Ayşegül Uğur KURTOĞLU, Havva UÇAR, Esin EREN, Vedat ASLAN, Erdal KURTOĞLU, Necat YILMAZ

Periferik Kanında %100 HbF Bulunan Talasemi İntermedia Olgusu

Hb F gestesyonel dönemde sentez edilir ve doğum ile birlikte miktarı giderek azalır. Erişkin bir insanda Hb F < %2 oranında bulunur. HbF’nin oksijene olan afinitesi HbA’ya göre daha fazladır. Bu nedenle HbF dokulara oksijen taşımak için uygun değildir. Biz bu çalışmamızda; periferik kanında %100 oranında HbF bulunan yetişkin bir olgudaki hematolojik ve biyokimyasal değişiklikleri inceledik. Anemi semptomları ile hematoloji kliniğinde takip edilen 66 yaşındaki erkek hastanın tam kan sayımında; RBC: 3.1 1012/L, Hb: 8.3 g/dL, Hct: 27.6 %, MCV: 90.1 f/L, PLT: 793 000 103/mm3 idi. Serum ferritin: 1094 ng/mL, total bilirubin: 4 mg/dL, direkt bilirubin: 0.68 mg/dL olarak tespit edildi. Hastanın hemoglobin varyant analizinde %100 oranında HbF olduğu belirlendi. Hastada HbA’nın hiç olmadığı tespit edildi. Hasta talasemi intermedia olarak değerlendirildi.

Anahtar Kelimeler:

HbF, Talasemi İntermedia, Beta globin gen delesyonu

100% HbF Found Thalassemia Intermedia Case in Peripheral Blood

Hb F is synthesized in the gestational period and the amount decreases gradually with delivery. In an adult person, Hb F is <2%. The affinity of HbF to oxygen is higher than HbA. HbF is therefore not suitable for transporting oxygen to tissues. In this study; We investigated the hematological and biochemical changes in an adult patient with 100% HbF in peripheral blood. Complete blood count of a 66-year-old male patient followed up in hematology clinic with symptoms of anemia; RBC: 3.1 1012 / L, Hb: 8.3 g / dL, Hct: 27.6%, MCV: 90.1 f / L, PLT: 793 000 103 / mm3. Serum ferritin: 1094 ng / mL, total bilirubin: 4 mg / dL, direct bilirubin: 0.68 mg / dL. The hemoglobin variant analysis revealed 100% HbF. The patient had no HbA. The patient was evaluated as thalassemia intermedia.

Keywords:

HbF, Thalassemia Intermedia, Beta globin gene deletion,

PDF

___

Akinsheye I, Alsultan A, Solovieff N, Ngo D, Baldwin CT, Sebastiani P, Chui DH, Steinberg MH. Fetal hemoglobin in sickle cell anemia. Blood. 2011;118(1):19-27.
Sokolova A, Mararenko A, Rozin A, Podrumar A, Gotlieb V. Hereditary persistence of hemoglobin F is protective against red cell sickling. A case report and brief review. Hematol Oncol Stem Cell Ther doi: 10.1016/j.hemonc.2017.09.003.
Zivot A, Lipton JM, Narla A, Blanc L. Erythropoiesis: insights into pathophysiology and treatments in 2017. Mol Med. 2018;24(1):11.
Aydinok Y. Thalassemia. Hematology. 2012;17(1):28-31.
Kumar BV, Choccalingam C, Samuel P. Incidental Identification of Possible Delta-Beta Thalassemia Trait in a Family: A Rare Cause of Elevated Hb F. J Clin Diagn Res. 2016;10(3):1-2.
Mansoori H, Asad S, Rashid A, Karim F. Delta beta thalassemia: a rare hemoglobin variant. Blood Res. 2016;51(3):213-14.
Verma S, Bhargava M, Mittal S, Gupta R. Homozygous delta-beta Thalassemia in a Child: a Rare Cause of Elevated Fetal Hemoglobin. Iran J Ped Hematol Oncol. 2013;3(1):222-7.
Khunger JM, Gupta M, Singh R, Kapoor R, Pandey HR. Haematological characterisation and molecular basis of asian Indian inversion deletions deltaBeta thalassemia: a case report. J Clin Diagn Res. 2014;8(9):1-2.