Erdal EREN, Deniz ÇAKIR, Yasemin SANCAK, Ömer Faruk TARIM, Fatma DENİZ AYGÜN, Solmaz ÇELEBİ

İnfantil osteopetrozis ve rikets birlikteliği: Olgu sunumu

Giriş: Osteopetrozis osteoklast fonksiyonunda yetersizlik sonucu gelişen azalmış kemik rezorpsiyonu ve artmış kemik dansitesi ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Rikets osteopetrozisin nadir görülen bir komplikasyonudur. Bu yazıda sağ kasığında şişlik yakınması ile sağlık kuruluşuna başvuran ve hepatosplenomegali nedeniyle kliniğimize sevk edilen 3 aylık erkek bebekte osteopetrozis ve rikets birlikteliği nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur. Olgu: Sağ kasığında şişlik nedeniyle başvurduğu dış merkezde hepatosplenomegalisi saptanan 3 aylık erkek bebek tetkiklerinde CMV IgM ve CMV Ig G pozitifliği bulunması üzerine konjenital CMV enfeksiyonu ön tanısıyla Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları polikliniğine yönlendirilmişti. Gebeliği süresince takipli anneden sorunsuz olarak doğan olgunun fizik muayenesinde baş kontrolü ve göz takibi yoktu, bilateral horizontal nistagmusu vardı, sistem muayenelerinde 5 cm hepatomegali, 6 cm splenomegali ve sağ kasıkta inguinal herni dışında özellik yoktu. Biyokimyasında Ca: 9,3 mg/dl (8,4-10,2), P: 2,2 mg/dl (2,3-4,7), ALP: 1139 U/L (40-150) dışında bir özellik yoktu. PA akciğer grafisinde kemik yapıda saptanan hiperintens görüntü nedeniyle çekilen tüm vücut grafilerinde belirgin dansite artışı, kraniyografide ‘space alien’ görüntüsü, vertebra grafisinde sandviç manzarası, kosta uçlarında kostakondral bileşkelerde genişleme olması üzerine osteopetrozis üzerine oturmuş rikets olabileceği düşünüldü. Tartışma: Osteopetrozis ve rikets birlikteliği nadir görülen çelişkili bir durum olmakla birlikte erken tanı ve tedavi ile hastaların yaşam süresi uzamaktadır. Bu nedenle rikets açısından dikkatli olunarak kemik iliği naklinden önce rikets tedavisi verilirse tedavi başarısı artacaktır. (Güncel Pediatri 2012; 10: 40-3)

Association of ınfantile osteopetrosis and rickets: A case report

Introduction: Osteopetrosis is a rare disorder of osteoclast function resulting in failure of resorption and increased bone density. Rickets is a paradoxical complication of osteopetrosis. In this article, we report a 3-month old infant, examined because of right inguinal swelling and hepatosplenomegaly who was diagnosed with osteopetrosis and rickets, a rare association. Case: A 3-month old infant was referred to Pediatric Infectious Disease department to rule out congenital CMV infection because of positivity of CMV IgM and CMV Ig G detected during examination for right inguinal swelling and hepatosplenomegaly. Antenatal history of the baby was normal. On physical examination, he did not have head control and eye contact, he had bilateral horizontal nystagmus, a 5-cm hepatomegaly, a 6-cm splenomegaly, and right inguinal hernia. The laboratory evaluation revealed serum Ca of 9.3 mg/dl (8.4-10.2), P of 2.2 mg/dl (2.3-4.7), and ALP of 1139 U/L (40-150). Hyperdense appearence was seen in chest x-ray, and whole radiological skeletal survey revealed diffusely increased bone density, ‘space alien’ sign in craniography, sandwich sign in vertebrae, and enlargement of costocondral junction on chest radiogram. With laboratory and radiologic findings, the patient was diagnosed as osteopetrosis associated with rickets. Conclusion: Association of osteopetrosis and ricets is rare and paradoxical. Early diagnosis and treatment improves patients’ life expectancy. Therefore detection and traetment of rickets before bone marrow transplantation increases success of treatment.(Journal of Current Pediatrics 2012; 10: 40-3)

PDF

___

1. Donnelly LF, Johnson JF, Benzing G. Infantile osteopetrosis complicated by rickets. AJR 1995;164:968-70.
2. Del Fattore A, Cappariello A, Teti A. Genetics, pathogenesis and complications of osteopetrosis. Bone 2008;42:19-29.
3. Wilson CJ, Vellodi A. Autosomal recessive osteopetrosis: diagnosis, management and out come. Arch Dis Child 2000;83:449-52.
4. Kaplan FS, August CS, Fallon MD, Gannon F, Haddad JG. Osteopetrorickets: the paradox of plenty. Pathophysiology and treatment. Clin Ortop 1993;294:64-78.
5. Kulkarni ML, Matadh PS. Rickets in osteopetrosis-a paradoxical association. Indian Pediatr 2003;40:561-5.
6. Del Fattore A, Peruzzi B, Rucci N, Recchia I, Cappariello A, Longo M, et al. Clinical, genetic, and cellular analysis of 49 osteopetrotic patients: implications for diagnosis and treatment. J Med Genet 2006;43:315-25.
7. Stoker DJ. Osteopetrosis. Semin Musculoskeletal Radiol 2002;4:299-305.
8. Shapiro F. Osteopetrosis current clinical considerations. Clin Orthop Relat Re 1993;294:34-44.
9. Bükte Y, Gürkan F, Davutoğlu M, Gözü A, Bilici M. Infantile osteopetrosis associated with rickets. Eur J Gen Med 2005;2:32-4.
10. Key LL, Carnes D, Cole S, Holtrop M, Bar-Shavit Z, Shapiro F, et al. Treatment of congenital osteopetrosis with high dose calcitriol. N Engl J Med 1984;310:409-15.
11. Van Lie Peters EM, Aronsun DC, Everts V, Dooren LJ. Megadose methyprednisolone treatment for malignant osteopetrosis. Eur J Pediatr 1994;154:779-80.
12. Key LL, Rodriguiz RM, Willi SM, Wright NM, Hatcher HC, Eyre D, et al. Long term treatment of osteopetrosis with recombinant human interferon. N Eng J Med 1995;332:1594-9.
13. Coccia PF, Krivit W, Cervenka J. Successful bone-marrow transplantation for infantile malignant osteopetrosis. N Eng J Med 1980;302:701-8.