Serkan GÜR, BÜNYAMİN GÜNEY, Celal ÇINAR, Recep SAVAŞ

Tay-Sachs hastalığı; MR bulguları: Olgu sunumu

Tay-Sachs hastalığı nadir görülen sfingolipid metabolizma bozukluğudur. Heksozaminidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen metabolik duraksama ile GM2 gangliozidler beyin dokusunda anormal birikime uğrarlar. Sonuçta nörona/ hücre kaybı ve beyaz cevherde dejenerasyon gelişir; biriken lipid yıkım ürünleri serebral atrofiye neden olur. Bu olgu sunumunda 28 aylık kız bebekte görülen hastalığın klinik bulgularının yanında eşlik eden manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları sunulmaktadır. Yaş dönemi olarak evre 3'e uyan olgumuzda literatürde daha önce tanımlanmış olan evre1-2'ye ait bulguların da izlenmesi dikkat çekicidir. Hastalığın evrelerine ait MRG bulguları, olgumuzdaki bulgularla karşılaştırıimıştır. Hastalığın tanısında ve takibinde MRG önemli bilgiler vermektedir.

Anahtar Kelimeler:

Ölümle sonuçlanma, Manyetik rezonans görüntüleme, Tay-Sachs hastalığı, Süt çocuğu

Tay-sachs disease; MR demonstration: A case report

Tay-Sachs disease is a rare disorder of the sphingolipid metabolism in which a hexosaminidase A defect causes a metabolic block leading to an abnormal accumulation of GM2 ganglioside in brain tissue. In conclusion, extensive neuronal cell loss and white matter degeneration with storage of lipid breakdown products lead to brain atrophy. This case report of Tay-Sachs disease in 28 mounth-old girl illustrates the phase 2-3 findings that may be seen on Magnetic Resonans Imaging. The incompatibility in findings between in our case and literature will be discussed. MR provides valuable information in diagnosis and course of this disease.

Keywords:

Fatal Outcome, Magnetic Resonance Imaging, Tay-Sachs Disease, Infant,

PDF

___

1. Staker HP, Han BK. Thalarnic Hyperdensity : Previously unreported sign of Sandhoff disease. AJNR 1989; 10: 882.
2. Yorulmaz İ, Tütüncü R, Bahsi B, et al. Bilateral hyperdensity of the thalami on CT: A sign of certain metabolic disorder. Tr. J. of Medical Sciences 1994; 22: 195-196.
3. Brismar J, Brisrnar G, Coates R, et al. Increased density of the thalamus on CT seans in patients with GM2 gangliosidosis. AJNR 1990; 11: 125-130.
4. Barkovich AJ. Pediatric Neuroimaging. Second Edition Raven Press, NeWyork 1995: 99 (Chapter 2: Toxic and metaboiic brain disorders).
5. Osborn AG. Diagnostic Neuroradiology, Mosby 1994 ST Louis p: 736-737. (Chapter 17: Inherited Metabolic, White Matter and Degenerative diseases of the Brain).
6. Mugikura S, Takahashi S, Higano S ve ark. MR findings in Tay-Sachs Disease. J Comput Assist Tomogr 1996 Jul-Aug; 20 (4): 551-5.
7. Fukumizu M. Yoshikawa H, Takashima S, Sakuragawa N, Kurokawa T. Tay-Sachs disease: progression of changes on neuroimaging in four cases. Neuroradioiogy 1992; 34 (6): 483-6.
8. Kanof A, Aronsen SM, Volk BW. Clinical progression ofamaurotic idiocy. Anthropometric studies. Am J Dis Child 1959; 97: 656-62.
9. Yoshikawa H, Yamada K, Sakuragawa N. MRI In the early stage of Tay-Sachs Disease. Neuroradioiogy 1992; 34: 394-395
10. Felderhoff-Mueser U, Sperner J, Konstanzcak P, Navon R, Weschke B. 31 Phosphorus magnetic resonance spectroscopy in late onset Tay-Sachs disease. J Child Neurol 2001 May;16 (5): 377-80.