Berrak BİLGİNER GÜRBÜZ, Fatma Derya BULUT, Habibe KOÇ UÇAR, Esra SARIGEÇİLİ, Bilge SARIKEPE, Özge ÖZALP YÜREĞİR

GM2 gangliosidozis: üç yeni mutasyonlu hastaların klinik, biyokimyasal ve genetik bulgularının değerlendirilmesi

GM2 gangliosidoses: evaluation of clinical, biochemical and genetic findings of patients with three novel mutations

Cukurova Medical Journal

2021-Cilt: 46 - Sayı: 3

1201-1207

Lizozomal depo hastalıkları, GM2 gangliosidoz, hekzosaminidaz, Tay-Sachs hastalığı; Sandhoff hastalığı

Lysosomal storage disorders, GM2 gangliosidoses, hexosaminidase, Tay-Sachs disease, Sandhoff disease

39460