Osteopetrozis literatürde "taş kemik" veya "mermer kemik" veya "Albers Schonberg hastalığı" olarak geçmektedir. Çok nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Osteopetrozisde kemik formasyonunu sağlayan osteoblastlar ile kemik rezorbsiyonundan sorumlu osteoklastlar arasındaki dengenin bozulması söz konusudur. Osteopetrozis tanısı ile izlenen 8 yaşındaki kız hasta sol bacak ağrısı nedeniyle hastanemize başvurmuştur. Hastanemizde çocuk hematoloji polikliniğinde anemi nedeniyle takip edilen hasta öksürük, kalçada ve bacakta ağrı, halsizlik gibi şikayetlerle bir çok kez yatışı yapılmış ve bu esnada elde olunan direk grafileri osteopetrozis tanılı olgunun kemik tutulum radyolojik bulguları sunulmuştur. Ayrıca anemi, trombositopeni ve hepatosplenomegalisi bulunan olgumuz çocuk hematoloji polikliniğinde takipli olup zaman zaman kan transfüzyonu yapılmaktadır. Çoğu zaman başka nedenlerle çekilen direkt grafilerde sklerotik kemik değişikliklerinin fark edilmesi osteopetrozisi düşündürür. Radyolojik görünümlere ek olarak anemi, hepatosplenomegali ve/veya görme kaybı varlığında tanı yüksek olasılıkla konabilir. Yenidoğanlarda osteoskleroz yanında kemik uçlarında genişleme de meydana gelir. Bulguların yenidoğan döneminden itibaren ortaya çıkması nedeniyle osteopetrozisin otozomal resesif (OR) olarak kalıtılan ağır şekli olabileceği düşünüldü. Sonuç olarak, yenidoğan döneminde anemi, trombositopeni, hepatosplenomegali gibi sık rastlanan ve özgün olmayan bulgular saptanan bebeklerde ayırıcı tanıda osteopetrozisin de düşünülmesi gerektiği akılda tutulmalı ve bu bebeklere erken dönemde kemik iliği transplantasyonu şansı verilmelidir

Osteopetrosis, also called as "marble bone", "stone bone" or "Albers-Schönberg disease" is a very rare hereditary entity. In this disease, the balance between boneforming osteoblasts and bone resorbing osteoclasts is altered. Our patient was an 8-year-old girl who was diagnosed with osteopetrosis and followed by the pediatric hematology department. She has been referred to our hospital several times with the complaints of cough, fatigue and hip and leg pain. X-ray examinations showed typical signs of osteopetrosis. The patient also had anemia, thrombocytopenia and hepatosplenomegaly and received blood transfusions several times. In these patients, usually the sign of sclerotic bone detected by x-ray establishes the diagnosis. Our patient had anemia, hepatosplenomegaly and loss of vision in addition to the typical radiologic signs. In newborns, the diagnosis of osteopetrosis can be established if osteosclerosis is associated with widening of the long bones. Since the signs were prominent in the newborn period, our patient was assumed to have autosomal recessive (OR) form of the disease which has a poorer prognosis. In conclusion, anemia, thrombocytopenia, and hepatosplenomegaly, which are common, but are not specific signs, must suggest osteopetrosis when sclerosis of bone accompanies and, the child must be given a chance for bone marrow transplantation