Zafer USTA, Heidi KUİPER, Björn JACOBSEN, Ottmar DİSTL, Ludwig HAAS

Dişi Bir Alman Holstein Buzağıda Timus Hipoplazisi ile Beraber Seyreden Konjenital Hipotrikoz

Sunulan olgu vücudunun neredeyse tamamı tüysüz olan dişi bir Alman Holstein buzağıdır. Klinik ve nekropsi muayenesi buzağı altı haftalıkken gerçekleşmiştir. Buzağıda gözün kornea tabakasında yangı ve ön bacaklarda ise ülser, ödem ve yaralanmalar tespit edildi. Histopatolojik incelemede ise; genel bir hipotrikoz, segmentalatrikoz ve dermatit gözlemlendi. Diğer bulgular ise; hyperkeratoz, pnömoni, splenitis, karaciğerde glikojen odakları ve timus hipoplazisi olarak tespit edildi. Virolojik muayene sonucunda Bovine Viral Diarrhea (BVD) virusa rastlanılmadı. Akrabalık katsayısı % 1.074 olarak bulundu ve herhangi bir kromozomal anomaliye rastlanılmadı. Hastalığın semptomları, insanlarda görülen Forkheadbox n1 (FOXN1) gen mutasyonu sonucu oluşan sistemik yalın ya da şiddetli seyreden kombine immundefekte (SCID) fenotipik olarak çok benzediğinden, sığırlarda timus hipoplazisi ile karakterize konjenital hipotrikoz nedenine bu buzağıda yapılacak genetik analizler ile çözüm bulacağı kanısına varılmıştır.

Anahtar Kelimeler:

Konjenitalanomali, Hipotrikoz, Timushipoplazisi, Sığır

Congenital Hypotrichosis with Thymus Hypoplasia in a Female German Holstein Calf

The present case was a nearly complete hairless female German Holstein calf. Clinical examination and necropsy were performed when the calf was six weeks old. The calf had conjunctivitis in both eyes, injuries, ulcer and edema at limb joints. Histopathological findings of the present case confirmed a general hypotrichosis, a segmental atrichosis and dermatitis. Further findings were hyperkeratosis, pneumonia, splenitis, glycogen storage in liver and hypoplasia of the thymus. The virological results were negative for bovine viral diarrhea (BVD) virus and antibody. The inbreeding coefficient for the affected calf was 1.074%, chromosomal anomalies were not found in the metaphases of the affected calf (2n=60,XX). The congenital hypotrichosis/atrichosis described herein shows similarities with the nude/severe combined immunodeficiency (SCID) caused by Forkhead-box n1 (FOXN1) phenotype in humans inherited as an autosomal recessive disorder. Further research has to clarify whether FOXN1 plays a pivotal role for this disease in calves.

Keywords: