Muhsin ELMAS, Ümit Can YILDIRIM, Cansu ÇIKLA, Enes Doğukan SÖZBİLİCİ, İrem YARIKTAŞ, Sefa SİLAY, Oğuzhan KEP, Sıdıka BOZTEKE, Başak GÖĞÜŞ, Murat DEMİREZEN, İsmet DOĞAN

DOWN SENDROMLU OLGULARDA PRENATAL BULGULAR

AMAÇ: Yirmibirinci kromozomun 3 adet olması ile karakterize olan Down Sendromu, Trizomi 21 olarak da bilinir. Down Sendromu 800 - 1200 kişide bir görülür. Sendrom ilk kez 1846’da tanımlanmıştır. Bu çalışmada amaç, kesin tanısı konulmuş Down Sendromlu hastaların prenatal bulgularını tespit etmektir.GEREÇ VE YÖNTEM: Bu çalışmada; 2014 - 2019 yılları arasında Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran; 42 kız, 38 erkek olmak üzere karyotip analizi sonucu ile Down Sendromu tanısı kesinleşmiş 80 hastanın dosyası taranmış ve değerlendirilmiştir.BULGULAR: Çalışmamızdaki 80 olguyu incelediğimizde; %1,3’ünde annede Diyabetus Mellitus (DM) varlığı, %1,3’ünde fetal hipokinezi ve beraberinde IUGR, %6,3’ünde ense kalınlığı, %1,3’ünde ense kalınlığı ve oligohidramnioz, %1,3’ünde ense kalınlığı ve Pes Ekinovarus (PEV), %1,3’ünde hidrosefali ve beraberinde Atrioventrikuler Septal Defekt (AVSD), %1,3’ünde IVF gebelik, %2,5’inde şant lezyonlar, %1,3’ünde şant lezyonlarına eşlik eden plevral efüzyon, %1,3’ünde kalpte hiperekojenik odak, %1,3’ünde ense kalınlığı artışı ve kalp hastalığı bulgusu, %3,8’inde oligohidramniyoz, %1,3’ünde perikardiyal efüzyon ve polihidramniyoz, %1,3’ünde sadece polihidramniyoz, %1,3’ünde polihidramniyoz ve eşlik eden ense kalınlığı, %1,3’ünde ise ventrikülomegali ve ense kalınlığı tespit edilmiştir.SONUÇ: Down Sendromu prenatal bulgulardan ense kalınlığı, hiperekojenik bağırsak, konjenital kalp hastalığı gibi birçok çeşitli bulgular ile birlikte görülebilmektedir. Bebeklerin ayrıntılı muayenesi ve düzenli takibi hastaların erken teşhisi ve yaşam kalitesi açısından son derece önemlidir.

Anahtar Kelimeler:

down, downsendromu, prenatal, prenatalbulgu, trizomi21, genetik

PRENATAL FINDINGS IN DOWN SYNDROME CASES

OBJECTIVE: Down Syndrome, also known as Trisomy 21, is characterized by the presence of three copies of chromosome 21.It’s seen one in 800 - 1200 people. The syndrome was firstdescribed in 1846. The aim of this study is to detect prenatal findings of the patients with a definitive diagnosis of Down syndrome.MATERIAL AND METHODS: In this study, the files of 80 patients (42 female, 38 male) that were admitted to the Medical Genetics Department between 2014 - 2019 and diagnosed with Down Syndrome as a result of karyotype analysis were scanned and evaluated.RESULTS: It was detected that the mothers of 1,3% of the patients had Diabetus Mellitus (DM); 1,3% of the patients had fetal hypokinesia and IUGR; 6,3% had increased Nuchal Translucency and oligohydramnios; 1,3% had increased Nuchal Translucency and Pes Equnovarus (PEV); 1,3% had a hydrocephalus and Atrioventricular Septal Defect (AVSD); 1,3% had IVF pregnancy; 2,5% had shunt lesions; 1,3% had shunt lesions and pleural effusion; 1,3% had hyperechogenic focus in heart; 1,3% had increased Nuchal Translucency and heart disease findings; 3,8% had oligohydramnios; 1,3% had polyhydramnios and pericardial effusion; 1,3% had solely polyhydramnios; 1,3% had polyhydramnios and increased Nuchal Translucency; 1,3% had ventriculomegaly and increased Nuchal Translucency.CONCLUSIONS: In Down Syndrome, findings such as increased Nuchal Translucency, hyperechogenic intestines, congenital heart disease can be seen in the prenatal period. Detailed examination and regular follow-up are essential for early diagnosis and life quality of individuals with Down Syndrome.

