Turner Sendromlu Olgularımızın Karyotip Kompozisyonlarının Başvuru şikâyetleri ve Antropometrik Verileri ile Birlikte Değerlendirilmesi

Amaç: Turner sendromu (TS), kadınlarda ikinci X kromozomunun kısmi veya tam kaybı ya da X kromozomunun yapısal anomalileri sonucu oluşan ve boy kısalığı, lenfödem, kardiyak anomaliler, primer over yetmezliği ve nörokognitif problemler gibi klinik bulgular ile karakterize bir hastalıktır. Turner sendromlu olgularımızın karyotip kompozisyonlarını, başvuru şikayetlerini, antropometrik verileriyle birlikte literatüre katkı amaçlı sunduk. Gereç ve Yöntem: Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD‘na Turner sendromu olduğu düşünülerek yönlendirilmiş hastalardan alınan periferik kan örneklerinden DNA izole edildi ve kromozom analizleri gerçekleştirildi. Çalışmaya Turner sendromu ile uyumlu olan 20 hasta dahil edilmiştir. Çalışmaya dahil edilen her vakanın başvuru şikayeti, boy, kilo, BMİ (vücut/kitle indexi) değerleri not edilmiştir. Bulgular: Yaptığımız çalışmada sitogenetik analizi sonuçlarına göre 9 hastada 45,X (%45), 1 hastada 46,X,der(X),t(X,X)(p.11.2;q22)/45,X (%5), 1 hastada 45,X/46,X,del(X)(p.11.2) (%5), 1 hastada 45,X/47,XXX (%5), 4 hastada 45,X/46,XX (%20), 2 hastada 46,X,i(X)(q10)/45,X (%10), 1 hastada 46,X,i(X)(q10) (%5) ve 1 hastada 46,X,del(X)(p21) (%5) kromozomal kompozisyon tespit edildi. Sonuç: TS‘lu hastalar farklı karyotip kompozisyonları göstermekte bu da hastalarda farklı klinik manifestasyonlara neden olmaktadır. ―45,X‖ karyotipinin diğer kromozom kuruluşlarına göre anlamlı olarak daha yüksek olduğu tespit edilmiş olup, hasta grubumuzda en sık başvuruyu %60 ile boy kısalığı oluşturmaktaydı. Boy kısalığı etyolojisi ile takip edilmekte olan hastalarda erken teşhis ve erken tedaviye başlayabilmek için karyotip analizi yapılması önem arz etmekte, hastaların düzenli olarak multidisipliner bir ekip yaklaşımı ile takip edilmeleri gerekmektedir.

Evaluation of Karyotype Composition of Our Turner Syndrome Patients with Their Application Complaints and Anthropometric

Objective: Turner syndrome (TS) is the result of partial or complete loss of the second X chromosome in women or structural anomalies of the X chromosome, and is characterized by clinical manifestations such as short stature, lymphedema, cardiac anomalies, primer over failure and neurocognitive problems. We have presented our patients with Turner syndrome together with the reasons for application complaints and anthropometric datas with karyotype compositions for contribution to the literature. Method: DNA was isolated from the peripheral blood samples and chromosome analysis were performed in the patients who were thoought to be Turner Syndrome at Düzce University Medical Faculty Medical Genetics Department. Twenty patients who were compatible with Turner's syndrome were included in the study. The complaints, height, weight, BMI (body mass index) values of each case included in the study were noted. Results: According to the results of cytogenetic analysis in our study, it was detected that 9 patients were 45, X (45%), 1 patient was 46,X,der(X),t(X,X)(p.11.2;q22)/45,X (%5), 1 patient was 45,X/46,X,del(X)(p.11.2) (%5), 1 patient was 45,X/47,XXX (%5), 4 patients were 45,X/46,XX (%20), 2 patients were 46,X,i(X)(q10)/45,X (%10), 1 patient was 46,X,i(X)(q10) (%5),1 patient was 46,X,del(X)(p21) (%5) chromosomal composition. Conclusion: Patients with TS show different karyotype compositions, which cause different clinical manifestations in patients. The "45, X" karyotype was found to be significantly higher than other chromosomal compositions, and the most common complaint in our patient group was short stature of 60%. Karyotype analysis is important for early diagnosis and early treatment in patients being followed up with short stature etiology. Patients should be followed up with a multidisciplinary team approach on a regular basis.

