Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular
Klippel-Feil sendromu ilk kez 1912 yılında birbirinden bağımsız olarak Maurice Klippel ve Andre Feil tarafından tanımlanmıştır. Kısa geniş boyun, inferior yerleşimli ense saç çizgisi, azalmış boyun hareketleri ana bulgularıdır. İnsidansı40000-50000 doğumda 1’dir. Orta ve iç kulak anomalileri rapor edilmiştir. Buna sekonder sensörinöral, iletim tipi ve nadiren de mikst tip işitme kayıpları görülebilmektedir. Bu çalışmada Klippel-Feil sendromu tanısı koyduğumuz otolojik patolojileri saptanan iki vaka sunuldu.
Anahtar Kelimeler:
Klippel-feil sendromu; otolojik değerlendirme; ani işitme kaybı
___
- Clarke RA, Singh S, McKenzie H, Kearsley J H, Yip M Y. Familial Klippel-Feil syndrome and paracentric inversion inv(8)(q22.2q23.3). Am J Hum Genet. 1995; 57: 1364-70.
- Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res. 2004; 424: 183-90.
- Thomsen MN, Schneider U, Weber M, Johannisson R, Niethard FU. Scoliosis and congenital anomalies associated with Klippel-Feil syndrome types IIII. Spine. 1997; 22: 396- 401.
- Thompson E, Haan E, Sheffield L. Autosomal dominant Klippel-Feil anomaly with cleft palate. Clin Dysmorphol. 1998; 7: 11-5.
- Mahirogullari M, Ozkan H, Yıldırım N, Cilli F, Güdemez E. Klippel-Feil abnormalities: evaluation of 23 cases. Acta Orthop Traumatol Turc. 2006; 40(3): 234-9. and associated congenital
- Mc Gaughran JM, Kuna P, Das V. Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome. Arch Dis Child. 1998; 79: 352- 5.
- Oeken J, Konig E, Kosling S, Meister E. Middle ear abnormalities in Klippel-Feil syndrome. HNO. 1996; 44: 521- 5.
- Miyamoto RT, Yune HY, Rosevear WH. Klippel-Feil syndrome and associated ear deformities. Am J Otol. 1983; 5: 113-9.
- Mundnich K. The dysplasias of the middle and the inner ear in different types of malformation. Proc R Soc Med. 1974; 67: 1197-8.
- van Rijn PM, Cremers CW. Surgery for congenital conductive deafness in Klippel-Feil syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1988; 97: 347-52.
- Schuknecht HF, Reisser C. The morphologic basis of perilymphatic gushers and oozers. Adv Otorhinolaryngol. 1988; 39: 1-12.
- Milner LS, Davidge-Pitts KJ, Rosen EU, Anderson MG. Recurrent meningitis due to round-window fistula in Klippel- Feil syndrome. A case report. S Afr Med J. 1983; 64: 413-4.
- Tachdjian MO. Congenital deformities. In: Pediatric orthopedics. 2nd ed. Philadelphia: W. B. Saunders; 1990. p. 128-35.
- Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
- Başlangıç: 2022
- Yayıncı: Düzce Üniversitesi
Sayıdaki Diğer Makaleler
Yaşlılıkta Görülen Fizyolojik Değişiklikler ve Hemşirelik Bakımı
Belgin YILDIRIM, Şükran ÖZKAHRAMAN, Sıddıka ERSOY
Hasan KOCATÜRK, Ednan BAYRAM, Adem KARAMAN, Volkan YURTMAN
4-5-6. Sınıf Tıp Fakültesi Öğrencilerinde Uyku Bozukluğu Sıklığı
Atilla MAYDA, Havva KASAP, Cem YILDIRIM, Muammer YILMAZ, Çağdaş DERDİYOK, Duygu ERTAN, Rıdvan ERTEN, Abdülhakim GÜL, Gökçe GÜL, Mehmet KARA, Hüseyin KARAKAYA, Fulya KASIRGA
Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular
Serhan DERİN, Safter ULUBİL, Mete İŞERİ, Abdülkadir ORAN, Fatma KURU
Kan Donörlerinde Tarama Testleri Sonuçlarının Değerlendirilmesi
Emel ÇALIŞKAN, İdris ŞAHİN, İdris ŞAHİN, Cihadiye ÖZTÜRK, Gülkan KARADAĞ, Fatma AVCIOĞLU