Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE, Kenan KOCABAY, Recep ÖZMERDİVENLİ

Biyotinidaz Eksikliği Şüphesiyle Başvuran Hastaların Klinik Bulguları ve BTD Geni Moleküler Analizi Sonuçları

Clinical Findings and BTD Gene Molecular Analysis Results of Patients Presenting with Suspicion of Biotinidase Deficiency

Düzce Tıp Fakültesi Dergisi

2018-Cilt: 20 - Sayı: 3

77-80

Biyotinidaz eksikliği, BTD geni, geç başlangıçlı biyotine duyarlı multipl karboksilaz eksikliği

Biotinidase deficiency, BTD gene, late-onset biotine sensitive multiple carboxylase deficiency

20846