Atipik Rett Sendromu ve Otizm Birlikteliği

Hilal AYDIN, Nimet KABAKUŞ, Mustafa ERKOÇOĞLU

Off-Pump ve On-Pump Koroner Arter Bypas Tekniklerinin QT Dispersiyonu Üzerine Olan Etkilerinin Karşılaştırılması

Hüseyin Bayram, Serdal Baştuğ, Ahmet ERTEM, Hüseyin AYHAN, Cenk SARI, Hacı KASAPKARA, Nihal Akar Bayram, Telat Keleş, Tahir Durmaz, Engin BOZKURT