Hilmi BOLAT, Hamıde Betul GERİK CELEBİ, Gül ÜNSEL-BOLAT, Esra ÇOLAK GENİŞ, Özge DEMİRCAN, Sırrı ÇAM
Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi
305-309
Gelişme geriliği, Kromozomal Karyotipleme, Kromozomal Mikroarray, MECP2, Tüm Ekzom Dizileme
Developmental delay, Chromosomal Karyotyping, Chromosomal Microarray, MECP2, Whole Exome Sequencing
Aksaray Üniversitesi Tıp Bilimleri Dergisi
Konuşma Geriliği Sebebi ile Takip Edilen Çocukların Nörolojik Açıdan Değerlendirilmesi
Fatih Mehmet Akif ÖZDEMİR, Halil CELİK
Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi
Nadir Hastalıklarda WES Analizi ile Saptanan Genetik Varyantlar
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
Barış SALMAN, Emrah YÜCESAN, Bedia SAMANCI, Başar BİLGİÇ, Haşmet HANAĞASI, Hakan GÜRVİT, Uğur ÖZBEK, Sibel UĞUR İŞERİ
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Hülya MARAŞ GENÇ, Yasemin KENDİR DEMİRKOL, Hande BEKLEN, Büşra KUTLUBAY, Ozlem AKGUN-DOGAN, Gülhan SÖZEN
Klasik Rett Sendromu Olan Hastaların Klinik Değerlendirmesi ve MECP2 gen Analizi