Ülkü AYPAR, İsmail Aydın ERDEN, Seda Banu AKINCI, Ayhan KÖSEOĞLU, Bekir Suat KÜRKÇÜOĞLU

Kabuki makeup sendromlu hastada genel anestezi uygulaması

Kabuki makeup sendromu karakteristik yüz görünümü(ektropion, kulak kepçelerinin geniş ve düşük olması, basık burun kökü), parmak anomalileri, iskelet anomalileri, mental retardasyon, boy kısalığı görülebilen, otozomaldominant bir mutasyonla oluştuğu düşünülen bir sendromdur. Bu hastalarda karşılaşılan zor havayolu, kardiyak problemler, obstrüktif uyku apnesi, hipotoni ve malign hipertermi riskinden dolayı anestezistler açısından önemtaşımaktadır. Biz de ülkemizde nadir rastlanan Kabukimakeup sendromlu bir hastada uyguladığımız anestezikyaklaşımı sunmayı amaçladık.

The anesthetic management in the patient with Kabuki makeup syndrome

Kabuki makeup syndrome is characterized by mental retardation, characteristic facial appearance (ektropion), skeletal abnormalities, joint laxity, short stature. The syndrome is thought to be a consequence of otosomal dominant mutation. Important factors in anesthetical management of these patients include; difficult airway, cardiologic problems, obstructive sleeps apne, hypotoni and maligns hyperthermia risks. In this case report we aimed to discuss anesthesic management of a patient with Kabuki syndrome -a rare clinical entity in our country-

PDF

___

1. Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y. Kabuki makeup syndrome: a syndrome of mental retardation,unusual facies, large and protruding ears and postnatal growth deficiency, J Pediatr 1981;99:565-569.
2. Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki makeup syndrome: A review. Am J Med 2003;117:57-65.
3. Erginel A, Tüysüz B, Kartal A, ve ark. Bir Türk çocuğunda Kabuki makeup (Niikawa-Kuroki) sendromu. Ist Çocuk Klin Der 1994;29:66-70.
4. Sanlaville D, Genevieve D, Bernardin C, et al. Failure to detect an 8p22-8p23.1 duplication in patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Eur J Hum Genet 2005;13:690-693.
5. Tsukahara M, Kuroki Y, Imaizumi K, et al. Dominant inheritance of Kabuki makeup syndrome. Am J Med Genet 1997;73:19-23.
6. Van Lierde K, Van Borsel J, Van Cauvenberge P. Speech patterns in Kabuki makeup syndrome, J Comm Disord 2000;33:447-462.
7. Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004;67:209–216.
8. Sıvaci R, Kahveci OK, Celik M, et al. Anesthesia management in Kabuki makeup syndrome. Saudi Med J 2005;26:1980-1982.
9. Casado AI, Ruiz J, Oro J, et al. Anaesthetic management in a case of Kabuki syndrome. Eur J Anesthesiol 2004;21:162–163.