Geç tanı alan testiküler feminizasyon olgusunda sertoli leydig tümörü

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) sendromuna benzerliği nedeniyle amenoreik hastalarda testiküler feminizasyon (TF) tanısı atlanabilmektedir. Testiküler feminizasyon olarak bilinen androjen duyarsızlık sendromu (AIS) X kromozomuna bağlı resesif iletilir. Hastalarda kromozomal analiz sonrası 46XY karyotipi izlenmektedir. Yıllık prevalansı 1/20000 ile 1/60000 arasındadır. Hastaların primer şikayeti adet görememedir. Fenotip olarak iyi gelişmiş meme dokusu, hipertrofik klitoris ve labium majuslar olmasına rağmen, kısa ve kör vajene sahiptirler. Bu çalışmada pelvik kitle nedeniyle kliniğimize başvuran, öncesinde MRKH sendromu olarak takip edilmiş, cerrahi sırasında patolojik olarak sertoli leydig hücreli tümör (SLHT) saptanan bir olguyu paylaşmayı hedefledik

Late diagnosed case of testicular feminization with sertoli leydig tumor

Testicular feminization (TF) has a similar phenotype with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome in patients with amenorrhea, causing confusion in diagnosis. It is an androgen insensitivity syndrome (AIS) and is genetically transmitted as an X-linked recessive condition. Cytogenetic analysis of patients reveals a 46XY chromosome structure. Testicular feminization (TF) has an annual prevalence of 1/20000 and 1/60000, and the main complaint of patients is usually primary amenorrhea. Phenotypically, well developed breast tissue, hypertrophic clitoris and labia majora with a short and blind vagina are detected. The aim of this study is to present a TF case that was followed as MRKH syndrome for years, and admitted to our clinic because of a pelvic mass. Sertoli Leydig cell tumor was diagnosed pathologically during surgery

Kaynakça

Ait Sakel A, Asseban M, Kallat A, et al. Vaginoplasty from peritoneal tube of douglas' poutch for androgen insensitivity syndrome (two case reports). J Gynecol Obstet Biol Reprod Paris, 2013;S0368:00037-00039.

Morris JM. The syndrome of teslicular feminizalion in male pseudo hermaphrodites. Am J Obstet Gynecol 1953;65:1192-1211.

Delev P, Pancheva S. The testicular feminization syndrome (morris syndrome), Akush Ginekol Sofiia, 1998;37:55-57.

Balsamo A, Baronio F, Berra M, Bertelloni S, D'Alberton F, Marrocco G, Vallasciani S. Comment on "complete androgen insensitivity syndrome: optimizing diagnosis and management". Case Rep Obstet Gynecol. 2014;2014:285715:18-21.

Griffin JE, Wilson JD. The syndromes of androgen resistance. N Eng J Med 1960;302:198-199.

Speroff L, Glass ROH, Kase NG. Normal and abnormal sexual development. In: clinical Gynecologic Endocrinology and infertility. 4th ed, Baltimore: Williams and Wilkins,1989;379-380.

Cotran RS, Kumar V, Robbins SL. Pathologic basis of disease. 4.th ed. W.B. Soundes campany: Phidelphia, 1989;115-116.

Kaynak Göster

  • ISSN: 1309-9833
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 2008

375 80

Sayıdaki Diğer Makaleler

Aferez trombosit donasyonu: Demografik bulgular, işlem ve ürün özellikleri

Mehmet Hilmi DOĞU, İsmail SARI, Sema ERTÜRK, SİBEL HACIOĞLU, Ali KESKİN

Multiple central nervous system tumors, neurofibromatosis type 2

Nedim ONGUN, Eylem DEĞİRMENCİ, Çağdaş ERDOĞAN, Attila OĞUZHANOĞLU

Yenidoğan bebeklerde direkt Coombs testi taraması ve pozitifliğinin morbidite üzerine etkisi; tek merkez deneyimi

Nilgün ALTUNTAŞ, Diyar Taşçı ÇELEBİ, Mesut KOÇAK, Nesibe ANDIRAN

Can systemic hypothermia induced during cardiopulmonary bypass protect the brain of patients undergoing carotid endarterectomy?

İhsan ALUR, Mohammad ALŞALALDEH, Fırat DURNA, Bilgin EMRECAN

Geç tanı alan testiküler feminizasyon olgusunda sertoli leydig tümörü

Ayşe Gönül ALTUNCU, Erdal BİLEN, Seyit Ali KÖSE, MEHMET OKAN ÖZKAYA

Anne sütü ve emzirme ile ilgili web-tabanlı eğitim materyallerinin değerlendirilmesi

FADİME HATİCE İNCİ, PINAR SERÇEKUŞ AK

Çocuklarda üriner kateterizasyon ve kateter ilişkili üriner sistem enfeksiyonu

Havva EVRENGÜL, Pelin ERTAN, AYDIN ŞENCAN, SEMRA KURUTEPE, HÖRÜ GAZİ

Coronary artery bypass grefting after right pneumonectomy

Nail KAHRAMAN, FUNDA YILDIRIM, Tülün ÖZTÜRK, Adnan Taner KURDAL, AHMET İHSAN İŞKESEN

A rare cause of acute abdomen: Spontaneous intraperitoneal hydatid cyst rupture

MURAT ÖZBAN, Onur BİRSEN, Halil ERBİŞ, Sinan SAYIR, Göksel SAROHAN, Tufan ERSÖZ, Çağatay AYDIN, BURHAN KABAY

Metabolic risk factors in children with urolithiasis: Single centre experience in southwest Turkey

SELÇUK YÜKSEL, Hazal Tancer ELÇİ, Ali KOÇYİĞİT, Melis DENİZ, Tülay BECERİR, Havva EVRENGÜL