Baki Volkan ÇETİN, Serkan SİPAHİOĞLU, Everen GÜMÜŞ

Spondiloepifizyal Displazisi Olan Bir Hastada CHST3 Geninde Yeni İn-frame Tip Delesyon

A Novel In-Frame Type Deletion in CHST3 Gene in A Patient with Spondyloepiphyseal Dysplasia

Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi

2022-Cilt: 19 - Sayı: 3

658-661

CHST3, kondrodisplazi, spondiloepifizyal displazi, resesif larsen sendromu

CHST3, chondrodysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia, recessive larsen syndrome

3620

Benzer Makaleler

Mandibular Birinci Molar ile İlişkili Fokal Semento-osseöz Displazinin 7 Yıllık Takibi: Bir Olgu Sunumu

European Journal of Research in Dentistry

Melisa ÖÇBE, Şebnem ERÇALIK YALÇINKAYA

Eklem ve yüz anomalisi olan Larsen sendromlu bir vaka

Turkish Journal of Clinics and Laboratory

Didem ALİEFENDİOĞLUA, Davut GÜL, Ayşegül ALPCAN, Emine D MISIRLIOĞLU, Murad USLU

Larsen Sendromu

Arşiv Kaynak Tarama Dergisi

Ramachandran SUDARSHAN

ÇOCUKLUK ÇAĞI NADİR BİR NEFROTİK SENDROM NEDENİ SCHIMKE İMMUNOOSSEOZ DİSPLAZİ

Meandros Medical And Dental Journal

Nevin SEMERCİ, İlknur Ağırman GİRİŞGEN, Ferah SÖNMEZ, Ayşe TOSUN, Tolga Ünüvar, İbrahim METEOĞLU

Göz Kuruluğu Şikayetiyle Başvuran Sjögren Sendromlu Hastalarda Anti-HCV Seroprevalansının Araştırılması

Hitit Medical Journal

Esmeray MUTLU YILMAZ, Gokhan OZGUR

Journal of Experimental and Clinical Medicine

Ahmet DEMİR, Fatih SÖYLEMEZ, Ayhan SÖNMEZ, M. Kemal KELEŞ, İ. Oğuzhan AYDOĞDU

Konstrüktif Ring Sendromu İçin Z Plasti: Olgu Sunumu

Journal of Experimental and Clinical Medicine

Ahmet DEMİR, Fatih SÖYLEMEZ, Ayhan SÖNMEZ, M. Kemal KELEŞ, İ. Oğuzhan AYDOĞDU

FİBRÖZ DİSPLAZİ: DERLEME

Current Research in Dental Sciences

Muhammed Enes NARALAN, Fatma ÇAĞLAYAN, Furkan CANTÜRK, Esin AKOL GÖRGÜN