Hilmi BOLAT, Hamıde Betul GERİK CELEBİ, Gül ÜNSEL-BOLAT, Esra ÇOLAK GENİŞ, Özge DEMİRCAN, Sırrı ÇAM

Gelişim Geriliği/Entellektüel Yetersizliği Olan Çocuklarda Etiyolojiye Yönelik Genetik Testlerin Planlama ve Değerlendirmesinde Güncel Durum: Tek Merkez Deneyimi

Current Situation in Planning and Evaluation of Etiological Genetic Tests in Children with Developmental Delay/Intellectual Disability: Single Center Experience

Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi

2022-Cilt: 9 Sayı: 2

305-309

Gelişme geriliği, Kromozomal Karyotipleme, Kromozomal Mikroarray, MECP2, Tüm Ekzom Dizileme

Developmental delay, Chromosomal Karyotyping, Chromosomal Microarray, MECP2, Whole Exome Sequencing

31019

Benzer Makaleler

Kanserde somatik ve germ-line tüm genom dizileme ve transkriptom profillemeye yönelik biyoinformatik analiz algoritmalarının geliştirilmesi

Aksaray Üniversitesi Tıp Bilimleri Dergisi

Ibrahım BOGA, Atıl BİŞGİN

Konuşma Geriliği Sebebi ile Takip Edilen Çocukların Nörolojik Açıdan Değerlendirilmesi

Genel Tıp Dergisi

Fatih Mehmet Akif ÖZDEMİR, Halil CELİK

Gestasyonel yaşa göre küçük (SGA) ve gelişme geriliği olan (FGR) fetüslerde timus boyutlarının değerlendirilmesi

Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi

Selcan SINACI, Dilek SAHİN

Nadir Hastalıklarda WES Analizi ile Saptanan Genetik Varyantlar

Osmangazi Tıp Dergisi

Ozlem GORUKMEZ

BAĞLANTI VE TÜM EKZOM DİZİLEME ANALİZLERİNİN BİRLİKTE DEĞERLENDİRİLMESİYLE CIC GENİNİN İZOLE DİSTONİ ADAYI OLARAK BELİRLENMESİ

İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi

Barış SALMAN, Emrah YÜCESAN, Bedia SAMANCI, Başar BİLGİÇ, Haşmet HANAĞASI, Hakan GÜRVİT, Uğur ÖZBEK, Sibel UĞUR İŞERİ

Mikroarray Teknolojisi

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi

Salih Haldun BAL, Ferah BUDAK

Nörogelişimsel Geriliği Olan ve Mikrodizin Analizinda Patojenik Kopya Sayısı Değişikliği Saptanan Çocukların Klinik Özellikleri

Çocuk Dergisi

Hülya MARAŞ GENÇ, Yasemin KENDİR DEMİRKOL, Hande BEKLEN, Büşra KUTLUBAY, Ozlem AKGUN-DOGAN, Gülhan SÖZEN

Klasik Rett Sendromu Olan Hastaların Klinik Değerlendirmesi ve MECP2 gen Analizi

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi

Filiz HAZAN, Semra GÜRSOY, Aycan ÜNALP, Ünsal YILMAZ