Sevcan TUĞ BOZDOĞAN, Ibrahım BOGA, Atıl BİŞGİN

Tıbbi genetik uygulamalarında altın standart fenomiks: tüm ekzom analizi yapılan 3 nörogenetik hasta örneği

Phenomix as the gold standard in medical genetics applications: three neurogenetic patient samples with full exome analysis

Cukurova Medical Journal

2021-Cilt: 46 - Sayı: 2

869-871

Tüm ekzom dizileme analizi, Fenotipleme, Nörogenetik

17198

Benzer Makaleler

Kanserde somatik ve germ-line tüm genom dizileme ve transkriptom profillemeye yönelik biyoinformatik analiz algoritmalarının geliştirilmesi

Aksaray Üniversitesi Tıp Bilimleri Dergisi

Ibrahım BOGA, Atıl BİŞGİN

Nadir Hastalıklarda WES Analizi ile Saptanan Genetik Varyantlar

Osmangazi Tıp Dergisi

BAĞLANTI VE TÜM EKZOM DİZİLEME ANALİZLERİNİN BİRLİKTE DEĞERLENDİRİLMESİYLE CIC GENİNİN İZOLE DİSTONİ ADAYI OLARAK BELİRLENMESİ

İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi

Barış SALMAN, Emrah YÜCESAN, Bedia SAMANCI, Başar BİLGİÇ, Haşmet HANAĞASI, Hakan GÜRVİT, Uğur ÖZBEK, Sibel UĞUR İŞERİ

Gelişim Geriliği/Entellektüel Yetersizliği Olan Çocuklarda Etiyolojiye Yönelik Genetik Testlerin Planlama ve Değerlendirmesinde Güncel Durum: Tek Merkez Deneyimi

Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi

Hilmi BOLAT, Hamıde Betul GERİK CELEBİ, Gül ÜNSEL-BOLAT, Esra ÇOLAK GENİŞ, Özge DEMİRCAN, Sırrı ÇAM

MİKOBAKTERİYEL HASTALIKLARA MENDEL DUYARLILIĞI HASTALARININ GENETİK VE KLİNİK PROFİLİ; TEK MERKEZ DENEYİMİ

Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi

Serdar NEPESOV, Sinem FIRTINA, Deniz AYGÜN, Begüm IŞIKGİL, Yıldız CAMCIOĞLU, Ayça KIYKIM, Esra ÖZEK, Yasemin KENDİR DEMİRKOL, Akif AYAZ

Türkiye'de Reform ve Politika Transferlerinde Kalkınma Ajanslarının Rölü Üzerine Bir İnceleme

Atlas Sosyal Bilimler Dergisi

Adıl Omar Alı ALI

BANKALARIN KREDİ HACMİNİN EKONOMİK BÜYÜME İLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI: İNGİLTERE ÖRNEĞİ

Niğde Ömer Halisdemir Üniversitesi Sosyal Bilimler Enstitüsü Dergisi

MENÜ ANALİZİ ÜZERİNE KAVRAMSAL BİR İNCELEME

Gastroia: Journal of Gastronomy And Travel Research

Gaye KIZILCALIOĞLU