Kaynakça

Turner HH. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology 1938; 23: 566–574.

Bondy CA. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 10–25.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=881,02/04/2018

Shankar RK, Backeljauw PF. Current best practice in the management of Turner syndrome. Ther Adv Endocrinol Metab 2018; Vol. 9(1) 33–40.

Bronshtein M, Zimmer EZ, Blazer S. A characteristic cluster of fetal sonographic markers that are predictive of fetal Turner syndrome in early pregnancy. Am J Obstet Gynecol 2003; 188: 1016–1020.

Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 249–266.

Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol 2017; 177: G1–G70.

Ackermann A, Bamba V. Current controversies in Turner syndrome: genetic testing, assisted reproduction, and cardiovascular risks. J Clin Transl Endocrin 2014; 1: 61–65

Çoğulu Ö. Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik, Ankara: Nobel Tıp Kitabevi, 2017; 226-230.

Yeşilkaya E, Bereket A, Darendeliler F, et all. Turner Syndrome and Associated Problems in Turkish Children: A Multicenter Study. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2015;7(1):27-36

Sari E, Bereket A, Yeşilkaya E, et all. Anthropometric Findings From Birth to Adulthood and Their Relation with Karyotpye Distribution in Turkish Girls with Turner Syndrome. Am J Med Genet Part 2016; 170A(4):942–948.

Oliveira CS, Alves C. The role of the shox gene in the pathophysiology of turner syndrome. Endocrinol Nutr 2011; (58)433-442.

Ogata T, Matsuo N, ,Nishimura G. Shox haploinsufficiency and overdosage: Impact of gonadal function status. J Med Genet 2001; 38, 1-6.

Torun D, Kavuş H, Öztuna A, et all. Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız. Gülhane Tıp Derg 2017;59: 21-23.

Ross JL, Quigley CA, Cao D, et al. Growth hormone plus childhood low-dose estrogen in Turner‘s syndrome. N Engl J Med 2011; 364: 1230–1242.

Ballerini MG, Braslavsky D, Scaglia PA, et all. Circulating IGF-I, IGFBP-3 and the IGF-I/IGFBP-3 Molar Ratio Concentration and Height Outcome in Prepubertal Short Children on rhGH Treatment over Two Years of Therapy. Horm Res Paediatr 2017;88(5):354-363.

Danda VS, Sreedevi P, Arun G, et all. Growth Hormone Treatment in Turner's Syndrome: A Real World Experience. Indian J Endocrinol Metab 2017;21(3):378-381.

Iughetti L, Tornese G, Street ME, et all. Long-term safety and efficacy of Omnitrope, a somatropin biosimilar, in children requiring growth hormone treatment: Italian interim analysis of the PATRO Children study. Ital J Pediatr 2016;42(1):93.

Dauber A, Rosenfeld RG, Hirschhorn JN. Genetic evaluation of short stature. J Clin Endocrinol Metab 2014;99:3080-3092.

Wit JM, Clayton PE, Rogol AD, et all. Idiopathic short stature: definition, epidemiology, and diagnostic evaluation. Growth Horm IGF Res 2008;18:89-110.

Yuce H, Eroz R, Dogan M, et all. Uluslararası Katılımlı XI. Türk-Alman Jinekoloji Kongresi Konferansı Dahilinde bildiri kitapçığındaki ‗‗Chromosomal Analaysis Results of 268 Female Patients with habitual abortus etiology who Admitted to Duzce University Research and Application Hospital between 2011 and 2015 in Western Blacksea Region‘‘, Antalya: 2016; P-066.

