Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) sendromuna benzerliği nedeniyle amenoreik hastalarda testiküler feminizasyon (TF) tanısı atlanabilmektedir. Testiküler feminizasyon olarak bilinen androjen duyarsızlık sendromu (AIS) X kromozomuna bağlı resesif iletilir. Hastalarda kromozomal analiz sonrası 46XY karyotipi izlenmektedir. Yıllık prevalansı 1/20000 ile 1/60000 arasındadır. Hastaların primer şikayeti adet görememedir. Fenotip olarak iyi gelişmiş meme dokusu, hipertrofik klitoris ve labium majuslar olmasına rağmen, kısa ve kör vajene sahiptirler. Bu çalışmada pelvik kitle nedeniyle kliniğimize başvuran, öncesinde MRKH sendromu olarak takip edilmiş, cerrahi sırasında patolojik olarak sertoli leydig hücreli tümör (SLHT) saptanan bir olguyu paylaşmayı hedefledik.

Testicular feminization (TF) shows similar phenotype with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome in amenorheic patients which results problems in diagnosis. It is kind of androgen insensitivity syndrome (AIS) and genetically transmitted as X-linked recessive. Cytogenetic analysis of patients reveals 46XY chromosome structure. It shows annnual prevalence of 1/20000 and 1/60000, and primary amenorrhea is usually main complaint of the patients. Phenotypically well developed breast, tissue, hypertrophic clitoris and labia majora with short and blind vagina are detected. In this study we aimed to present a case of TF who was followed as MRKH syndrome for years, and admitted to our clinic because of pelvic mass. Sertoli Leydig cell tumor was detected pathologicaly during surgery.