Dilara Ekici ZİNCİRCİ, Burcu ONDER, Nur KESİKTAŞ

Nadir görülen bir genetik ataksi: serebrotendinoz Ksantomatozis

Serebrotendinoz ksantomatozis (CTX) nadir görülen ve tedavi edilebilir bir lipid depo hastalığıdır. Erişkin başlangıçlı ataksi nedenlerinden biridir. Klinik bulgular infantil dönemde inatçı diyare, adolesan dönemde katarakt ve erişkin dönemde tendon ksantomları ve ataksi, epilepsi, kişilik değişikliği gibi nörolojik bozukluklar ile seyretmektedir. 6 yıl önce CTX tanısı alan, 37 yaşında kadın hasta kliniğimize denge bozukluğu ve yürümede güçlük şikayetiyle başvurdu. Her iki alt ekstremite kas kuvvetleri 4/5’ti ve bilateral aşil klonusu mevcuttu. Ambulasyon sırasında bilateral düşük ayak yürüyüşü dikkati çekiyordu. Hasta denge rehabilitasyonu ve yürüme eğitimi programına alındı. Her iki alt ekstremiteye kuvvetlendirme egzersizleri uygulandı. Foot-up yürüyüş ortezi ile düşük ayak yürüyüşü kontrol altına alındı. Baklofen tedavisi ile klonus giderildi. CTX hastaları, çoğunlukla nörolojik bozukluklar başladıktan sonra tanı alır ve tedavi ile hastalık progresyonu önlenmeye çalışılır. Bu hastalarda kişiye özel oluşturulmuş rehabilitasyon programlarıyla semptomların yaşam kalitesine olan etkisi azaltılabilir. Biz de bu olgumuzda CTX nedeniyle ataksi ve yürüme güçlüğü olan hastamızın rehabilitasyon sürecini paylaşacağız.

A rare genetic ataxia: cerebrotendinous xanthomatozis

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare and treatable lipid storage disease. It is one of the causes of adult onset ataxia. Clinical findings include persistent infantil diarrhea, cataracts in adolescent, tendon xanthomas and neurologic disorders such as ataxia, seizures, personality changes in adulthood. 37 years old woman, diagnosed CTX 6 years ago, complained of balance loss and walking difficulty. Bilateral lower extremities were assessed with manual muscle testing and muscles strength were 4/5. She had bilateral lower extremity achilles clonus. Drop foot was observed when walking. We planned a rehabilitation program for balance and walking ability. Bilateral lower extremities strengthening program was performed. Foot-up ortheses were suggested for drop foot. Lower extremity clonus was stopped with baclofen 30 mg/day oral medication. Most of patients are diagnosed after the symptoms had started. It is believed the progression was stopped by the therapy. Personalized rehabilitation programs can improve functions and quality of life of this patients. In this case we shared the rehabilitation process of our patient with CTX.

PDF

___

Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley’s neurology in clinical practice. 7th ed. Elsevier 2016;1538-1562.
Aminoff MJ, Josephson SA. Aminoff’s neurology and general medicine. 5th ed. Elsevier 2014;401-430.
Karakaplan M, Ergen E, Görmeli G, Korkmaz MF, Elmalı N. Bilateral achilles tendon xanthomas in a patient with cerebrotendinous xanthomatosis a case report. J Am Podiatr Med Assoc 2017;107:85-89. https://doi.org/10.7547/15-085
Nie S, Chen G, Cao X, Zhang Y. Cerebrotendinous xanthomatosis: a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis 2014;26:179. https://doi.org/10.1186/s13023-014-0179-4
Degos B, Nadjar Y, Amador MM, et al. Natural history of cerebrotendinous xanthomatosis: a paediatric disease diagnosed in adulthood. Orphanet J Rare Dis 2016;11:41. https://doi.org/10.1186/s13023-016- 0419-x
Berginer VM, Salen G, Shefer S. Long-term treatment of cerebrotendinous xanthomatosis with chenodeoxycholic acid. N Engl J Med 1984;311:1649. https://www.nejm.org/doi/10.1056/ NEJM198412273112601
Bonnot O, Fraidakis MJ, Lucanto R, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis presenting with severe externalized disorder: improvement after one year of treatment with chenodeoxycholic acid. CNS
Gill-Body KM, Popat RA, Parker SW, Krebs DE. Rehabilitation of balance in two patients with cerebellar dysfunction. Phys Ther 1997;77:534-552.
Federico A, Dotti MT, Lore F, Nuti R. Cerebrotendinous xanthomatosis: pathophysiological study on bone metabolism. J Neurol Sci 1993;115:67-70. https://doi. org/10.1016/0022-510X(93)90068-A
Kuriyama M, Fujiyama J, Kubota R, Nakagawa M, Osame M. Osteoporosis and increased bone fractures in cerebrotendinous xanthomatosis. Metabolism 1993;42:1497-1498. https://doi.org/10.1016/0026- 0495(93)90174-M