Defne ENGÜR, Bilin Çetinkaya ÇAKMAK, Ayvaz AYDOĞDU, Serap TETİK, Berent DİŞÇİGİL, Gökay BOZKURT, Münevver Kaynak TÜRKMEN

ÇOKLU ORGAN YETMEZLİĞİ İLE BAŞVURAN BİR 22 q11.2 DELESYONU

22q11.2 delesyon sendromu, 4000-6000 canlı doğumda bir görülür. Klinik bulguları değişkenlikler göstermekle beraber, konjenital kalp hastalığı, damak anomalileri, dismorfik yüz görünümü, timus hipoplazisi, hipokalsemi ve öğrenme güçlüğü sıklıkla gözlenir. Otuz üç yaşındaki sağlıklı annenin, ikinci gebeliğinden, ikinci yaşayan olarak, 37. gebelik haftasında, sezaryen ile 3400 g ağırlığında doğan, solunum sıkıntısı nedeniyle ilk gününde ünitemize sevk edilen kız hastanın fizik muayenesinde vücudunda yaygın ödem ve kutis marmoratus mevcuttu. Kulakları düşük yerleşimliydi. Ağız küçüktü ve ağladığında ağız kenarı sağa kayıyordu. İnlemesi, bilateral subkostal çekilmeleri, takipnesi, burun kanadı solunumu ve hepatomegalisi mevcuttu. Femoral nabızları zayıf olarak alınıyordu. Laboratuar incelemelerinde hipokalsemi, metabolik asidoz, böbrek fonksiyon testlerinde bozulma, ürik asit yüksekliği hiperkalemi saptandı. Akciğer grafisinde timus gölgesi izlenmedi. Trombositopenisi ve periferik yaymasında dev trombositleri vardı. Parathormon düzeyi normaldi. Ekokardiyografik incelemesinde kesintili arkus aorta tip B saptanan olguya operasyon öncesi prostaglandin infüzyonu başlandı. FISH çalışmasında 22q11.2 delesyonu saptandı. Kesintili arkus aorta olguları yenidoğan döneminde metabolik asidoz, hepatomegali, ödem, çoklu organ yetmezliği bulguları ile seyredebilir. Kesintili arkus aorta tanısı alan yenidoğanlarda, eşlik eden tipik yüz görünümü, timus yokluğu, hipokalsemi, trombositopeni ve dev trombositler gibi bulgular varlığında 22q11 delesyonu akla getirilmeli ve cerrahi ekip bu yönde bilgilendirilmelidir

Anahtar Kelimeler:

Kesintili arkus orta, 22q11 delesyon, konjenital kalp hastalığı, yenidoğan

A 22 q11.2 Deletion Case with Multiorgan Failure

The 22q11.2 deletion syndrome is a genetic disorder seen inone out of every 4,000-6000 live births. The effects of the deletion can include a variety of physical findings, such as heart problems, cleft palate, facial dysmorphism, tymic hypoplasia, hypocalcemia, immune deficiency, developmental issues, including learning difficulties. The case was the second born child of 33 year old healthy mother by Caesarian section at 37 weeks of gestation. Birth weight of the baby girlwas 3400 g. She was referred to our unit on her first day due to respiratory distress. She had diffuse edema, cutis marmoratus and low set ears. Her oral orifice was small and the mouth was pulled downward on one side while crying. She was tachypneic, grunting. She had cyanosis, retractions, nasal flaring and hepatomegaly. Femoral pulses were weak. She had hypocalcemia, metabolic acidosis, hyperuricemia, hyperkalemia, abnormal renal function tests. Thymic shadow was absent on chest x-ray. Thrombocytopenia and giant thrombocytes were seen on peripheral blood smear. PTH level was normal. Interrupted aortic arch type-B was detected by echocardiographic examination and prostoglandin infusion was started. 22q11.2 deletion was detected by FISH examination. Interrupted aortic arch cases may be present with metabolic acidosis, edema, hepatomegaly and multiorgan failure during newborn period. 22q11 deletion should be considered in interrupted aortic arch cases with accompanying features such as characteristic facial appearance, thymic aplasia, hypocalcemia, giant thrombocytes and surgical team should be informed.

Keywords:

Interrupted aortic arch, 22q11 deletion, congenital heart defects, newborn,

PDF

___

Botto LD, May K, Fernhoff PM, Correa A, Coleman K, Rasmussen SA, Merritt RK, O'Leary LA, Wong LY, Elixson EM, Mahle WT, Campbell RM. A Population- based study of the 22q11.2 deletion: Phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population. Pediatrics 2003;112:101-7.
Goldmuntz E, Driscoll DA, Emanuel BS, McDonald- McGinn D, Mei M, Zackai E, Mitchell LE. Evaluation of potential modifiers of the cardiac phenotype in the q11.2 deletion syndrome. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2009;85:125-9.
Takao A, Nakazawa M, Shimizu N, Matsuoka R. Role of TBX1 in human del22q11.2 syndrome. Lancet ;362(9393):1366-73.
Earing M, Ackerman MJ, Driscoll DJ. Cardiac Phenotype in the chromosome 22q11.2 microdeletion syndrome. Pediatr Cardiol 2002;15:119-23.
Van Mierop LH, Kutsche LM. Interruption of the aortic arch and coarctation of the aorta: Pathogenetic relations. Am J Cardiol 1984;54:829-34.
Fujii I, Ueno Y, Kurano R, Goto Y. Interrupted aortic arch type C associated with DiGeorge sydrome in q11.2 deletion: First case detected in Japan. Pediatr Int 2005;47:698-700.
Tokel K, Varan B, Saygılı A, Tarcan A, Gürakan B, ve dev trombositleri olan bir başka 22q11.2 delesyonlu olguda, MPV değeri 10.9 olarak saptanmıştır . Bu tür Mercan S. Multiorgan failure due to coarctation of the aorta: Management and outcome of five neonates. Pediatric Emergency Care 2002;18:E8-10.
Mishra PK. Management strategies for interrupted aortic arch with associated anomalies. Eur J Cardiothorac Surg 2009;35:569-76.
Naqvi N, Davidson SJ, Wong D, Cullinan P, Roughton M, Doughty VL, Franklin RC, Daubeney PE. Predicting 22q11.2 deletion syndrome: A novel method using the routine full blood count. Int J Cardiol ;150(1):50-3. Türkmen M, Unuvar T, Tosun A, Aydoğdu A, Ulucan H, Giray Ö. 22q 11 delesyonu, Bir vaka takdimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2005;48:320-3.
Akçakuş M, Güneş T, Kurtoğlu S, Cetin N, Ozkul Y, Narin N, Atabek ME, Uğraş R. Asymetric crying facies associated with congenital hypoparathyroidism and q11 deletion. Turk J Pediatr 2004;46:191-3.
Shapira M, Borochowitz ZU. Asymmetric crying facies. NeoReviews 2009;10:e502-9
Mc Donald-Mc Ginn DM, Zackai EH. Genetic counseling for the 22q11.2 deletion. Dev Disabil Res Rev 2008;14:69-74 YAZIŞMA ADRESİ Uzm. Dr. Defne ENGÜR
Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlılığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Neonatoloji Bilim Dalı, AYDIN, TÜRKİYE E-Posta : defneka@hotmail.com Geliş Tarihi Kabul Tarihi :19.08.2011