FAMİLYAL POLİSİTEMİ TANISI İLE TAKİP EDİLEN İKİ KARDEŞ

Familyal polisitemi (FP), tam ismiyle primer familyal konjenital polisitemi nadir görülen otozomal dominant bir hastalıktır. İzole eritrositoz ile seyreden bu hastalık; lösemi ile diğer myoleproliferatif hastalıklara dönüşümün ve splenomegalinin olmaması, normal lökosit ve trombosit sayısı, düşük eritropoetin düzeyi, in vitro koşullarda eksojen eritropoetine eritroid progenitörlerin hipersensitivitesi ile karakterizedir. Bu yazıda Hematoloji Polikliniğimize yönlendirilen, izole eritrositoz dışında klinik ya da laboratuar bulgusu olmayan, biri 22 diğeri 17 yaşında iki kardeş sunulmuştur. Polisitemiye neden olan diğer hastalıklar dışlandıktan sonra familyal polisitemi tanısı koyulmuştur. Hastalar semptomatik olduklarında flebotomi tedavisi yapılmaktadır.Anahtar kelimeler: Familyal polisitemi; iki kardeş; vaka sunumu

Anahtar Kelimeler:

Familyal polisitemi, iki kardeş, vaka sunumu

PDF

___

Gordeuk VR, Sergueeva AI, Miasnikova GY, Okhotin D, Voloshin Y, Choyke PL, Butman JA, Jedlickova K, Prchal JT, Polyakova LA. Congenital disorder of oxygen-sensing:
Chuvash polycythemia VHL mutation with thrombosis and vascular abnormalities but not tumors. Blood 2004; 103:3924-3932.
Gordeuk VR, Stockton DW, Prchal JT. Congenital polycythemias/erythrocytoses. 90:109-116
Juvonen E, Ikkala E, Fyhrquist F, Ruutu T. Autosomal dominant erythrocytosis causes by increased sensitivity to erythropoietin. Blood 1991;78:3066-3069.
Kralovics R, Indrak K, Stopka T, Berman BW, Prchal JF, Prchal JT. Two new EPO receptor mutations: truncated EPO receptors are most frequently associated with primary familial and congenital polycythemias. Blood 1997; 90:2057-2061.
Kralovics R, Prchal JT. Genetic heterogeneity of primary familial and congenital polycythemia. Am J Hematol 2001; 68:115-121.
Percy MJ, Jones FG, Green AR, Reilly JT, McMullin MF. The incidence of the JAK2 V617F mutation in patients with idiopathic erythrocytosis. Haematologica 2006; 91:413-414. Polyakova
inhabitants of the Chuvash ASSR. Probl Hematol 1974; 10:30-36.
Prchal JT, Crist WM, Goldwasser E, Perrine G, Prchal JF. Autosomal dominant polycythemia. Blood 1985; 66: 1208-1214.
Prchal JT, Prchal JF, Semenza GL, Sokol L. Familial polycythemia. Science 1995; 268:1831-1832.
Sergeyeva A, Gordeuk VR, Tokarev YN, Sokol L, Prchal JF, Prchal JT. Congenital polycythemia in Chuvashia. Blood 1997; 89:2148-2154.
homozygous 2. Hematologica,
; 3. 4. 5. 6. 7. LA. Familial erythrocytosis among 8. 9. 10.