Ebru KIZILKILIÇ, Gülbüz SEZGİN, Fatih Öner KAYA, Selim NALBANT

Demir eksikliği anemisi tablosu ile ortaya çıkan paroksismal nokturnal hemoglobinüri: Olgu sunumu

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri PNH , periferik kanda sitopeni, tromboz ve hemolitik anemi ile ortaya çıkan nadir bir kemik iliği yetersizlik hastalığıdır. CD55 ve CD59 isimli iki glikozilfosfotidilinositol GPI çapası olan proteinlerin yokluğu nedeniyle kontrolsüz kompleman aktivasyonuna bağlı hemoliz ve diğer PNH bulguları ortaya çıkar. Erken tanı bu hastaların prognozu ve yönetiminde temeldir. Eculizumab, kronik kontrolsüz kompleman aktivasyonunu spesifik olarak inhibe eden ve terminal kompleman yolundaki C5i hedef alan monoklonal antikordur. Çocuklarda ve erişkinlerde PNH tedavisi için onaylı ilk ve tek ilaçtır. Bu yazıda demir eksikliği anemisi tablosu ile başvuran ve Eculizumab ile başarılı şekilde tedavi edilmiş bir PNH olgu sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler:

paroksismal nokturnal hemoglobinüri, demir eksikliği anemisi

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria presented like iron deficiency anemia: A case report

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH is a rare bone marrow failure disorder that manifests with hemolytic anemia,thrombosis,and peripheral cytopenias. The absence of two glycosylphosphatidylinositol GPI -anchored proteins, CD55 and CD59,- leads to uncontrolled complement activation that accounts for hemolysis and other PNH manifestatitions. Hence, early diagnosis is essential for improved patient management and prognosis.Eculizumab specifically inhibits chronic, uncontrolled complement activation and is a monoclonal antibody targeting C5 within terminal complement pathway. Eculizumab is the first and only approved treatment for PNH adults and children. We herein presenting a case presented with iron deficiency anemia, diagnosed as PNH and treated with Eculizumab.

Keywords:

paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, iron deficiency anemia,

PDF

___

Hill A,Ridley SH,Esser D et al. Protection of erythrocytes from human complement-medi- ated lysis by membrane-targeted recombinant soluble CD59: a new approach to PNH thera- py.Blood 2006, 107:2131-2137.
Hillmen P,Lewis SM,Bessler M et al.Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinu- ria.N Eng J Med.1995, 333:1253-1258.
Brodsky R.Paroxysmal nocturnal hemoglobinu- ria.Blood 2014,124:2804-2811.
Socie G,Mary JY, de Gramont A et al.Paroxys- mal nocturnal haemoglobinuria:long-term fol- low-up and prognostic factors.French Society of Haematology. Lancet 1996, 348:573-577.
Heitlinger E.Learning from over 25 years of PNH experience:The era of targeted comple- ment inhibition. Blood Reviews 2013, 27:S1-6.
Rachidi S,Musallam K,Taher A.A closer look of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Europen Journal of Internal Medicine.2010, 21:260-267.
Yenerel MN, Nalçacı M, Atamer T, Pekçelen Y. “Paroksismal noktürnal hemoglobinürili 11 hastanın klinik ve hematolojik yönlerinin incelenmesi.” Klinik Gelişim Dergisi 2000; 13:100-103.