Keywords:

Down Syndrome, Trisomy 21, Oligohydramnios,

PDF

___

1. Kara M, Kargün K, Köse H, AYGÜN AD, Şen A. Double Trizomiye (48, XXX,+ 21) Sahip Down Sendromlu Bir Çocuk: Olgu Sunumu. Fırat Tıp Derg 2013;18(2):126–9.
2. Kuzucu A, Vidinlisan S, Kibar AE, Ekici F, Alpan N, Çakır HT. Down Sendromunda konjenital kalp hastalığı sıklığının ve ekokardiyografik bulguların değerlendirilmesi. Genel Tip Derg 2008;18(3):105-10.
3. Alp MN, Oral D, Budak T. Down Sendromu ön tanılı 584 olguda sitogenetik çalışma. Dicle Tıp Derg 2007;34(4):283–9.
4. Uyar EE, Göksalan H, Kavak ZN. Ense Kalınlığı ile Down Sendromu Taraması. Türkiye Aile Hekim Derg 2007;8(4):174–6.
5. Konya MN, Elmas M, Özdemir Ç. Analysis of Musculoskeletal Dysmorphic Abnormalities of 20 fetuses. Eklem Hastalik Cerrahisi 2017; 28(2):114-20.
6. Bulut G, Ballı Ş, Atlıhan F, Meşe T, Çalkavur Ş, Olukman Ö. Yenidoğan servisinde izlenen doğumsal kalp hastalığı olanların retrospektif değerlendirilmesi. İzmir Dr Behçet Uz Çocuk Hast Derg 2012;2:141–7.
7. Şahin B, Cura G, Çelik F, Şahin B. Antepartum Hiperekojen Barsak Tanısı Konan Fetusda Postpartum Anal Atrezi Tespiti. Pamukkale Tıp Derg 2018; 11(3):355–9.
8. Gartner LP, Hiatt JL. Color Textbook of Histology. 2nd ed., Philadelphia: WB Saunders Company, 2001;251–5.
9. Öztürk N. Down Sendromlu Birey ve Ailesinin Demografik Özelliklerinin İncelenmesi, Ailelerin Bilgi, Duygu ve Düşüncelerinin Belirlenmesi (Ankara İli Örneği). J Curr Res Heal Sect 2016;6(2):27–50.
10. Kahyaoğlu S. 10. Down Sendromu ile ilgili hastanemizde yapılmış bilimsel çalışmalar. Her yönüyle Down Sendromu, 2018;67(1).32-34 .
11. Stoll CG, Alembik Y, Dott B. Study of 156 cases of polyhydramnios and congenital malformations in a series of 118,265 consecutive births. Am J Obstet Gynecol 1991;165(3):586–90.
12. Şahin B , Cura G , Çelik F , Şahin B. Antepartum Hiperekojen Barsak Tanısı Konan Fetusda Postpartum Anal Atrezi Tespiti Pamukkale Tıp Der 2018; 11(3):355 - 359.
13. Mehtap A, Zorlu P, Tos T, Koca SB, Şenel S. Down Sendromlu Hastaların Demografik ve Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi. Türkiye Çocuk Hast Derg 2014;8(2):71–4.