Juvenil romatoid artrit ön tanılı Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1 olgusu

Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1, bülböz burun, seyrek saçlar, uzun düz filtrum, epifizlerde konileşme ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Yazımızda 15 yasında Triko-rino-falanjiyal Sendrom Tip 1 tanısı koydugumuz bir kız hastayı sunduk. Fizik muayenesinde saç anormallikleri, bülböz burun, uzun düz filtrum, falangslarda şekil bozukluğu ve kanat skapulası mevcuttu. Genetik calışma sonuçları ve radyolojik incelemeler tanımızı destekledi. Kas-iskelet sisteminde bozukluk ile seyreden Triko-rino-falanjiyal Sendrom Tip 1 başlangıçta juvenil romatoid artriti taklit edebilir. Kas-iskelet sistemi deformiteleri juvenil romatoid artrit ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulmalıdır.

A case with Trico-rhino-phalangeal syndrome type 1 case with a preliminary diagnosis of Juvenile rheumatoid arthritis

Thrico-rhino-falangeal syndrome is a rare disease characterized by a bulbous nose, sparse hairs, a long flat philtrum, and epiphyseal coning. We describe here in a 15 year old girl with Thrico-rhino-falangeal syndrome type 1 (TRPS I). Physical examination demonstrated bulbous nose, hair abnormalities, deformity of the phalanges and winged scapulae. Genetic study and radiologic findings confirmed the diagnosis. Thrico-rhino-falangeal syndrome is characterized by musculoskeletal deformities that at the first view may simulate juvenile idiopathic arthritis. These musculoskeletal deformities could imply the differential diagnosis with juvenile idiopathic arthritis.

___

Journal of Clinical and Experimental Investigations-Cover
  • Başlangıç: 2010
  • Yayıncı: Sağlık Araştırmaları Derneği
Sayıdaki Diğer Makaleler

Spinal anestezide uygulanan bupivakain ve levobupivakainin etkinliklerinin karşılaştırılması

Celil ALEMDAR, Ramazan ATİÇ, Adnan TÜFEK, Orhan TOKGÖZ, Feyzi ÇELİK, ÖLMEZ Gönül KAVAK, Taner ÇİFTÇİ, Zeynep B. YILDIRIM, Haktan KARAMAN

Lipopolisakkarit ile uyarılmış makrofajlarda propolis’in sitokin salınımı üzerine etkileri

GÜNDÜZ Esma KAYA, Hatice ÖZBİLGE

İntraabdominal tümörlerin nadir bir nedeni: Mezenterik kistli 21 hastanın analizi

Akın ÖNDER, Murat KAPAN, İbrahim ALİOSMANOĞLU, Zülfü ARIKANOĞLU, Mehmet Hanifi CAN, İlhan TAŞ, Hakan ÖNDER

The effects of resveratrol on biochemical changes in fructose-induced insulin resistance

Nevin İLHAN, Dilara KAMAN, Necip İLHAN

Diagnostic value of urinary pyridinoline for determining bone metastasis in patients with non-metastatic breast cancer

Fatma UÇAR, Sevilay SEZER, Serpil TURHAN, Zeynep GİNİŞ, Nuriye ÖZDEMİR

Insulin-like growth factor-1 receptor expression in oral squamous cell carcinoma

Boby K. JOSEPH, Devipriyaa B. SUNDARAM

Alt ekstremite cerrahisinde uygulanan kombine femoral siyatik sinir bloğu deneyimlerimiz

Celil ALEMDAR, Ramazan ATİÇ, Adnan TÜFEK, Orhan TOKGÖZ, Feyzi ÇELİK, ÖLMEZ Gönül KAVAK, Taner ÇİFTÇİ, Zeynep B. YILDIRIM, Haktan KARAMAN

Serum paraoxanase-1 activity in patients with acute otitis media

Abdullah TAŞKIN, Fazilet DUYGU, Nurten AKSOY, Ahmet EYBİLEN, Hasan BİLİNÇ, Sema KOÇ

Yoğun bakım hastalarında ortalama trombosit hacminin mortalite ile ilişkisi

Yaşar ALTUN, Fatih DEMİRCAN, Mehmet NAMUSLU, Fırat Zafer MENGELOĞLU

Blaschko çizgileri dağılımlı lineer liken planus olgusu

Derya UÇMAK, Yavuz YEŞİLOVA, Metehan GENÇOĞLU