Kübra DEVECİ, Halil Tuna AKAR, Yılmaz YILDIZ, R. Köksal ÖZGÜL
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
250-252
Doğumsal metabolik hastalıklar, biyotinidaz eksikliği, yenidoğan taraması
Inborn errors of metabolism, biotinidase deficiency, newborn screening
Bir Araştırma Metodolojisi Olarak Sistematik Literatür Taramasına Genel Bakış
Anadolu Üniversitesi Sosyal Bilimler Dergisi
Erken tanı alan bir biyotinidaz eksikliği olgusu
İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi
Nilgün HARPUTOĞLU, Berrak SARIOĞLU, Oya HALICIOĞLU, Uğur ALFATLI, Işın YAPRAK
Biruni Sağlık ve Eğitim Bilimleri Dergisi
Eğitim Yönetimi ve Politikaları Dergisi
Buket KURT ÖZDÖNER, Rukiye KONUK ER
Belirgin biotinidaz eksikliği olan geç tanılı hastalarda klinik ve moleküler değerlendirme
Biotinidaz enzim eksikliği: Üç vakanın sunumu
Murat DOĞAN, Ali BAY, Cahide YILMAZ, Yurdagül KÖSE, Mehmet AÇIKGÖZ, HÜSEYİN ÇAKSEN
Nöbet ve/veya akut ensefalopati ile başvuran hastalarda nörometabolik hastalıklar: Üç vaka sunumu
Nihal ÖZDEMİR, Canan KOCAMAN, Tolunay BAYKAL, Mustafa BERBER, Yüksel YILMAZ