Nörofibromatozis tip 1 hastalarının radyolojik ve fenotopik değerlendirilmesi

Amaç: Çocukluk çağı nörofibromatozis tip 1 olgularımızın klinik ve radyolojik bulgularının değerlendirilmesiGereç ve Yöntem: 2013-2016 yılları arasında Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda nörofibromatozis tanısı ile takip ve tedavileri yapılan hastaların klinik ve radyolojij özellikleri retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Çalışma grubuna 21 çocuk dahil edildi. Bunlardan 11’i erkek ve 10’u kızdı. Yaş ortalaması 10.41±3.05 yıl saptandı. On dört (%28,6) olguda aile öyküsü mevcuttu. On bir (%52,3) hastada Lisch nodülü ve 7 (%33,3) hastada koltukaltı çillenmesi görüldü. Olguların 5 (%23,8)’inde nörofibrom vardı. Olguların hiçbirinde pleksiform nörofibrom saptanmadı. Dört (%19) hastada skolyoz görülmüştür. Olguların 6’sında (%28,5) öğrenme güçlüğü vardı. Sonuç: Nörofibromatozis tip 1’in erken tanısı; ailelerin hastalık hakkında bilgilendirilmesi ve bu çocukların düzenli klinik takibi ile tedavi edilebilir komplikasyonları önlemek açısından çok önemlidir. 

Phenotypic and radiological evaluation of neurofibromatosis type 1 patients

Aim: The aim of our study is to evaluate the clinical and radiological features of children with neurofibromatosis type 1.Material and Method: The patients who were followed up and treated with neurofibromatosis type 1 in Department of Pediatric Neurology at Sutcu Imam University between the years of 2013-2016 were retrospectively evaluated clinically and radiologically.Results: Twenty one children were included in this study. Of those, 11 were boys and 10 were girls. Fourteen cases (28.6 %) had a family history. The mean age of the children was 10.41±3.05 years. Lisch nodules were observed in 11 patients, and axillary freckling in 7 patients. There were neurofibromas in 5 cases (23.8%). Plexiform neurofibromas were not detected in any of the cases. Scoliosis was seen in 4 patients (19%). Six of the cases (28.5%) had learning difficulties.Conclusion: Early diagnosis of NF-1 is very important to inform families about the disease and prevent treatable complications with regular follow-up of these children.    

___

  • Referans1. Carman KB, Yarar C, Ekici A, et al. Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi Haydarpasa Numune Med J 2017;57(3):157-160.
  • Referans2. Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. J Pediatr Genet 2016;5:98–104.
  • Referans3. Abramowicz A, Gos M. Neurofibromin in neurofibromatosis type 1 - mutations in NF1gene as a cause of disease. Dev Period Med 2014;18:297–306.
  • Referans4. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988;45:575–8.
  • Referans5. Saltık S, Dönmezer B, Yüksel E, Çakı S, Ergüven M. Nörofibromatozis tip 1 hastalarında klinik ve kraniyal manyetik rezonans görüntüleme özellikleri. Türk Pediatri Arşivi 2005; 40: 94- 101.
  • Referans6. Cnossen MH, de Goede-Bolder A, van den Broek KM, et al. A prospective 10 year follow up study of patients with neurofibromatosis type 1. Arch Dis Child 1998;78:408–12.
  • Referans7. Bernier A, Larbrisseau A, Perreault S. Café-au-lait Macules and Neurofibromatosis Type 1: A Review of the Literature. Pediatr Neurol 2016;60:24–9.
  • Referans8. Köse G, Özaydın E, Hasançebi B, Güven A. Neurofibromatosis Type-1:Clinical Evaluation of 44 Patients. Türkiye Klinikleri J Pediatr 2008;17:89–95.
  • Referans9. Khosrotehrani K, Bastuji-Garin S, Zeller J, Revuz J, Wolkenstein P. Clinical risk factors for mortality in patients with neurofibromatosis 1: a cohort study of 378 patients. Arch Dermatol 2003;139:187–91.Referans10. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol 2014;13:834–43.Referans11. Abdolrahimzadeh S, Plateroti AM, Recupero SM, Lambiase A. An Update on the Ophthalmologic Features in the Phakomatoses. J Ophthalmol 2016;2016:3043026.Referans12. López-Pisón J, Cuadrado-Martín M, Boldova-Aguar MC, Muñoz-Mellado A, Cabrerizo de Diago R, Peña-Segura JL. Neurofibromatosis in children. Our experience. Rev Neurol 2003;37:820–5.
  • Referans13. Vivarelli R, Grosso S, Calabrese F, et al. Epilepsy in neurofibromatosis 1. J Child Neurol 2003;18:338–42.
  • Referans14. Tedesco MA, Di Salvo G, Natale F, et al. The heart in neurofibromatosis type 1: an echocardiographic study. Am Heart J 2002;143:883–8.
  • Referans15. Griffiths PD, Blaser S, Mukonoweshuro W, et al. Neurofibromatosis bright objects in children with neurofibromatosis type 1: a proliferative potential ? Pediatrics 1999; 104: 49.
  • Referans16. DeBella K, Poskitt K, Szudek J, et al. Use of "unidentified bright objects" on MRI for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Neurology 2000; 54: 1646- 51.
  • Referans17. Aoki SA, Barkovich AJ, Nishimura K. Neurofibromatosis types 1 and 2: cranial MR findings. Radiology 1989; 172: 527- 34.
  • Referans18. Goldstein SM, Curless RG, Donovan Post MJ, et al. A new sign of neurofibromatosis on magnetic resonance imaging of children. Arch Neurol 1989; 46: 1222- 4.
  • Referans19. Balestri P, Calistri L, Vivarelli R, et al. Central nervous system imaging in reevaluation of patients with neurofibromatosis type 1. Childs Nerv Syst 1993; 9: 448- 51.
  • Referans20. Özmen M. Nörokütan hastalıklar. İçinde: Neyzi O, Ertuğrul T (eds). Pediatri İstanbul: Nobel, 2002: 1368- 72.
  • Referans21. Rodrigues AC Jr, Ferraz-Filho JR, Torres US, et al. Is magnetic resonance spectroscopy capable of detecting metabolic abnormalities in neurofibromatosis type 1 that are not revealed in brain parenchyma of normal appearance? Pediatr Neurol. 2015;52(3):314-9.
Ortadoğu Tıp Dergisi-Cover
  • Başlangıç: 2009
  • Yayıncı: MEDİTAGEM Ltd. Şti.
Sayıdaki Diğer Makaleler

