Birinci Basamak Hekimlerde Porfriya Hastalık Farkındalığı Düzeyinin Araştırılması

Bu çalışma, birinci basamak hekimleri arasında Porfiri Hastalığı farkındalığını, tanı ve tedavideki yaklaşımları araştırmayı amaçlamıştır.Bu çalışma, Türkiye'deki 390 birinci basamakta görev yapan hekimin katılımıyla gerçekleştirilen kesitsel bir çevrimiçi anket çalışmasıdır. WhatsApp ve e-posta grupları gibi çevrimiçi platformlar aracılığıyla Google Forms kullanılarak hazırlanan çevrimiçi elektronik anket ile katılımcılardan alınan onay sonrasında veriler toplanmıştır. Toplanan veriler, IBM SPSS Statistics sürüm 21.0 ile analiz edilmiştir. Bu çalışmaya Klinik Araştırma Etik Komitesi tarafından etik onay sağlanmıştır. Ortalama 14,13±9,56 yıllık tıbbi deneyime sahip katılımcıların %47,4'ü aile hekimliği uzmanı, %38,5'i aile hekimi ve %14,4'ü acil tıp uzmanıydı.Toplam hekimlerin yalnızca %10,5'i ayırıcı tanıda porfiri hastalığını değerlendirdiğini bildirdi. birinci basamak hekimlerin %78'i tarafından şiddetli karın ağrısı en sık görülen semptom olarak belirtilirken daha önce porfiri tanısı koyduğunu hekimlerin %5,4'ü belirtmiştir.Özellikle Aile Hekimliğ uzmanlarının, aile hekimleri ve acil tıp uzmanlarına göre daha fazla porfiria öntanısı düşündüğü (p<0.001) ve porfiria tanısı koyduğu görüldü (p=0.041). Porfiri semptomları olan hastaları değerlendirirken hekimlerin %81,0'ı ise Ailesel Akdeniz Ateşini ayırıcı tanılarının bir parçası olarak değerlendirdi. Sonuç olarak çalışmamız, tanı yöntemlerindeki gelişmelere bağlı olarak birinci basamak hekimleri arasında porfiri konusunda farkındalığın geçmiş yıllara göre artığı ancak porfiri hastalık farkındalığının tanıdaki hayati rolü göz önüne alındığında, çalışmamızda ortaya çıkan düşük oranın arttırılmasına duyulan ihtiyacın devam etiğini düşündürtmektedir. Bu bağlamda, birinci basamak hekimlerinin, özellikle aile hekimleri, aile hekimliği uzmanları ve acil tıp uzmanlarının porfiriya hastalığına yönelik eğitim ve farkındalık programlarına dahil edilmelerinin önemli olduğu düşünülmektedir.

Anahtar Kelimeler:

Aile hekimliği, Birinci basamak sağlık hizmeti, Farkındalık, Porfiriya

Investigation of the Level of Porphyria Disease Awareness in Primary Care Physicians

This study aimed to assess awareness of Porphyria Disease among primary care physicians and investigate its diagnosis and management. This study is a cross-sectional online survey conducted with the participation of 390 primary care physicians in Turkey. Participants were recruited through online platforms, including WhatsApp and email groups. Participants who provided consent were administered an online electronic survey created using Google Forms. Data were analyzed using IBM SPSS Statistics version 21.0. Ethical approval was granted by the Clinical Research Ethics Committee. With an average of 14.13±9.56 years of medical experience, participants included 47.4% family medicine specialists, 38.5% family physicians, and 14.4% emergency medicine specialists. Only 10.5% of the total physicians reported evaluating patients with suspected Porphyria. Severe abdominal pain was the predominant symptom, cited by 78% of participants, while just 5.4% had previously been diagnosed with Porphyria. Notably, family medicine specialists exhibited a significantly higher inclination for both preliminary (p<0.001) and confirmed (p=0.041) porphyria diagnosis. 81.0% of physicians considered Familial Mediterranean Fever as part of their differential diagnosis when assessing patients with porphyria symptoms. In conclusion, our study highlights an increased awareness of Porphyria among primary care physicians, likely owing to advancements in diagnostic methods. However, the need to raise awareness remains, given its crucial role in diagnosis. Therefore, it is essential to involve primary care physicians, particularly family medicine specialists and emergency medicine specialists, in porphyria education and awareness initiatives. These efforts can ensure accurate diagnoses and better care for patients affected by this rare disease.