Doğan M, Eröz R, Yüce H, Gümüs AA et all. Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Dâhilinde ‗‗bildiri olarak sunulan‘‘ kongre kitapçığındaki ‗‗A Mosaic Turner Syndrome with Unbalanced Translocation‘‘, İzmir: 2016; P-049.

Gümüs AA, Doğan M, Eröz R, et all. Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Dâhilinde ‗‗bildiri olarak sunulan‘‘ kongre kitapçığındaki ‗‗Habitüel abortuslu bir olguda mozaik Turner Sendromu‘‘, İzmir: 2016; P-065.

Rojek A, Obara M, Kolesinska Z, et all. Molecular Detection and Incidence of Y Chromosomal Material in Patients with Turner Syndrome. Sex Dev 2017; 11(5-6):254-261.

Dogan M, Eroz R, Bolu S, et all. A Boy With Short Stature, Unusual Findings And Low Percentage Of 45,X(4%) / 46,XY(96%) Mosaicısm: A Clinical Report And Review Of The Literature. Genetic Counselling 2016; Vol. 27, No 2, pp 269-272.

Kaynak Göster

  • ISSN: 1309-3878
  • Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
  • Başlangıç: 2009

5b 2.8b

Sayıdaki Diğer Makaleler

Gestasyonel diyabet taramasında karĢılaĢılan önemli bir problem: Gebeler neden oral glukoz tolerans testi yaptırmak istemiyor?

ALPER BAŞBUĞ, Aşkı ELLİBEŞ KAYA, CEMİL IŞIK SÖNMEZ, Esma YILDIRIM

Meram Tıp Fakültesi Hastanesi Aile Hekimliği Polikliniğine Başvuran Hastaların D Vitamini Düzeylerinin Değerlendirilmesi

Ahmet ÖKSÜZ, RUHUŞEN KUTLU

Behavioural Problems Associated with Child Sexual Abuse in Adolescents: A Retrospective Study

Mirac Baris USTA, Seher AKBAŞ, BERNA AYDIN

Türkiye‟de Sıtma Mücadelesinin Önemli Tanığı: Milaslı İsmail Hakkı ve „Sıtma Hakkında Kimler Neler Biliyor‟ Risalesi

ASLIHAN AKPINAR, MÜESSER ÖZCAN

Effects of Depression and Anxiety Scores on Smoking Cessation Treatment

İbrahim SOLAK, Duygu İlke YILDIRIM, Fatma GÜMÜŞ, İbrahim EREN, Mehmet Ali ERYILMAZ

Aşı Şeması Tamamlanan Çocuklarda Operasyon Öncesi Anti- Hbs Düzeylerinin Değerlendirilmesi

Gökçe İŞCAN, Medine Ayşin TAŞAR

Turner Sendromlu Olgularımızın Karyotip Kompozisyonlarının Başvuru şikâyetleri ve Antropometrik Verileri ile Birlikte Değerlendirilmesi

Mustafa DOĞAN, Recep ERÖZ, Semih BOLU, Hüseyin YÜCE

Evaluation of Anterior Segment Parameters and Retinal Nerve Fiber Layer Thickness According to Pregnancy Trimester

KUDDUSİ TEBERİK, ALPER BAŞBUĞ, Hakan SAĞLAM, Musa KARAASLAN, MURAT KAYA

Amiodaron Kullanımına Bağlı Gelişen Hipotiroidi

Ridvan SİVRİTEPE, Sema UÇAK BASAT, Ece YİĞİT, HANİFE ŞERİFE AKTAŞ

Impacts of Childbirth on the Subsequent Risk of Stress Urinary Incontinence

İbrahim ÖZDURAK, Abdullah GÖYMEN, Yavuz ŞİMŞEK, Ekrem ÖZAKIN, Yaşam Kemal AKPAK, BULAT AYTEK ŞIK, OKTAY SARI