İlhan Asya TANJU, Ferhat ÇEKMEZ, Mustafa Özgür PİRGON

İkizlerde Spondiloepifizyal Displazi Tarda

ÖZET Giriş: Spondiloepifizyal displazi (SED) sıklıkla erken başlangıçlı osteoartrozis ile ilişkili genetik heterojen bir bozukluktur. X-kromozomu bağımlı resesif formu erkekleri etkiler ve kısa boy, boyu geçen kulaç boyu ve fıçı göğüs deformitesi ile karakterizedir. Radyografik olarak, vertebral cisimlerin hörgüç benzeri deformitesi ve kalça artrozunun erken belirtisi olan femur başının hafif epifizyel displazisi izlenir. Bu bozukluk Xp22.12-p22.31 kromozomunun SEDL (sedlin) genindeki mutasyonlar sonucunda oluşur. Erken primer bilateral osteoartrozu olan erkeklerde SED ayırıcı tanıda mutlaka akıllarda olmalıdır. Olgu Sunumu: Yürümekle kalçada oluşan ağrı, uzun süre yürüyememe ve ayakta duramama, aksayarak yürüme şikayetleri ile başvuran ve SED tanısı alan 11 yaşındaki ikiz erkek kardeşler sunulmuştur. Tartışma: Kalça, bel ağrıları ve yürümede bozukluk şikayetleriyle başvuran hastalarda nadir görülen bu iskelet displazileri düşünülmelidir. (Güncel Pediatri 2011; 9: 97-9)

İkizlerde Spondiloepifizyal Displazi Tarda Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda in Twins

SUMMARY Introduction: Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) is a genetically heterogeneous disorder often associated with the early onset of osteoarthrosis. The X-linked recessive form (SEDL) affects boys and is characterized by reduced height, arm span exceeding total height, and barrel chest deformity. The radiographic phenotype compriseshump-shaped deformity of vertebral bodies and mild epiphyseal dysplasia of the femoral head associated with early signs of hip arthrosis.The disorder is caused by mutationsthe SEDL (or sedlin) gene on Xp22.12-p22.31. SED should be kept in mind as a differential diagnosis in men with early primary bilateral osteoarthrosis. Case Report: Here, 11 years old twins diagnosed as SED due to walking disability, limitation of joint motion, pain at the hips and disability in standing for a long time were presented. Discussion: This rare skelatal dysplasia must be kept in mind in patients with painful spine and hip joints, and walking disability. (Journal of Current Pediatrics 2011; 9: 97-9) a in

PDF

___

1. Lateur ML. Bone and Joint Dysplasias. In: Klippel JH, Dieppe PA, eds. Rheumatology. London: Mosby-Year Book Europe Limited, 1994; 7: 1-10. 2. Mc Alister WH. Osteochondrodysplasias and other skeletal dysplasias. In: Resnick D, Niwayama G, eds. DiagnosisDiseases of Bone and Joint Disorders. Philadelphia: WB Saunders, 1998: 3442-515. 3. Fiedler J, Frances AM, Le Merrer M, Richter M, Brenner RE. X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda: molecular cause of a heritable platyspondyly. Spine (Phila Pa 1976) 2003;28:E478-82. 4. Nishimura G, Saitoh Y, Okuzumi S, Imaizumi K, HayasakaHashimoto M. Spondyloepiphyseal dysplasia with accumulation of glycoprotein in the chondrocytes: spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type. Skeletal Radiol 1998;27:188-94. 5. Wynne-Davies R, Hall C. Two clinical variantsspondylo-epiphysial dysplasia congenita. J Bone Joint Surg 1982;64:435-41. 6. Neyzi O. İskelet displazileri. In: Neyzi O, Ertuğrul T (eds). Pediatri 3. baskı. İstanbul: Nobel Tıp Kitapevleri, 2002;2:1455-73. 7. Sellick GS, Hoornaert KP, Mortier GR, King C, Dolling CL, Newbury- Ecob RA et al. A form of autosomal dominant spondyloepiphyseal dysplasia is caused by a glycinealanine substituan in the COL2A1 gene. Clin Dysmorphol 2006;15:197-202. 8. El-Shanti HE, Omari HZ, Qubain HI. Progressive pseudorheumatoid dysplasia: report of a family and review.Med Genet 1997;34:559-63. 9. Jones KL. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda. In: Smiths Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: WB Saunders, 1997;34:378-9. 10. Gedeon AK, Colley A, Jamieson R, Thompson EM, RogersSillence D et al. Identification of the gene (SEDL) causing X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda. Nat Genet 1999;22:400-4. 11. Savaş S, Ataman Ş, Süldür N, Atay M. Spondiloepifizeal displazi tarda sendromu: Bir olgu sunumu. Romatol Tıb Rehab 1997;8:278-80. 12. Bayram KB, Gürgan A, Çoban H, Şahin E, Uluç E,. KoçyiğitSpondiloepifizyal Displazi Tarda: Bir Olgu Sunumu. Ege Fiz Tıp Reh Der 2001;7:135-9. 13. Kurtulmuş Ş, Bayram KB, Koçyiğit H, Avcı SK, Turan YD, Gürgan A. Spondiloepifizyal Displazi Tarda ve Osteoporoz: Bir Olgu Sunumu. Osteoporoz Dünyasından 2006;12:18-21. 14. Rosenfeld SB, Herring JA, Chao JC. Legg-calve-perthes disease: a review of cases with onset before six years of age. J Bone Joint Surg Am 2007;12:2712-22. of K, of to J J, H.