Korneal astigmatik işaretleme için çok amaçlı bir sistem

Ertuğrul CAN, Serkan AKKAYA

Akut lösemili hastalarda perianal hastalıkların prevalansı ve güncel yönetimi

Mehmet GÜNDÜZ, Şule Mine BAKANAY, Samet YAMAN, Ahmet USTA, Mehmet ÖZEN, Aysun ŞENTÜRK YIKILMAZ, Selin KÜÇÜKYURT KAYA, Servihan DOĞAN, Sema AKINCI, İmdat DİLEK

Tonsillektomi ve adenoidektominin pediatrik hastalarda enurezis nokturna üzerine etkisi

Eda ŞİMŞEK

Astım tanılı çocuk hastalarda tamamlayıcı ve alternatif tedavi kullanımı: astımda alternatif tedavi

Mehmet Yaşar ÖZKARS, Serkan KIRIK

Ortopedik cerrahi sonrası yara enfeksiyonları: mikroorganizmaların dağılımları ve direnç durumları

Ünsal SAVCI, Taner ALIÇ, Ayşe Semra GÜRESER, Ayşegül Taylan ÖZKAN

İntravitreal ranibizumab enjeksiyonunun optik sinir üzerine etkisinin patern VEP ile değerlendirilmesi

Serkan DEMİRYÜREK, Zafer ONARAN, Tevfik OĞUREL, Nesrin BÜYÜKTORTOP, Nurgül ÖRNEK

Huzursuz bacak sendromlu hastalarda hastalık şiddeti ve tiyol-disülfid homeostazı arasındaki güçlü ilişki

Salim NEŞELİOĞLU, Yasemin EREN, Ebru Bilge DİRİK, Emine Feyza YURT, Serpil ERDOGAN, Orhan DENİZ, Özcan EREL

Hipotiroid hastalarda plazma visfatin konsantrasyonlarının tiroid otoimmünitesi ve ateroskleroz ile ilişkisi

Bekir UCAN, M. Nur KEBAPCİ, Sema USLU, Mehmet KARA, Nevbahar AKCAR DEGİRMENCİ, Setenay ONER

Migren hastalığı ile kafa tabanı açıları arasında bir ilişki var mı?

Neşe ASAL, Mehmet Hamdi ŞAHAN

Karbamazepin monoterapisine yanıt alınamayan parsiyel epilepsi hastalarında levetiracetam veya zonisamid ek tedavilerinin karşılaştırılması

Türkan ACAR, Mehmet Fevzi ÖZTEKİN, Neşe ÖZTEKİN