Keywords:

Awareness, Family medicine, Primary care, Porphyria disease,

PDF

___

1. Phillips, J.D. (2019). "Heme biosynthesis and the porphyrias". Molecular genetics and metabolism, 128(3), 164-177. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.04.008
2. Anderson, K.E, Lobo, R, Salazar, D, Schloetter, M, Spitzer, G, White, A.L, Young, R.M, Bonkovsky, H.L, Frank, E.L, Mora, J. and Tortorelli, S. (2021). "Biochemical diagnosis of acute hepatic porphyria: updated expert recommendations for primary care physicians". The American Journal of the Medical Sciences, 362(2),113-121. https://doi.org/10.1016/j.amjms.2021.03.004.
3. Hindmarsh, J.T, Oliveras, L. and Greenway, D.C. (1999). "Biochemical differentiation of the porphyrias". Clinical biochemistry, 32(8), 609-619. https://doi.org/10.1016/S0009-9120(99)00067-3
4. de Rooij, W.M, Edixhoven, A. and Wilson, J.H. (2003). "Porphyria: a diagnostic approach". In: Kadish KM, Smith KM, Guilard R, eds. The porphyrin handbook (pp. 211-245). St Louis: Elsevier. https://doi.org/10.1016/B978-0-08-092388-8.50015-7
5. Nordmann, Y. and Puy, H. (2002). "Human hereditary hepatic porphyrias". Clinica chimica acta, 325(1-2), 17-37. https://doi.org/10.1016/S0009-8981(02)00276-0.
6. Anderson, K.E, Bloomer, J.R, Bonkovsky, H.L, Kushner, J.P, Pierach, C.A, Pimstone, N.R. and Desnick, R.J. (2005). "Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias." Annals of internal medicine, 142(6), 439-450. https://doi.org/10.7326/0003-4819-142-6-200503150-00010
7. Puy, H, Gouya, L. and Deybach, J.C. (2010). "Porphyrias". Porphyrias. The Lancet, 375(9718), 924-937. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)61925-5
8. Trier, H, Krishnasamy, V.P. and Kasi, P.M. (2013). "Clinical manifestations and diagnostic challenges in acute porphyrias". Case reports in hematology, 2013(628602). https://doi.org/10.1155/2013/628602
9. Balwani, M. and Desnick, R.J. (2012). "The porphyrias: advances in diagnosis and treatment". Blood, The Journal of the American Society of Hematology, 120(23), 4496-4504. https://doi.org/10.1182/blood-2012-05-423186.
10. Sarkany, R.P. (2008). "Making sense of the porphyrias". Photodermatology, photoimmunology and photomedicine, 24(2), 102-108. https://doi.org/10.1111/j.1600-0781.2008.00336.x
11. Ghosh, S, Chaudhury, P.K. and Goswami, H.K. (2006). "An analysis of six cases of acute intermittent Porphyria (AIP)". Indian Journal of Psychiatry, 48(3), 189. https://doi: 10.4103/0019-5545.31584.
12. Kumar, S, Sharma, N, Modi, M, Sharma, A, Mahi, S. and Varma, S. (2010). "Spectrum of emergency department presentation in patients of acute intermittent Porphyria: experience from a North Indian tertiary care center". Neurol India, 58(1), 95-8. https://doi.org/10.4103/0028-3886.60410
13. Andersen, E.K. (2000). "The porphyrias." In: Goldman L, Bennett JC (eds). Cecil Textbook of Medicine (pp. 1123-1130). Philadelphia: WB Saunders Company. 14. Singal, A.K. (2019). "Porphyria cutanea tarda: Recent update". Molecular genetics and metabolism, 128(3), 271-281. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.01.004.
15. Kiykim, E, Aktuglu-Zeybek, A.C, Barut, K, Zubarioglu, T, Cansever, M.S, Aydin, A. and Kasapcopur, O. (2015). "Screening for inherited metabolic disorders in patients with Familial Mediterranean Fever". Pediatric Rheumatology, 13, 1-1. https://doi:10.1186/1546-0096-13-S1-P97
16. Hultdin, J, Schmauch, A, Wikberg, A, Dahlquist, G. and Andersson, C. (2003) "Acute intermittent Porphyria in childhood: a populationbased study". Acta Paediatrica, 92(5), 562-568. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2003.tb02507.x
17. Bonkovsky, H.L. and Barnard, G.F. (1998). "Diagnosis of porphyric syndromes: a practical approach in the era of molecular biology". Seminars in Liver Disease, 18(1), 57-65. https://doi:10.1055/s-2007-1007141
18. Bonkovsky, H.L, Maddukuri, V.C, Yazici, C, Anderson, K.E, Bissell, D.M, Bloomer, J.R, Phillips, J.D, Naik, H, Peter, I. and Baillargeon, G. (2014). "Acute porphyrias in the usa: features of 108 subjects from porphyrias consortium". The American journal of medicine, 127(12), 1233-1241. https://doi.org/10.1016/j.amjmed.2014.06.036
19. Ventura, P. (2021). "When awareness makes the difference: diagnosing and treating the acute hepatic porphyrias". Internal and Emergency Medicine, 16(1), 25-27. https://doi.org/10.1007/s11739-020-02421-0
20. Stein, J. A. and Tschudy, D.P. (1970). "Acute intermittent Porphyria: a clinical and biochemical study of 46 patients". Medicine, 49(1), 1-16.
21. Waldenstrom, J. (1957). "The porphyrias as inborn errors of metabolism". The American Journal of Medicine, 22(5), 758-773. https://doi.org/10.1016/0002-9343(57)90126-2